유전 적 장애

A 단일 유전자 장애 (또는 단일 유전자 장애)는 단일 돌연변이 유전자의 결과입니다. 단일 유전자 장애는 여러 가지 방법으로 다음 세대로 이어질 수 있습니다. 그러나 게놈 각인 및 단일 부모 이염 색체는 상속 패턴에 영향을 미칠 수 있습니다. 열성 유형과 우성 유형 사이의 구분은 “단단하고 빠르지”않지만 상 염색체 유형과 X- 연결 유형 사이의 구분은 있습니다 (후자의 유형은 유전자의 염색체 위치에 따라 순전히 구별되기 때문입니다). 예를 들어, 왜소증의 일반적인 형태 인 연골 무형성증은 일반적으로 우성 질환으로 간주되지만 연골 무형성증에 대한 두 가지 유전자를 가진 어린이는 연골 무형성증을 보인 자로 간주 할 수있는 심각하고 일반적으로 치명적인 골격 장애를 가지고 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈도 열성 상태로 간주되지만 이형 접합 보균자는 유아기에 말라리아에 대한 저항력이 증가하여 관련 우성 상태로 설명 될 수 있습니다. 한 쌍 또는 둘 다가 단일 유전자 질환의 환자 또는 보균자 인 부부가 아이를 갖기를 원할 때, 체외 수정을 통해 아이를 가질 수 있으며, 이는 착상 전 유전 진단을 통해 배아에 유전 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

선천성 대사 장애로 알려진 대부분의 선천성 대사 장애는 단일 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이러한 많은 단일 유전자 결함은 영향을받은 사람들의 체력을 떨어 뜨릴 수 있으므로 단순한 확률 계산을 기반으로 예상되는 것보다 낮은 빈도로 인구에 존재합니다.

상 염색체 지배적 편집

한 사람이 상 염색체 우성 장애의 영향을 받으려면 하나의 돌연변이 된 유전자 사본 만 필요합니다. 영향을받은 각 사람은 일반적으로 영향을받은 부모가 한 명 있습니다. : 57 어린이가 돌연변이 유전자를 물려받을 확률은 50 %입니다. 상 염색체 우성 상태는 때때로 침투율이 감소합니다. 즉, 돌연변이 된 사본이 하나만 필요하지만 해당 돌연변이를 상속받은 모든 개인이 질병을 발전시키는 것은 아닙니다. 이러한 유형의 장애의 예로는 헌팅턴병, 58 형 신경 섬유종증 1 형, 신경 섬유종증 2 형, 마르 판 증후군, 유전성 비 폴립 증 대장 직장암, 유전성 다발성 외 골종 (고 침투성 상 염색체 우성 장애), 결절성 경화증, 폰 빌레 브란트 병 및 급성 간헐성 포르피린증. 선천성 기형이라고도합니다.

상 염색체 열성 편집

유전자의 사본 2 개 상 염색체 열성 장애의 영향을받는 사람을 위해 돌연변이를 일으 킵니다. 영향을받은 사람은 일반적으로 각각 돌연변이 된 유전자의 단일 사본을 보유하고 유전 보인 자라고하는 영향을받지 않은 부모가 있습니다. 결함이있는 유전자를 가진 각 부모는 일반적으로 증상이 없습니다. . 변이 된 유전자의 사본 한 개를 가지고있는 영향을받지 않은 두 사람은 임신 할 때마다 장애에 걸린 아이를 가질 위험이 25 % 있습니다. 이러한 유형의 장애의 예로는 흰둥이가 있습니다. m, 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍, 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 병, 테이 삭스 병, 니만 픽병, 척추 근육 위축 및 로버츠 증후군. 습식 대 건식 귀지와 같은 특정 다른 표현형도 상 염색체 열성 방식으로 결정됩니다.일부 상 염색체 열성 장애는 과거에 결함이있는 유전자 중 하나를 보유하면 결핵이나 말라리아와 같은 전염성 질환이나 독소에 대해 약간의 보호를 받았기 때문에 흔히 발생합니다. 이러한 장애에는 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 병, 페닐 케톤뇨증 및 지중해 빈혈이 포함됩니다.

