Distrofia endotelial de Fuchs (Português)

A distrofia endotelial de Fuchs é uma distrofia não inflamatória, esporádica ou autossômica dominante, que envolve o endotélio camada da córnea. Com a distrofia de Fuchs, a córnea começa a inchar causando brilho, halo e redução da acuidade visual. O dano à córnea na distrofia endotelial de Fuchs pode ser tão grave a ponto de causar cegueira da córnea.

Fuchs “Distrofia ICD-9 371.57

Doença

A distrofia endotelial de Fuchs é uma distrofia não inflamatória, esporádica ou autossômica dominante, que envolve a camada endotelial da córnea. Com a distrofia de Fuchs, a córnea começa a inchar causando brilho, halos e redução da acuidade visual. O dano à córnea na distrofia endotelial de Fuchs pode ser tão grave a ponto de causar cegueira da córnea.

Etiologia

A distrofia de Fuchs é frequentemente herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que, se você tem uma forma hereditária de distrofia endotelial de Fuchs, há 50% de chance de passá-la para seus filhos. A mutação espontânea no gene da distrofia de Fuchs também pode causar nova distrofia de Fuchs em uma pessoa sem histórico familiar. Atualmente, existem estudos em andamento para tentar determinar exatamente qual gene é responsável pela distrofia, mas ainda não sabemos o gene exato.

Fatores de risco

O único risco fator para distrofia de Fuchs é um pai afetado. Os indivíduos afetados têm pelo menos 50% de chance de transmitir o gene para seus filhos.

A distrofia de Fuchs raramente é vista em pessoas com menos de 30 a 40 anos de idade e parece se manifestar um pouco mais cedo nas mulheres.

Patologia geral

Em nos estágios iniciais da distrofia de Fuchs, pode-se observar a perda de células endoteliais e pequenas excressências da membrana de Descemet. Essas excressências são chamadas de “guttata” e parecem semelhantes a cápsulas microscópicas de cogumelos na superfície endotelial da córnea. Esses guttata são visíveis no exame de lâmpada de fenda. As células endoteliais podem parecer maiores do que a média e podem ter pigmento embutido. a câmara anterior se acumula no estroma da córnea, aumentando a espessura do estroma da córnea, causando visão reduzida. Com doença mais avançada, o inchaço, ou edema, se acumula na camada epitelial da córnea, causando pequenas bolhas chamadas bolhas. Com edema crônico, tecido fibrótico se formará no espaço subepitelial e invadirá a córnea, levando a uma opacificação adicional da córnea. Tecido de cicatriz permanente eventualmente se desenvolverá na córnea, que exigirá cirurgia para remoção.

O Atlas de patologia da American Academy of Ophthalmology contém um imagem de microscopia virtual da distrofia endotelial de Fuch.

Fisiopatologia

O estroma da córnea é composto por 78% de água. As células endoteliais da córnea são responsáveis por manter o delicado estado de hidratação (78% de água) do estroma corneano. Embora na distrofia de Fuchs inicial haja células endoteliais saudáveis suficientes para evitar que a córnea fique muito saturada com água extra, eventualmente células suficientes são danificadas e as restantes não conseguem acompanhar a pressão osmótica. Nesse ponto, o fluido começa a se acumular no estroma corneano, o que pode resultar em visão embaçada. O excesso de fluido acabará migrando para o epitélio da córnea, causando bolhas, que podem se romper e causar dor e / ou criar risco de infecção em feridas de superfície aberta. Essas alterações levam à irritação e inflamação crônicas, causando tecido cicatricial e possível formação de pannus (ou vasos sanguíneos).

Prevenção primária

A distrofia de Fuchs é uma distrofia corneana hereditária que afeta o endotélio. Não há prevenção primária para esta entidade da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico de Fuchs “Distrofia endotelial é clínico primário, com base na história e no exame de lâmpada de fenda do olho.

História

A história clássica para distrofia endotelial de Fuchs será de um paciente, mais comumente uma mulher, na quarta à quinta década de vida com sintomas de visão reduzida ou flutuante, ofuscamento ou em alguns casos sensação recorrente de corpo estranho.Os pacientes geralmente têm uma história familiar de transplante de córnea em um ou mais membros da família.

Exame físico

O exame com lâmpada de fenda varia de acordo com a gravidade da distrofia.

Na distrofia muito leve, o guttata pode ser visto no endotélio da córnea.

Os guttata são geralmente mais marcados na córnea central e são bilaterais, embora um olho possa ser mais severo que o outro.

