O que é ALD?
Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma condição genética que danifica a membrana (bainha de mielina) que cobre as células nervosas no cérebro e medula espinhal. A mielina atua como isolante ao redor das fibras nervosas. Quando essa camada de isolamento é danificada, os sinais nervosos do cérebro não podem se comunicar pelo corpo adequadamente, causando funções corporais prejudicadas ou paralisia.
O ALD impede que o corpo decomponha ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs), causando essas cadeias de ácidos graxos se acumulam no cérebro, sistema nervoso e glândula adrenal. Acredita-se que o acúmulo cause inflamação no corpo, danificando a bainha de mielina.
Como ALD é herdada?
ALD é uma condição genética que pode ser herdada de um ou de ambos os pais. ALD afeta mais gravemente os homens quando pode ocorrer durante a infância ou na idade adulta. Mulheres portadoras de ALD desenvolvem uma forma mais branda da doença durante a idade adulta.
Sintomas de ALD
Os sintomas de ALD geralmente começam entre as idades de 4 e 10 anos, mas também podem se manifestar muito mais tarde. Em vida. Os sintomas de ALD incluem:
- perda de visão
- dificuldades de aprendizagem
- disfagia (dificuldade para engolir)
- convulsões
- surdez
- falta de coordenação e equilíbrio
- fadiga
- vômitos intermitentes
- perda de peso
- falta de apetite
- náuseas
- escurecimento da pele
- demência progressiva
- fraqueza muscular
- baixa de glicose no sangue ( açúcar no sangue)
- dores de cabeça pela manhã
Adrenomieloneuropatia
A adrenomieloneuropatia é uma forma de ALD de início na idade adulta que progride lentamente ao longo de décadas. Os sintomas podem incluir marcha rígida ao caminhar e disfunção da bexiga e intestino. Muitos pacientes do sexo masculino freqüentemente precisam de uma cadeira de rodas. As glândulas supra-renais geralmente deixam de produzir esteróides suficientes (cortisol) em pessoas com ALD, causando a doença de Addison.
Diagnóstico de ALD
Após uma avaliação completa do histórico médico do paciente, se houver médicos achar que o paciente pode ter ALD, eles solicitarão testes adicionais: Primeiro, um teste de sangue é realizado para medir os níveis de VLCFA. Altos níveis de VLCFA sugerem um possível diagnóstico de ALD. Para confirmar esse diagnóstico, um teste genético é solicitado. Se ALD for diagnosticado, o médico pode recomendar que os membros da família do paciente recebam um teste genético. Muitos estados também começaram a triagem neonatal para ALD.
Tratamento de ALD
Medicamentos e fisioterapia podem ser usados para tratar os sintomas de ALD. Se o paciente for diagnosticado quando criança ou em um estágio inicial de ALD, um transplante de células-tronco pode ser um tratamento promissor para interromper a progressão de ALD.