A chave para diagnosticar a síndrome do intestino irritável é excluir outras condições que exigiriam exames complementares. Os sintomas de alarme ou sintomas atípicos que não são compatíveis com a síndrome do intestino irritável incluem sangramento retal, evacuações noturnas, dor abdominal progressiva e perda de peso.
Os sintomas noturnos são um importante sinal de patologia, porque a motilidade do o trato gastrointestinal fica deprimido durante o sono. Como resultado, os adultos não devem evacuar durante o sono. Além disso, a diarreia osmótica geralmente ocorre após a ingestão de um substrato que a pessoa não consegue digerir ou absorver. Esses pacientes devem apresentar sintomas após as refeições, mas podem dormir a noite toda. Se uma pessoa está acordando com evacuações, uma causa inflamatória, infecciosa ou secretora de diarreia deve ser investigada.
A perda de peso não é uma característica da síndrome do intestino irritável e deve sempre levar a uma investigação de outra etiologia. O diagnóstico diferencial inclui câncer, doença inflamatória intestinal, insuficiência pancreática exócrina, infecções crônicas, hipertireoidismo e condições de má absorção grave.
SIBO é uma condição na qual bactérias nativas ou não nativas estão presentes em números aumentados, resultando em excesso fermentação, inflamação ou má absorção. Geralmente ocorre em associação com anormalidades anatômicas, distúrbios de motilidade ou causas multifatoriais (por exemplo, cirrose, pancreatite crônica). A maioria dos pacientes com SIBO apresenta sintomas inespecíficos de inchaço, flatulência ou desconforto abdominal, ou podem ser assintomáticos. Muitos pacientes com diagnóstico de SIBO grave têm diarreia. Embora as descrições clássicas de SIBO incluam esteatorreia com fezes gordurosas ou volumosas, isso é incomum e ocorre principalmente se SIBO é causado por anatomia alterada, como a síndrome da alça cega. Raramente, os pacientes perdem peso devido a diarreia grave, má absorção ou ingestão oral insuficiente. Esses sintomas não correspondem aos critérios da síndrome do intestino irritável.
A constipação idiopática crônica, ou constipação funcional, é uma condição comum que afeta o trato gastrointestinal, com uma prevalência estimada de 4% -20% da população em geral. Esse distúrbio funcional é definido como a passagem rara e persistentemente difícil das fezes ou a defecação aparentemente incompleta, que não atende aos critérios da síndrome do intestino irritável. Esses pacientes geralmente não apresentam qualquer anormalidade fisiológica.
Em pacientes com sintomas compatíveis com a síndrome do intestino irritável com base nos critérios de Roma IV, um número limitado de estudos de diagnóstico orientados por o cenário clínico é usado para descartar outras condições prováveis. Os testes apropriados para a investigação da síndrome do intestino irritável incluem hemograma completo, perfil metabólico básico, proteína C reativa e hormônio estimulador da tireoide. Se a anemia estiver presente, pode ser microcítica, devido a uma doença crônica, como doença inflamatória intestinal ou deficiência de ferro associada à doença celíaca (para a qual é um sintoma de apresentação primário). Por outro lado, SIBO pode prevenir a absorção de vitamina B12 na dieta no íleo terminal, criando uma anemia macrocítica.
A investigação inicial para a síndrome do intestino irritável não inclui rotineiramente colonoscopia, exames de imagem (por exemplo, ultrassonografia, TC ) ou testes de respiração para SIBO. Estes foram considerados de baixo rendimento para encontrar patologia.
A fisiopatologia da síndrome do intestino irritável permanece incerta. No entanto, a motilidade gastrointestinal, inflamação intestinal e sensibilidade alimentar, infecções gastrointestinais com subsequente supercrescimento bacteriano e alterações na microflora colônica, genética e alterações psicossociais têm sido implicados na patogênese da doença. Embora as anormalidades motoras do trato gastrointestinal (frequência aumentada e irregularidade das contrações luminais, tempo de trânsito anormal) sejam detectáveis em alguns pacientes com síndrome do intestino irritável, nenhum padrão predominante de atividade motora surgiu como marcador.
A hipersensibilização dos nervos aferentes viscerais no intestino também foi observada nesses pacientes. A ativação do sistema imunológico da mucosa foi revelada. Com base na história de doença diarreica aguda (gastroenterite infecciosa) precedendo o desenvolvimento da síndrome do intestino irritável, má absorção, aumento de células / linfócitos enteroendócrinos e uso de antibióticos foram propostas como teorias plausíveis para o desenvolvimento da entidade. Anticorpos específicos para alimentos, má absorção de carboidratos e sensibilidade ao glúten também podem desempenhar um papel no desenvolvimento da doença.
Foi sugerida uma suscetibilidade genética à síndrome do intestino irritável, embora os padrões familiares também possam refletir fatores sociais subjacentes.Associações entre genes específicos e síndrome do intestino irritável estão sob investigação. Polimorfismos no gene do transportador de serotonina resultam em eficácia alterada de recaptação de serotonina, afetando o peristaltismo intestinal.