Quase todos os casos de PKU são diagnosticados por meio de exames de sangue feitos em recém-nascidos.1
Triagem neonatal para PKU
Todos os 50 estados e territórios dos EUA exigem que os recém-nascidos sejam testados para PKU. Além dos Estados Unidos, muitos outros países fazem a triagem rotineira de bebês para PKU.1
Antes que a triagem para PKU fosse possível, a maioria dos bebês com o transtorno desenvolveram deficiências intelectuais graves. Na década de 1960, pesquisadores apoiados pelo Federal Children “s Bureau determinaram que um teste para PKU administrado em recém-nascidos era seguro e eficaz. Mais tarde, o NICHD conduziu pesquisas sobre a segurança e eficácia de uma dieta restrita para tratar a PKU. Desde então, PKU foi quase completamente eliminado como causa de deficiência intelectual.2
Como os recém-nascidos são testados para PKU?
Os profissionais de saúde conduzem um teste de rastreamento de PKU usando algumas gotas de sangue de um calcanhar do recém-nascido. A amostra de sangue, que também pode ser usada para rastrear outras condições, é testada em um laboratório para determinar se contém muita fenilalanina. O teste de triagem neonatal deve ser realizado pelo pediatra da criança se a mãe não deu à luz em um hospital ou recebeu alta do hospital antes da realização do teste.
E se meu recém-nascido for positivo para PKU ?
Se o teste de triagem do seu recém-nascido der positivo para PKU, seu filho precisará de testes adicionais para confirmar se ele definitivamente tem o distúrbio. É muito importante seguir as instruções do seu médico para testes adicionais. Esses testes podem ser testes de sangue ou urina que podem mostrar se a criança tem PKU ou não. Se seu filho tiver PKU, receber tratamento rapidamente ajudará a protegê-lo “s health.3
Seus profissionais de saúde também podem sugerir testes genéticos para examinar as mutações nos genes que causam a PKU. Este teste não é necessário para descobrir se seu filho tem PKU, mas ajudará a identificar o tipo específico de mutação genética que causa a doença. Essas informações podem ser úteis para determinar o melhor plano de tratamento no futuro.4
Triagem para PKU mais tarde na vida
Nos Estados Unidos, a triagem neonatal identifica quase todas as pessoas nascidas com PKU. 1 No entanto, existem preocupações de que os casos de PKU possam ser perdidos devido a erros em qualquer etapa do processo de triagem – coleta de amostra, procedimentos laboratoriais, início do tratamento ou acompanhamento clínico. Os casos perdidos são considerados extremamente raros. Por causa desses casos raros, os profissionais de saúde recomendam o teste de PKU se uma pessoa de qualquer idade tiver atrasos no desenvolvimento ou deficiência intelectual.5
Teste durante a gravidez
Uma mulher grávida pode solicitar um pré-natal Teste de DNA para saber se seu filho nascerá ou não com PKU. Para realizar esse teste, um profissional de saúde coleta algumas células, por meio de uma agulha inserida no abdômen ou de um pequeno tubo inserido na vagina. Um conselheiro genético que entende os riscos e benefícios do teste genético pode ajudar a explicar as opções disponíveis para o teste.6 Essa discussão pode ser particularmente útil para pais que já têm um filho com PKU, porque eles têm uma chance maior do que a média de conceber outra criança com o transtorno.