Hvorfor kjører disse egenskapene i familier? En mulighet er at de deler et miljø. Kanskje foreldre med vilje oppdra barna sine til å være som dem. Kanskje det er «noe i vannet», som det gamle uttrykket sier. I tillegg kan noe av det være genetisk, sluttresultatet av DNA som ble overført til hvert barn fra de biologiske foreldrene ved unnfangelsen. Dette kan være med på å forklare hvorfor for noen trekk en adoptert barnet vil sterkere ligne sine biologiske foreldre enn adoptivforeldrene, eller hvorfor tvillinger mer vil ligne hverandre enn søsken.
Når et trekk kan overføres gjennom genetikk, kaller vi det «arvelig», siden det er arvet fra dine biologiske foreldre. Noen arvelige egenskaper, som din blodtype eller sigdcellesykdom, er helt bestemt av genetikk på denne måten. De fleste trekk er imidlertid bare delvis arvelige. Du har sannsynligvis hørt mange anekdoter om venner eller familiemedlemmer som er uvanlig forskjellige fra familiene sine. Onkelen som er 6 inches høyere enn alle andre i familien. Ekstroverten i en familie full av introverte. Disse egenskapene er arvelige, men de kan bli påvirket, og kjøp også en rekke miljøfaktorer.
«Arvelighet» er altså en måte å beskrive hvor mye et trekk er relatert til genetikk. Vi legger igjen spørsmålet om hvordan vi estimerer arvelighet (og mange andre tekniske detaljer) til et senere innlegg. La oss i stedet fokusere først på hva arvelighet er, hva det ikke er (dvs. vanlige misforståelser), og hvorfor det er noe vi er interessert i å studere.
Hva arvbarhet er:
-
Først en semi-formell definisjon: arvelighet er andelen variasjon i et trekk forklart av arvelige genetiske varianter. Med andre ord, det er en måte å måle hvor mye forskjellene i folks DNA kan forklare forskjellene i egenskapene deres. Arvelighet kan være mellom 0 (genetikk forklarer ingenting om egenskapen) og 1 (genetikk forklarer alt). For eksempel handler arvelighet av høyde om 0,80, og arveligheten av timer med søvn per natt er 0,15-0,20.
-
Heri tability estimerer hvor godt vi kunne forutsi et trekk fra genetikk (hvis vi helt forsto alle relevante genetiske effekter). På samme måte forteller det oss også hvor godt vi kunne forutsi egenskapen hos deg basert på den egenskapen hos foreldrene dine. Faktisk å lage denne spådommen fra DNA-en din, vil kreve nøyaktig å kjenne effekten av enhver genetisk variant, som er veldig, veldig langt unna å være en realitet. Men arveligheten setter en øvre grense for hvor god den prediksjonen noen gang kan være når vi lærer mer om egenskapens genetikk.
-
Arvelighet måler hvor viktig genetikk er for et trekk. En høy arvelighet, nær 1, indikerer at genetikk forklarer mye av variasjonen i et trekk mellom forskjellige mennesker; en lav arvelighet, nær null, indikerer at det meste av variasjonen ikke er genetisk. Bare fordi et trekk har høy arvelighet, betyr det ikke nødvendigvis at det er noe spesifikt gen som direkte forårsaker det på en eller annen åpenbar biologisk måte, men det betyr at det totale bidraget til direkte og indirekte kausale effekter og andre sammenhenger mellom spesifikke DNA-varianter og egenskapen er nok til å være informativ.
-
Arvelighet er en egenskap for befolkningen ikke individet. Når arvbarheten til et trekk er beskrevet, gjenspeiler det hvor stor variasjon i populasjonen som er en konsekvens av genetiske faktorer. Det «forklarer» ikke hvorfor et individ har en sykdom.
-
Arvelighet er spesifikk for hvordan et trekk ble målt. Egenskaper som er vanskeligere å måle, og som dermed har mer tilfeldig måling. feil, vil være mindre arvelig (siden tilfeldig målefeil ikke er genetisk). Dette kan også føre til forskjeller i arvelighet som avhenger av hvem som måler egenskapen (f.eks. å rapportere noe om deg selv mot diagnoser fra en lege mot fysiske målinger), eller mellom et forenklet mål og den tiltenkte egenskapen (f.eks. arvelighet ved å ta Prozac vs. arvelighet av depresjon).
