De DNA-sequentie van een gen kan op een aantal manieren worden gewijzigd. Genmutaties hebben verschillende effecten op de gezondheid, afhankelijk van waar ze voorkomen en of ze de functie van essentiële eiwitten veranderen. De soorten mutaties zijn onder meer:
Missense-mutatie
Dit type mutatie is een verandering in één DNA-basenpaar 
die resulteert in de vervanging van het ene aminozuur door het andere in het eiwit dat door een gen wordt gemaakt.
Onzinmutatie
Een onzinmutatie is ook een verandering in één DNA-basenpaar. In plaats van het ene aminozuur door het andere te vervangen, geeft de veranderde DNA-sequentie de cel voortijdig een signaal om te stoppen met het bouwen van een eiwit. Dit type mutatie resulteert in een verkort eiwit dat mogelijk niet goed of helemaal niet functioneert.
Insertie
Een insertie verandert het aantal DNA-basen in een gen door een stukje DNA toevoegen. Als gevolg hiervan kan het zijn dat het eiwit dat door het gen wordt gemaakt, niet goed functioneert.
Schrapping
Een schrapping verandert het aantal DNA-basen door een stukje DNA te verwijderen. Kleine deleties kunnen een of enkele basenparen binnen een gen verwijderen, terwijl grotere deleties een heel gen of meerdere naburige genen kunnen verwijderen. Het verwijderde DNA kan de functie van de resulterende proteïne (n) veranderen.
Duplicatie
Een duplicatie bestaat uit een stukje DNA dat abnormaal is gekopieerd van een of meer keer. Dit type mutatie kan de functie van het resulterende eiwit veranderen.
Frameshift-mutatie
Dit type mutatie treedt op wanneer de toevoeging of het verlies van DNA-basen het leeskader van een gen verandert. Een leeskader bestaat uit groepen van 3 basen die elk coderen voor één aminozuur. Een frameshift-mutatie verschuift de groepering van deze basen en verandert de code voor aminozuren. Het resulterende eiwit is meestal niet functioneel. Inserties, deleties, en duplicaties kunnen allemaal frameshift-mutaties zijn.
Herhaalde uitbreiding
Nucleotide-herhalingen zijn korte DNA-sequenties die een aantal keer achter elkaar worden herhaald. Een trinucleotide-herhaling bestaat bijvoorbeeld uit sequenties van 3 basenparen , en een tetranucleotide-herhaling bestaat uit sequenties van 4 basenparen. Een herhalingsuitbreiding is een mutatie die het aantal keren dat de korte DNA-sequentie wordt herhaald, verhoogt. Dit type van mutatie kan ervoor zorgen dat het resulterende eiwit niet goed functioneert.