Adrenoleucodistrofia (ALD) (Português)


O que é ALD?

Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma condição genética que danifica a membrana (bainha de mielina) que cobre as células nervosas no cérebro e medula espinhal. A mielina atua como isolante ao redor das fibras nervosas. Quando essa camada de isolamento é danificada, os sinais nervosos do cérebro não podem se comunicar pelo corpo adequadamente, causando funções corporais prejudicadas ou paralisia.

O ALD impede que o corpo decomponha ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs), causando essas cadeias de ácidos graxos se acumulam no cérebro, sistema nervoso e glândula adrenal. Acredita-se que o acúmulo cause inflamação no corpo, danificando a bainha de mielina.

Como ALD é herdada?

ALD é uma condição genética que pode ser herdada de um ou de ambos os pais. ALD afeta mais gravemente os homens quando pode ocorrer durante a infância ou na idade adulta. Mulheres portadoras de ALD desenvolvem uma forma mais branda da doença durante a idade adulta.

Sintomas de ALD

Os sintomas de ALD geralmente começam entre as idades de 4 e 10 anos, mas também podem se manifestar muito mais tarde. Em vida. Os sintomas de ALD incluem:

  • perda de visão
  • dificuldades de aprendizagem
  • disfagia (dificuldade para engolir)
  • convulsões
  • surdez
  • falta de coordenação e equilíbrio
  • fadiga
  • vômitos intermitentes
  • perda de peso
  • falta de apetite
  • náuseas
  • escurecimento da pele
  • demência progressiva
  • fraqueza muscular
  • baixa de glicose no sangue ( açúcar no sangue)
  • dores de cabeça pela manhã

Adrenomieloneuropatia

A adrenomieloneuropatia é uma forma de ALD de início na idade adulta que progride lentamente ao longo de décadas. Os sintomas podem incluir marcha rígida ao caminhar e disfunção da bexiga e intestino. Muitos pacientes do sexo masculino freqüentemente precisam de uma cadeira de rodas. As glândulas supra-renais geralmente deixam de produzir esteróides suficientes (cortisol) em pessoas com ALD, causando a doença de Addison.

Diagnóstico de ALD

Após uma avaliação completa do histórico médico do paciente, se houver médicos achar que o paciente pode ter ALD, eles solicitarão testes adicionais: Primeiro, um teste de sangue é realizado para medir os níveis de VLCFA. Altos níveis de VLCFA sugerem um possível diagnóstico de ALD. Para confirmar esse diagnóstico, um teste genético é solicitado. Se ALD for diagnosticado, o médico pode recomendar que os membros da família do paciente recebam um teste genético. Muitos estados também começaram a triagem neonatal para ALD.

Tratamento de ALD

Medicamentos e fisioterapia podem ser usados para tratar os sintomas de ALD. Se o paciente for diagnosticado quando criança ou em um estágio inicial de ALD, um transplante de células-tronco pode ser um tratamento promissor para interromper a progressão de ALD.

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