O que é a doença de Von Hippel-Lindau (VHL)?
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença multissistêmica genética rara, na qual tumores não cancerosos crescem em certas partes do corpo. Os hemgioblastomas de crescimento lento – tumores benignos com muitos vasos sanguíneos – podem se desenvolver no cérebro, medula espinhal, retinas dos olhos e próximo ao ouvido interno. Cistos (sacos cheios de líquido) podem se desenvolver ao redor dos hemangioblastomas. Outros tipos de tumores se desenvolvem nas glândulas supra-renais, nos rins ou no pâncreas. Os sintomas da VHL variam entre os indivíduos e dependem do tamanho e da localização dos tumores. Os sintomas podem incluir dores de cabeça, problemas de equilíbrio e caminhada, tontura, fraqueza dos membros, problemas de visão, surdez em um ouvido e pressão alta. Indivíduos com VHL também correm um risco maior do que o normal para certos tipos de câncer, especialmente câncer renal.
Existe algum tratamento?
O tratamento para VHL varia de acordo com a localização e o tamanho do tumor. Em geral, o objetivo do tratamento é tratar os tumores antes que eles cresçam a um tamanho grande o suficiente para causar problemas permanentes, pressionando o cérebro ou a medula espinhal. essa pressão pode bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano no sistema nervoso, prejudicar a visão ou criar surdez. O tratamento da maioria dos casos de VHL geralmente envolve cirurgia para remover os tumores antes que se tornem prejudiciais. Certos tumores podem ser tratados com irradiação de alta dose focalizada. Indivíduos com VHL precisam de monitoramento cuidadoso por um médico e / ou equipe médica familiarizada com o transtorno.
Qual é o prognóstico?
O prognóstico para indivíduos com VHL depende do número, localização , e complicações dos tumores. Não tratada, a VHL pode resultar em cegueira e / ou dano cerebral permanente. Com detecção e tratamento precoces, o prognóstico melhora significativamente. A morte geralmente é causada por complicações de tumores cerebrais ou câncer renal.
Que pesquisa está sendo feita?
A missão do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) é buscar conhecimento fundamental sobre o cérebro e o sistema nervoso, e usar esse conhecimento para reduzir o fardo das doenças neurológicas. O NINDS desenvolve um vigoroso programa de pesquisa voltado para a prevenção e tratamento de doenças que causam tumores no cérebro e na medula espinhal, como a VHL. Um estudo de história natural espera aprender mais sobre o crescimento de tumores cerebrais e da medula espinhal, bem como cistos que se desenvolvem em associação com eles em indivíduos com VHL. Os pesquisadores examinarão a velocidade de crescimento dos tumores e tentarão determinar quais fatores (como puberdade, gravidez, menopausa ou proteínas do sangue) afetam o crescimento do tumor. Com base em descobertas laboratoriais, os pesquisadores do NINDS estão planejando ensaios de drogas para indivíduos com VHL. Por exemplo, os cientistas do NNDS esperam descobrir se uma droga que combate outros tipos de câncer pode retardar o crescimento de hemangioblastomas em algumas pessoas com VHL. O National Cancer Institute do NIH realiza pesquisas destinadas a tratar tumores renais em indivíduos com VHL, bem como estudos para identificar mutações genéticas em pessoas que estão em risco de desenvolver a doença. Facebook Twitter LinkedIn Email Imprimir
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