Na distrofia de Fuchs mais avançada, uma névoa se desenvolverá no estroma da córnea. À medida que o estroma se torna mais espesso, dobras na membrana de Descemet e no endotélio serão visíveis. Conforme as células endoteliais adicionais são perdidas, o edema corneano piora e o líquido se acumula no epitélio, formando alterações microcísticas, bem como grandes bolhas epiteliais. Os microcistos são melhor vistos depois que a fluoresceína é colocada na córnea, deixando áreas de coloração negativa. Se uma bolha rompeu recentemente, um defeito epitelial pode ser visto. Em casos mais graves e de longa duração, são observados casos de distrofia de Fuchs, edema denso da córnea e ceratopatia bolhosa. A opacificação da córnea pode ser severa o suficiente para impedir a visualização das estruturas do segmento anterior, bem como do endotélio. O edema crônico da córnea irá induzir fibrose subepitelial, bem como vascularização da córnea.

Sinais

Os sinais mais comuns de Distrofia de Fuchs “incluem:

• Guttata na membrana de Descemet: os guttata tendem a ser centrais e lentamente se tornam mais proeminentes perifericamente
• Edema estromal
• Dobras endoteliais
• Microcistos epiteliais
• Bolhas epiteliais
• Fibrose subepitelial
• Neblina estromal e formação de cicatriz
• Crescimento vascular para dentro da córnea

Sintomas

Alguns dos primeiros sintomas da distrofia endotelial de Fuchs incluem sensibilidade ao contraste reduzida e leve redução da acuidade visual. Os pacientes freqüentemente notam reflexos ao redor de uma fonte pontual de luz ou têm dificuldade para dirigir à noite. Como a distrofia costuma ter início lento, os pacientes podem nem perceber que sua visão está reduzida. Assim que o fluido começa a se acumular no estroma, os pacientes começam a notar flutuação na visão, geralmente pior no início da manhã e melhorando no final do dia. A visão pode ser pior em dias úmidos ou chuvosos e melhor em dias secos. Eventualmente, a visão para as flutuações e fica constantemente embaçada. Lentamente, a visão continua a piorar e, eventualmente, dor intermitente pode ser sentida se bolhas se formarem e se romperem, deixando defeitos epiteliais da córnea.

Diagnóstico clínico

O diagnóstico da distrofia endotelial de Fuchs é clínico. O diagnóstico é relativamente fácil no início da doença, pois você pode ver as alterações endoteliais, assim como um leve edema estromal da córnea. Em casos graves, onde não é possível ver o endotélio, o diagnóstico pode ser mais desafiador e pode precisar ser baseado no olho contralateral ou pela história.

Procedimentos diagnósticos

O diagnóstico da distrofia endotelial de Fuchs é clínico; no entanto, existem alguns testes de diagnóstico que podem ser úteis. A paquimetria, ou medição da espessura central da córnea, é útil no acompanhamento de um paciente com distrofia de Fuchs. Com o tempo, você verá o aumento da espessura da córnea conforme a doença piora. A taxa de aumento da espessura da córnea pode ajudar no aconselhamento de pacientes. A espessura da córnea também pode ajudar na análise de risco / benefício de qualquer outra cirurgia que possa ser necessária (como a cirurgia de catarata). As contagens de células endoteliais também podem ser úteis no aconselhamento de pacientes sobre a rapidez com que sua distrofia pode progredir, bem como o quão segura qualquer outra cirurgia intraocular pode ser. Mesmo na distrofia de Fuchs moderada, a contagem de células pode ser muito difícil de obter. A avaliação do endotélio por microscopia especular pode demonstrar alterações clássicas da distrofia endotelial de Fuchs, incluindo guttatta, variação no tamanho e forma das células e baixa contagem de células por unidade de área.

Teste de laboratório

A distrofia endotelial de Fuchs é diagnosticada clinicamente.A microscopia especular para visualizar o endotélio pode corroborar as alterações endoteliais típicas associadas a esta distrofia.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da distrofia endotelial de Fuchs inclui qualquer coisa que possa induzir depósitos endoteliais e / ou inchaço da córnea:

• Síndrome de dispersão de pigmento
• Precipitados ceráticos de uveíte
• Ceratite estromal herpética
• Ceratopatia pseudofácica ou afácica bolhosa
• Distrofia endotelial iridocorneal (ICE)
• Distrofia endotelial hereditária congênita
• Distrofia estromal congênita
• Síndrome do segmento anterior tóxico
• Distrofia polimórfica de membrana posterior

Terapia médica

O tratamento médico da distrofia de Fuchs começa assim que os pacientes notam flutuações na visão. O tratamento inicial geralmente é na forma de solução salina hipertônica (como Muro 128 ou cloreto de sódio), colírios e / ou pomadas. O uso de solução salina hipertônica pode estabilizar ou melhorar a visão, retirando água extra da córnea. Qualquer atividade que ajude a evaporar o fluido da córnea ajudará a reduzir o tempo de recuperação visual. Essas atividades podem incluir apontar as aberturas do carro em direção ao rosto ou soprar ar pelos olhos usando um secador de cabelo no comprimento do braço. Lentes de contato de curativo também podem ser bastante úteis no tratamento de bolhas rompidas dolorosas em doenças mais graves.

