Em certo sentido, o termo “genótipo” – como o termo “genoma” – refere-se a todo o conjunto de genes nas células de um organismo. Em um sentido mais restrito, no entanto, pode se referir a diferentes alelos, ou formas variantes de um gene, para traços ou características particulares. O genótipo de um organismo está em contraste com seu fenótipo, que são as características observáveis do indivíduo, resultantes das interações entre o genótipo e o ambiente.
Há uma conexão complexa entre o genótipo e o fenótipo. Visto que o fenótipo é o resultado de uma interação entre genes e o ambiente, diferentes ambientes podem levar a diferentes características em indivíduos com um determinado genótipo.
Além disso, diferentes genótipos podem levar ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque os genes têm alelos diferentes. Para alguns genes e características, certos alelos são dominantes, enquanto outros são recessivos. Um traço dominante é aquele que aparece em um indivíduo, mesmo se o indivíduo tiver apenas um alelo “> alelo que produz o traço.
Alguns aspectos do olho as cores funcionam desta forma. Os olhos castanhos, por exemplo, são dominantes sobre os olhos azuis. Isso ocorre porque um pigmento chamado melanina produz a cor marrom, enquanto a ausência de pigmento leva aos olhos azuis. Ter apenas um alelo para o pigmento escuro é suficiente para fazer seus olhos castanhos. Na verdade, existem vários pigmentos diferentes que afetam a cor dos olhos, cada pigmento resultante de um gene específico. Esta é a razão pela qual as pessoas podem ter olhos verdes, olhos castanhos ou qualquer outra cor de olhos além do azul ou marrom .
Ao discutir o genótipo, os biólogos usam letras maiúsculas para representar alelos dominantes e letras minúsculas para representar alelos recessivos. Com a cor dos olhos, por exemplo, “B” significa um alelo marrom e “b” significa para um alelo azul. Diz-se que um organismo com dois alelos dominantes para uma característica tem um genótipo dominante homozigoto. Usando o exemplo da cor dos olhos, esse genótipo é escrito BB. Diz-se que um organismo com um alelo dominante e um alelo recessivo tem um genótipo heterozigoto. Em nosso exemplo, esse genótipo é escrito Bb. Finalmente, o genótipo de um organismo com dois alelos recessivos é denominado homozigoto recessivo. No exemplo da cor dos olhos, este genótipo é escrito bb.
Destes três genótipos, apenas bb, o genótipo homozigoto recessivo, produzirá um fenótipo de olhos azuis. O genótipo heterozigoto e o genótipo homozigoto dominante produzirão olhos castanhos, embora apenas o genótipo heterozigoto possa transmitir o gene para olhos azuis.
Os genótipos homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto representam apenas alguns genes e alguns traços. Na verdade, a maioria das características é mais complexa, porque muitos genes têm mais de dois alelos, e muitos alelos interagem de maneiras complexas.