A doença de Gaucher é uma doença hereditária que afeta muitos órgãos e tecidos do corpo. Os sinais e sintomas dessa doença variam amplamente entre os indivíduos afetados. Pesquisadores notaram descreveram vários tipos de doença de Gaucher com base em suas características.
A doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum dessa condição. O tipo 1 também é chamado de doença de Gaucher não neuronopática porque o cérebro e a medula espinhal (o sistema nervoso central) geralmente não são afetados. As características dessa condição variam de leve a grave e podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. Os principais sinais e sintomas incluem aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia), um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia 
), hematomas fáceis causados por uma diminuição nas plaquetas sanguíneas (trombocitopenia), doença pulmonar e anormalidades ósseas, como dor óssea, fraturas e artrite.
Tipos 2 an d 3 As doenças de Gaucher são conhecidas como formas neuronopáticas da doença porque são caracterizadas por problemas que afetam o sistema nervoso central. Além dos sinais e sintomas descritos acima, essas condições podem causar movimentos anormais dos olhos, convulsões e danos cerebrais. A doença de Gaucher tipo 2 geralmente causa problemas médicos com risco de vida, começando na infância. A doença de Gaucher tipo 3 também afeta o sistema nervoso, mas tende a piorar mais lentamente do que o tipo 2.
O tipo mais grave de doença de Gaucher é chamado de forma letal perinatal. Esta condição causa complicações graves ou com risco de vida começando antes do nascimento ou na infância. As características da forma letal perinatal podem incluir inchaço extenso causado pelo acúmulo de fluido antes do nascimento (hidropisia fetal); pele seca e escamosa (ictiose) ou outras anormalidades da pele; hepatoesplenomegalia; características faciais distintas; e problemas neurológicos graves. Como o próprio nome indica, a maioria dos bebês com a forma letal perinatal da doença de Gaucher sobrevive apenas alguns dias após o nascimento.
Outra forma de doença de Gaucher é conhecida como tipo cardiovascular porque afeta principalmente o coração, causando as válvulas do coração endurecem (calcificam). Pessoas com a forma cardiovascular da doença de Gaucher também podem ter anormalidades nos olhos, doença óssea e aumento moderado do baço (esplenomegalia).