O que são anormalidades cromossômicas estruturais?
Anormalidades cromossômicas estruturais ocorrem quando há uma mudança na estrutura ou partes de um cromossomo. O número total de cromossomos é normalmente 46 no total por célula. Anormalidades cromossômicas estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando, uma parte de um cromossomo é extra ou uma parte trocou de lugar por outra parte. Em última análise, isso leva a ter muito ou pouco material genético. Esta é a causa de alguns defeitos de nascença.
Cada cromossomo possui muitos segmentos. Geralmente são divididos em um “braço curto” e um “braço longo” do cromossomo. O braço curto, que é a metade superior do cromossomo, é conhecido como “braço p”. O braço longo, que é a metade inferior do cromossomo, é o “braço q”. O centrômero é a parte central de um cromossomo que aparece “comprimido” entre os braços p e q.
O que são exclusões?
O termo “exclusão” significa simplesmente que uma parte de um cromossomo está faltando ou “excluída”. Um pequeno pedaço de um cromossomo pode conter muitos genes diferentes. Quando os genes estão faltando, pode haver erros no desenvolvimento de um bebê, já que algumas das “instruções” estão faltando. Um exemplo de síndrome genética causada por uma exclusão é chamado de “Cri du Chat”, onde parte do cromossomo # 5 está faltando ou foi excluído.
O que é Cri du Chat?
Encontrado Cri du Chat ou “síndrome do Cat Cry” em aproximadamente 1 em 20.000 a 50.000 nascidos vivos nos Estados Unidos, o Cri du Chat é causado por uma deleção do cromossomo 5p, que é escrito “5p-“. Bebês com Cri du Chat têm choro agudo, tônus muscular fraco, cabeça pequena e baixo peso ao nascer. Eles também têm problemas de linguagem e podem se expressar usando um pequeno número de palavras ou linguagem de sinais. Outros problemas de saúde podem estar presentes. Isso inclui atrasos na caminhada, problemas de alimentação, hiperatividade, escoliose e deficiência intelectual grave. A maioria das pessoas com Cri du Chat pode ter uma expectativa de vida normal, a menos que nasça com outros defeitos graves nos órgãos. A intervenção educacional em uma idade precoce, além da terapia física e de linguagem, é importante para que as crianças com Cri du Chat alcancem seu potencial máximo.
O que são duplicações?
O termo ” duplicação “significa simplesmente que uma parte de um cromossomo é duplicada ou está presente em 2 cópias. Isso resulta em material genético extra, embora o número total de cromossomos geralmente seja normal. Como um pedaço muito pequeno de um cromossomo pode conter muitos genes diferentes, os genes extras presentes em uma duplicação podem fazer com que esses genes não funcionem adequadamente. Essas “instruções extras” podem levar a erros no desenvolvimento de um bebê. Uma maneira de pensar em duplicação é pensar em todos os 46 cromossomos como um livro de receitas e cada cromossomo individual como uma receita. Se a exclusão for um ingrediente ausente na receita, a duplicação será um ingrediente extra. Um exemplo de um distúrbio genético raro de duplicação é chamado de síndrome de Pallister Killian, em que parte do cromossomo 12 é duplicado.
O que é a síndrome de Pallister Killian?
A síndrome de Pallister Killian é o resultado do material extra do cromossomo 12. Geralmente há uma mistura de células (mosaicismo), algumas com material nº 12 extra e outras normais (46 cromossomos sem o material 12 extra). Os bebês com essa síndrome têm muitos problemas. Isso inclui deficiência intelectual grave, tônus muscular pobre, características faciais “ásperas” e testa proeminente. Eles tendem a ter um lábio superior muito fino, com um lábio inferior mais grosso e um nariz curto. Outros problemas de saúde incluem convulsões, má alimentação, rigidez articular, catarata na idade adulta, perda auditiva e defeitos cardíacos. Pessoas com Pallister Killian têm uma vida útil reduzida, mas podem chegar aos 40 anos.