Avaliação de parentes em risco: pode ser determinado se os irmãos recém-nascidos de um indivíduo afetado (que não foram testados no pré-natal) são afetado (1) pela análise de aminoácidos plasmáticos em aproximadamente 24 horas de vida; ou (2) por teste genético molecular do sangue do cordão umbilical se as variantes patogênicas específicas da família foram identificadas. O diagnóstico precoce pode permitir o manejo de bebês assintomáticos fora do hospital por profissionais experientes. Antes que o teste molecular confirmatório seja concluído, os neonatos em risco podem ser tratados com uma dieta de prescrição de MSUD se perfis de aminoácidos plasmáticos em série fornecerem evidências de MSUD.
Gerenciamento da gravidez: Para mulheres com DXB, o controle metabólico deve ser rigorosamente mantido antes e durante a gravidez por meio do monitoramento frequente das concentrações de aminoácidos plasmáticos e ajustes dietéticos para evitar os prováveis efeitos teratogênicos da concentração plasmática elevada de leucina materna. O crescimento fetal deve ser monitorado para detectar quaisquer sinais de deficiência de aminoácidos essenciais. O estresse catabólico do parto, as alterações involucionais do útero e o sequestro interno de sangue são fontes potenciais de descompensação metabólica da mãe afetada. Recomenda-se o monitoramento adequado da mãe afetada em um centro de referência metabólica no momento do parto e no período pós-parto.
Aconselhamento genético: A MSUD é herdada de forma autossômica recessiva. Na concepção, cada irmão de um indivíduo afetado tem 25% de chance de ser afetado, 50% de chance de não ser afetado e ser portador e 25% de chance de não ser afetado e não ser portador. O teste de portador para parentes em risco e o diagnóstico pré-natal para gestações com risco aumentado são possíveis se as variantes patogênicas foram identificadas em um membro da família afetado.