Doenças Herdadas da Paratireóide, Pâncreas, Pituitária e Tiróide
Definição das síndromes MEN MEN significa “Neoplasia Endócrina Múltipla”. As síndromes MEN são condições que causam hiperatividade e aumento de volume em certas glândulas endócrinas. As síndromes MEN são geralmente (mas nem sempre) hereditárias
Definição das síndromes MEN
MEN significa “Neoplasia Endócrina Múltipla”. As síndromes MEN são condições que causam hiperatividade e aumento de volume em certas glândulas endócrinas. As síndromes de MEN são geralmente (mas nem sempre) doenças hereditárias e, portanto, ocorrem em famílias. Quando são herdados, são passados de uma geração para a seguinte.
Existem três tipos principais de neoplasia endócrina múltipla (MEN) – MEN 1, MEN 2a e MEN 2b. Cada tipo de MEN está associado a um grupo específico de doenças. Os médicos usam o termo “síndrome” quando as doenças clínicas vêm em grupos de três. Cada um dos três tipos de síndromes MEN, portanto, tem três doenças. Os principais problemas de saúde em cada uma das síndromes MEN são:
- MEN 1 = tumores da paratireóide, tumores pancreáticos e tumores hipofisários.
- MEN 2a = Câncer medular da tireoide (CMT), feocromocitoma e tumores da paratireoide.
- MEN 2b = Câncer medular da tireoide, feocromocitoma e neuromas.
Existem causas genéticas específicas para cada um dos três tipos de HOMENS. Qualquer família MEN em particular terá apenas um tipo de MEN, MEN 1, MEN 2a ou MEN 2b. Portanto, famílias com um tipo de MEN não têm um risco aumentado de desenvolver outro tipo de MEN.
O que significa ser uma doença genética
Cada célula do corpo contém muitos milhares de genes que determinam cada aspecto da função corporal. Cada pessoa é composta dos genes que recebeu de seus pais no momento da concepção. Metade dos genes de uma pessoa vem de sua mãe e a outra metade de seu pai. Pessoas com MEN herdam uma anormalidade (mutação) em um gene específico (é por isso que eles têm apenas um tipo de síndrome MEN e seus filhos estão em risco apenas para a mesma síndrome MEN). Somente pessoas que herdam uma anormalidade em um dos genes MEN específicos podem desenvolver MEN.
Se uma pessoa tem MEN, cada um de seus filhos tem 50% de chance de herdar a doença. Isso significa que cada filho de uma pessoa com HOMENS tem chances iguais de herdar ou não herdar a doença. Por exemplo, se uma pessoa com HOMENS tem dois filhos, as chances são de que um será afetado. Da mesma forma, se uma pessoa com HOMENS tem seis filhos, as chances de herdar a doença são três. As doenças hereditárias, nas quais a probabilidade de uma pessoa afetada transmitir uma doença aos filhos é de 50%, são conhecidas como doenças autossômicas dominantes. Uma pessoa com história familiar de HOMENS não pode passar HOMENS para seus filhos, a menos que eles próprios tenham herdado HOMENS. Somente pessoas com mutação no gene MEN são capazes de transmitir a doença aos filhos. Portanto, se seus pais têm HOMENS e você não, seus filhos não vão pegar a doença.