| 障害の有病率（概算） | |
|---|---|
| 家族性高コレステロール血症 | 500人に1人 |
| 多発性嚢胞腎 | 750人に1人 |
| 神経線維腫症I型 | 2,500人に1人 |
| 遺伝性球状赤血球症 | 5,000人に1人 |
| マルファン症候群 | 4,000人に1人 |
| ハンチントン病 | 15,000人に1人 |
| 鎌状赤血球貧血 | 625人に1人 |
| 嚢胞性線維症 | 2,000人に1人 |
| テイサックス病 | 3,000人に1人 |
| フェニルケトン尿症 | 12,000人に1人 |
| ムコ多発性糖症 | 25,000人に1人 |
| Lysoso悪酸リパーゼ欠損症 | 40,000人に1人 |
| 糖原病 | 50,000人に1人 |
| ガラクトセミア | 57,000人に1人 |
| X連鎖 | |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 5,000人に1人 |
| 血友病 | 10,000人に1人 |
| 値は生きている乳児用です | |
A単一遺伝子障害（または単一遺伝子障害）は、単一の変異遺伝子の結果です。単一遺伝子障害は、いくつかの方法で次の世代に受け継がれる可能性があります。ただし、ゲノム刷り込みと片親性ダイソミーは遺伝形式に影響を与える可能性があります。常染色体型とX連鎖型の間の区分はそうですが、劣性型と優性型の間の区分は「ハードで速い」ではありません（後者のタイプは純粋に遺伝子の染色体位置に基づいて区別されるため）。たとえば、小人症の一般的な形態である軟骨無形成症は、通常、優性障害と見なされますが、軟骨無形成症の2つの遺伝子を持つ子供は、重度で通常は致命的な骨格障害を持っており、軟骨無形成症はそのキャリアと見なすことができます。鎌状赤血球貧血も劣性疾患と見なされますが、ヘテロ接合性保因者は幼児期にマラリアへの耐性を高めており、これは関連する優性疾患として説明できます。片方または両方が単一遺伝子障害の患者または保因者であるカップルが子供を産むことを望む場合、彼らは体外受精によってそうすることができます。これにより、着床前遺伝子診断を行い、胚に遺伝性障害があるかどうかを確認できます。
先天性代謝異常症として知られるほとんどの先天性代謝障害は、単一遺伝子の欠陥に起因します。このような単一遺伝子の欠陥の多くは、影響を受ける人々の適応度を低下させる可能性があるため、単純な確率的計算に基づいて予想されるものと比較して、より低い頻度で集団に存在します。
常染色体優性編集
常染色体優性障害の影響を受ける人には、遺伝子の変異コピーが1つだけ必要です。罹患した各人には通常、罹患した親が1人います。：57子供が突然変異した遺伝子を受け継ぐ可能性は50％です。常染色体優性状態では浸透度が低下することがあります。つまり、必要な変異コピーは1つだけですが、その変異を受け継いだすべての人が病気を発症するわけではありません。このタイプの障害の例は、ハンチントン病、：58神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、マルファン症候群、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌、遺伝性多発性外骨腫（浸透度の高い常染色体優性障害）、結節性硬化症、フォンウィルブランド病、および急性間欠性ポルフィリン症。出生異常は先天性異常とも呼ばれます。
常染色体劣性編集
遺伝子の2つのコピーが必要常染色体劣性障害の影響を受ける人のために変異します。影響を受けた人は通常、影響を受けていない親がいて、それぞれが変異遺伝子の単一コピーを持っており、遺伝性保菌者と呼ばれます。遺伝子に欠陥がある各親には通常、症状がありません。 。それぞれが変異遺伝子のコピーを1つ持っている2人の罹患していない人は、妊娠ごとに25％のリスクがあり、子供がこの障害に冒されています。このタイプの障害の例はアルビニスです。 m、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、テイ・サックス病、ニーマン・ピック病、脊髄性筋萎縮症、およびロバーツ症候群。ウェット耳垢とドライ耳垢など、他の特定の表現型も常染色体劣性遺伝的に決定されます。いくつかの常染色体劣性疾患は一般的です。これは、過去に、欠陥のある遺伝子の1つを運ぶことで、結核やマラリアなどの感染症や毒素に対するわずかな保護がもたらされたためです。このような障害には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、フェニルケトン尿症、サラセミアなどがあります。
X連鎖優性編集
X連鎖優性障害は、X染色体上の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝パターンを持っている障害はごくわずかであり、その代表的な例はX連鎖低リン酸血症性リケットです。男性と女性の両方がこれらの障害の影響を受けており、通常、男性は女性よりも深刻な影響を受けています。レット症候群、色素失調症2型、アイカルディ症候群などの一部のX連鎖優性疾患は、通常、子宮内または出生直後の男性で致命的であるため、主に女性に見られます。この発見の例外は、クラインフェルター症候群（44 + xxy）の男児もX連鎖優性状態を継承し、病気の重症度の点で女性とより類似した症状を示す非常にまれなケースです。 X連鎖優性障害を引き継ぐ可能性は男性と女性で異なります。 X連鎖優性障害の男性の息子はすべて影響を受けませんが（父親のY染色体を受け取るため）、娘はすべてこの状態を継承します。X連鎖優性障害の女性の50％は妊娠ごとに胎児が罹患する可能性がありますが、色素性失禁などの場合、一般的に生存できるのは女性の子孫だけです。
X連鎖劣性編集
X連鎖劣性疾患は、X染色体上の遺伝子の変異によっても引き起こされます。男性は、症状の発現に必要なX染色体が1つしかないため、女性よりもはるかに頻繁に影響を受けます。 X連鎖劣性疾患の男性の息子は影響を受けませんが（父親のY染色体を受け取るため）、娘は1つのコピーの保因者になります。突然変異した遺伝子。 X連鎖劣性疾患（XRXr）の保因者である女性は、影響を受ける息子がいる可能性が50％あり、突然変異した遺伝子の1つのコピーの保因者である娘がいる可能性が50％あります。 X連鎖劣性疾患には、血友病A、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、レッシュ・ナイハン症候群のほか、男性型脱毛症や赤緑色覚異常などの一般的でそれほど深刻ではない疾患が含まれます。 X連鎖劣性状態は、歪んだX不活性化またはX染色体（ターナー症候群）が原因で女性に現れることがあります。
Y連鎖編集
Y連鎖性疾患は、Y染色体の突然変異によって引き起こされます。これらの状態は、異型交配の性別（例：男性の人間）から同性の子孫にのみ伝染する可能性があります。もっと簡単に言えば、これは、人間のY連鎖障害は、男性から息子にのみ受け継がれることを意味します。女性はY染色体を持っていないため、影響を受けることはありません。
Y連鎖障害は非常にまれですが、最もよく知られている例は通常、不妊症を引き起こします。このような状態での再現は、医学的介入による不妊症の回避によってのみ可能です。
MitochondrialEdit
このタイプの遺伝母性遺伝としても知られているは、最もまれであり、ミトコンドリアDNAによってコードされる13の遺伝子に適用されます。卵細胞だけが発生中の胚にミトコンドリアを提供するので、母親（影響を受けている）だけがミトコンドリアDNAの状態を子供に伝えることができます。このタイプの障害の例はレーバー遺伝性視神経症です。
ミトコンドリア病の大部分（特に症状が幼い頃に発症する場合）は実際には核遺伝子によって引き起こされることを強調することが重要です。ミトコンドリアは主に非ミトコンドリアDNAによって発症するため、欠陥があります。これらの疾患は、ほとんどの場合、常染色体劣性遺伝に続きます。