X-linked dominantEdit

X-linked dominant 장애는 X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 소수의 장애 만이 이러한 유전 패턴을 가지고 있으며, 대표적인 예는 X- 연관 저인 산혈 구루병입니다. 남성과 여성 모두 이러한 장애에 영향을받으며 일반적으로 남성이 여성보다 더 심각한 영향을받습니다. 레트 증후군, 색소 성 실금 2 형 및 아이 카르 디 증후군과 같은 일부 X- 연관 우성 질환은 일반적으로 남성에서 자궁 또는 출생 직후에 치명적이며 따라서 여성에서 주로 나타납니다. 이 발견에 대한 예외는 클라인 펠터 증후군 (44 + xxy)을 앓고있는 소년도 X- 연관 우성 상태를 상속하고 질병 중증도 측면에서 여성과 더 유사한 증상을 보이는 극히 드문 경우입니다. X- 연관 우성 장애를 앓을 확률은 남녀마다 다릅니다. X- 연관 우성 장애가있는 남성의 아들은 모두 영향을받지 않지만 (아버지의 Y 염색체를 받기 때문에) 그의 딸은 모두이 질환을 상속받습니다. X- 연관 우성 장애가있는 여성은 50 %가 있습니다. 색소 성 요실금과 같은 경우에는 일반적으로 암컷 새끼 만 생존 할 수 있지만 임신 할 때마다 태아가 영향을받을 가능성이 있습니다.

X-linked 열성 편집

X- 연관 열성 상태는 또한 X 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 수컷은 상태에 필요한 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 암컷보다 훨씬 더 자주 영향을받습니다. 남성과 여성에 따라 전염 될 확률이 다릅니다. X- 연관 열성 질환이있는 남성의 아들은 영향을받지 않지만 (아버지의 Y 염색체를 받기 때문에) 그의 딸은 돌연변이 된 유전자. X- 연관 열성 장애 (XRXr)의 보인자인 여성은 영향을받은 아들을 가질 확률이 50 %이고 돌연변이 유전자 사본 하나의 보인 인 딸을 가질 확률이 50 %입니다. X- 연관 열성 상태에는 심각한 질병 인 혈우병 A, 뒤쉔 근이영양증, 레쉬-니한 증후군뿐만 아니라 남성형 대머리 및 적 녹색 색맹과 같은 일반적이고 덜 심각한 상태가 포함됩니다. X- 연관 열성 상태는 왜곡 된 X- 불 활성화 또는 일 염색체 X (터너 증후군)로 인해 때때로 여성에서 나타날 수 있습니다.

Y-linkedEdit

Y- 연관 장애는 Y 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 상태는 이성 게임 성 (예 : 남성 인간)에서 동성의 자손으로 만 전염 될 수 있습니다. 더 간단히 말해서, 이것은 인간의 Y- 연관 장애가 남자에게서 아들에게만 전염 될 수 있음을 의미합니다. 암컷은 Y-allosome이 없기 때문에 절대 영향을받지 않습니다.

Y- 연관 장애는 매우 드물지만 가장 잘 알려진 사례는 일반적으로 불임을 유발합니다. 그러한 조건에서 번식은 의학적 개입에 의한 불임의 우회를 통해서만 가능합니다.

MitochondrialEdit

이 유형의 유전 모계 유전으로도 알려진는 가장 희귀하며 미토콘드리아 DNA에 의해 암호화 된 13 개의 유전자에 적용됩니다. 난자 세포 만이 발달중인 배아에 미토콘드리아를 제공하기 때문에 영향을받은 어머니 만 미토콘드리아 DNA 상태를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이러한 유형의 장애의 예는 Leber의 유전성 시신경 병증입니다.

대부분의 미토콘드리아 질병 (특히 초기에 증상이 나타날 때)은 실제로 핵 유전자에 의해 발생한다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 미토콘드리아는 대부분 비 미토콘드리아 DNA에 의해 발생하기 때문에 이러한 질병은 대부분 상 염색체 열성 유전을 따릅니다.