Acompanhamento médico

Pacientes com distrofia de Fuchs devem ser acompanhados, dependendo da gravidade da doença. Pacientes com apenas guttata leve e mínimo ou nenhum edema estromal corneano podem ser acompanhados a cada 6-12 meses. Pacientes com doenças mais graves, com tratamento médico máximo, podem ser acompanhadas mais de perto para garantir que o tratamento seja adequado. Qualquer paciente que use uma lente de contato de curativo precisa de um acompanhamento muito próximo devido ao risco de infecção.

Cirurgia

À medida que a distrofia de Fuchs progride, o tratamento médico pode falhar e o tratamento cirúrgico torna-se necessário.

Ceratoplastia penetrante (PKP ou PK):

Por muitos anos, a única opção para os pacientes com distrofia de Fuchs visualmente significativa era um transp corneano de espessura total ceratoplastia penetrante ou penetrante (PKP). Um transplante de córnea envolve a substituição de toda a espessura da córnea para substituir as células endoteliais. A córnea é mantida no lugar com várias suturas (conforme mostrado no diagrama à direita com 17 suturas) e algumas suturas podem permanecer no lugar por vários meses ou até anos. Embora a cirurgia seja bem-sucedida, a recuperação pode ser relativamente lenta, às vezes levando um ano ou mais para uma recuperação visual completa. Pode levar um ano ou mais para que a visão se estabilize, e geralmente são necessários óculos fortes ou lentes de contato de ajuste especial para obter a melhor visão após a cirurgia. Os pacientes podem precisar administrar colírios de esteroides (e ser monitorados enquanto usam esses colírios) por muitos anos para evitar a rejeição do enxerto de córnea. A vantagem de um transplante de córnea de espessura total é que ele pode restaurar a visão mesmo nos estágios mais avançados da distrofia de Fuchs.

Ceratoplastia endotelial com remoção de Descemet (DSEK):

Desde o início dos anos 2000, tem havido uma tendência de tentar tratar as distrofias endoteliais transplantando apenas a porção posterior ou endotelial da córnea. A cirurgia lamelar (também conhecida como ceratoplastia endotelial) é agora o padrão de tratamento no tratamento da distrofia endotelial de Fuchs precoce a moderada. O tipo mais comum de DSEK realizado nos EUA é às vezes referido como Ceratoplastia Endotelial Automatizada com Descascamento de Descemet (DSAEK) .

No DSEK, apenas a camada endotelial é removida da córnea afetada e substituída por uma tira fina do estroma corneano posterior do doador com membrana de Descemet anexada e células endoteliais saudáveis. Esta cirurgia pode ser realizada através de uma incisão muito menor do que a ceratoplastia penetrante tradicional. Depois que o tecido do doador é implantado no olho, ele é temporariamente mantido no lugar por uma bolha de ar (foto abaixo). A bolha de ar geralmente se dissolve em alguns dias. No primeiro dia, o paciente deve permanecer em decúbito dorsal (face para cima) para manter a bolha centralizada e ajudar na fixação do enxerto. (As instruções exatas sobre a posição variam de cirurgião para cirurgião.) As novas células endoteliais transplantadas bombeiam o excesso de água para fora da córnea e restauram a clareza da córnea, resultando na restauração de uma visão de melhor qualidade.

Usando Nessa técnica, apenas algumas (ou às vezes nenhuma) suturas são necessárias e o astigmatismo induzido por sutura é menos significativo do que com PKP. Isso resulta em uma visão pós-operatória de melhor qualidade sem óculos. Embora os óculos ainda sejam frequentemente necessários após o DSEK, a prescrição tende a ser muito menos forte em comparação com as prescrições pós-PKP. Os pacientes com DSEK também recuperam a visão mais rapidamente do que os pacientes com PKP.

A ferida DSEK menor resulta em menos vazamentos na ferida, menos chance de infecção pós-operatória e maior estabilidade do olho. Em comparação com os olhos com PKP, os olhos com DSEK são mais resistentes a danos no infeliz evento de trauma ocular.

Tal como acontece com os transplantes de córnea de espessura total, outras cirurgias intra-oculares necessárias (como a cirurgia de catarata) às vezes podem ser realizadas ao mesmo tempo que a DSEK.

DSEK é a melhor opção para distrofia de Fuchs leve a moderada. Uma vez que a córnea apresenta cicatrizes de edema crônico, um transplante endotelial pode não apresentar resultados visuais satisfatórios. Nesses casos de Fuchs mais avançados, pode ser necessário um PKP completo.