-
Arvelighet er spesifikk for hvem egenskapen ble målt i. Siden arvelighet innebærer den totale variasjonen av egenskapen i befolkningen, det er viktig i hvilken populasjon du sammenligner de genetiske effektene. Arveligheten av egenskapen hos individer fra et bestemt land, etnisitet, alder / fødselsår og / eller sosioøkonomisk status ( andre funksjoner) kan eller ikke være den samme a s at egenskapens arvelighet i en annen populasjon som har en annen genetisk bakgrunn og er utsatt for et annet miljø.
Hva arvelighet ikke er:
-
Arvelighet er ikke skjebne. Bare fordi et trekk er arvelig og eksisterer hos foreldrene dine, betyr det ikke at du er bestemt til å ha det. Det kan være mer sannsynlig, men det er ikke uunngåelig.
-
Arvelighet er ikke uforanderlig. Siden arvelighet gjenspeiler balansen mellom effekten av genetiske og miljømessige faktorer, kan du endre miljøets arvbarhet hvis du endrer miljøet.
-
Arvelighet måler ikke vår evne til å påvirke egenskapen. . Hårfarge er svært arvelig, men du kan farge håret uansett hvilken farge du ønsker (inkludert farger du ikke kan arve). BMI (body mass index) er arvelig, men det betyr ikke at diett og trening ikke kan ha innvirkning. Med andre ord er ikke arvelighet noen endelig uttalelse om kraften til «nature vs. nurture».
-
Høy arvelighet betyr ikke at gruppeforskjeller er genetiske. Det er en bekymringsfull historie av å tilskrive observerte gruppeforskjeller, slik som rapporterte rasemessige forskjeller i IQ-score, til genetikk. Som nevnt ovenfor er arvelighet spesifikk for valg av måling, populasjon og miljø, og arvbarheten til et trekk er ikke uforanderlig. Som et resultat det er ikke gyldig å bruke et trekks estimerte arvelighet som bevis for «iboende» forskjeller mellom populasjoner.
Hvorfor betyr arvbarhet?
Estimering av arvelighet av et trekk (i en gitt populasjon) er et utgangspunkt for å forstå det trekket, snarere enn et mål. Dette gjelder enda mer for den versjonen av arvelighet vi har estimert i UK Biobank, som bare står for en del av den totale potensielle genetiske variasjonen som påvirker et trekk.
For genetikere og biologer er arvelighet noen indikasjon av hvilke egenskaper det vil være fruktbart å studere. Ved å gi en beregning for hvor mye et trekk er relatert til genetikk i motsetning til andre faktorer, forteller det oss hvor mye vi bør vurdere genetikk hvis vi vil lære mer om årsakene til dette trekket.
I helsevesenet , arvelighet av fysiske tiltak (BMI, blodtrykk osv.) og lidelser gir innsikt i hvor mye familiehistorie som kan forutsi pasientens resultater, og hvor nyttig genetisk testing kan bli for å forutsi sykdomsrisiko og behandlingsresultater.
Å estimere arvelighet er også av interesse for samfunnsvitenskap, hvor eksisterende forskning antyder mange aspekter av livet – fra personlighet til utdannelse til søvnplan til hvor mange barn du har – er i det minste litt arvelige. Å identifisere arvelighet i disse egenskapene kan antyde områder der DNA vårt, ofte på komplekse og indirekte måter, er assosiert med sosiale resultater.
Og for oss alle, å vite arvbarheten til våre egenskaper gir litt mer forståelse av rollen til vårt DNA i å forme hvem vi er. Genetikk er nesten aldri så enkelt som «natur mot næring», men å studere arveligheten av menneskelige egenskaper gir i det minste et glimt av hvordan disse kreftene samhandler og peker veien mot det vi kanskje kan lære av genene våre i fremtiden.