Ceratoplastia endotelial de membrana de Descemet (DMEK):

A próxima iteração da cirurgia de transplante de córnea é chamada DMEK. Desenvolvido em 2006 pelo Dr. Gerrit Melles, este procedimento elegante transplanta uma fatia ainda mais fina de tecido consistindo apenas de membrana de Descemet e células endoteliais (sem qualquer estroma corneano). O procedimento é semelhante ao DSEK; no entanto, uma técnica cirúrgica diferente é usada para manusear este tecido muito delicado e colocá-lo no olho e colocá-lo na posição correta. Semelhante ao DSEK, uma bolha de ar (ou gás) é colocada no olho para ajudar o tecido transplantado a se fixar e o paciente deve permanecer no posição supina (com a face para cima) por 1-3 dias após a cirurgia. (As instruções de posicionamento exato variam de cirurgião para cirurgião.) Como o tecido é mais fino que o tecido DSEK, pode ser mais desafiador anexar e a necessidade de longos períodos de posicionamento supino ou possível procedimento de “re-borbulhamento” é maior com DMEK em comparação com DSEK. No entanto, o tecido mais fino com DMEK também se traduz em visão de melhor qualidade para muitos pacientes.

Descemetorhexis Sem Endothe Ceratoplastia lial (DWEK)

Também às vezes referida como Descemet “s Stripping Only (DSO), DWEK é a opção cirúrgica mais recente para alguns pacientes com Fuchs”. Selecione Fuchs “pacientes com gutas localizadas na córnea central e com um endotélio periférico razoavelmente saudável são candidatos para o procedimento. Durante a DWEK, o oftalmologista remove cuidadosamente um círculo de 4 mm de células endoteliais doentes centrais sem colocar qualquer tecido da córnea doador. Se a cirurgia for bem-sucedido, as células endoteliais saudáveis da periferia intacta migrarão centralmente, cobrindo o defeito e proporcionando uma visão de boa qualidade. A cirurgia pode ser estimulada pela prescrição de um colírio inibidor de rho quinase para o paciente usar no pós-operatório. (Observe que o uso desta queda neste cenário não tem atualmente a aprovação da FDA nos EUA.) Os benefícios potenciais desta cirurgia incluem uma ferida muito pequena, sem necessidade de posicionamento supino pós-operatório do paciente, sem preocupação com a rejeição de tecido transplantado (uma vez que nenhum tecido é implantado) e não há necessidade de monitoramento de longo prazo durante o uso de colírios de esteroides (geralmente usado por muitos meses ou anos para evitar a rejeição de tr tecido de córnea implantado em PK, DSEK e DMEK). Uma das principais desvantagens da cirurgia é que a córnea central incha logo após a cirurgia e a visão piora temporariamente. A outra desvantagem é que o DWEK não é bem-sucedido em todos os casos e alguns pacientes sofrerão uma visão pior por algum tempo e então passarão a exigir DMEK ou DSEK.

Acompanhamento cirúrgico

O acompanhamento é essencial após qualquer forma de transplante de córnea. A maioria dos pacientes precisará ser vista com frequência nas primeiras semanas após a cirurgia para garantir o sucesso cirúrgico e monitorar a infecção. Visitas de acompanhamento de rotina são essenciais para a avaliação da saúde do transplante, cicatrização de feridas e recuperação visual, incluindo a remoção de suturas, minimizando o astigmatismo. Os transplantes PKP, DSEK e DMEK têm potencial para rejeição, assim como acontece com qualquer transplante de órgão. A rejeição do transplante de córnea pode ocorrer a qualquer momento após a cirurgia. O acompanhamento é essencial para prevenir e tratar a rejeição, se observada. O acompanhamento também é necessário para monitorar o glaucoma, um possível efeito colateral dos colírios de esteroides de longo prazo usados para prevenir a rejeição. O glaucoma pode causar perda permanente da visão em alguns pacientes transplantados.

Complicações

As complicações cirúrgicas incluem infecção, sangramento, vazamentos na ferida, rejeição de transplante e complicações relacionadas à sutura. Com um transplante de espessura total, erros de refração elevados e astigmatismo também podem ser um problema. O uso prolongado de esteróides tópicos, necessário para prevenir a rejeição, pode induzir catarata e glaucoma. As cirurgias DSEK e DMEK apresentam riscos de descolamento do enxerto com a consequente necessidade de borbulhamento e repetição do posicionamento supino e, ocasionalmente, troca de um enxerto que não está sendo colocado por um novo. As complicações podem estar associadas a dor ou perda de visão e pode levar à necessidade de procedimentos adicionais e visitas ao consultório.

Prognóstico

O prognóstico para pacientes com Fuchs “é excelente.Os vários tratamentos cirúrgicos disponíveis hoje apresentam taxas de sucesso muito boas.

Recursos adicionais