A síndrome de Angelman (AS) é uma doença neurogenética rara que afeta aproximadamente uma em 15.000 pessoas – cerca de 500.000 indivíduos em todo o mundo. Crianças e adultos com AS geralmente têm problemas de equilíbrio, deficiência motora e convulsões debilitantes. Alguns indivíduos nunca andam. A maioria não fala. Os ciclos de sono interrompidos também podem ser um sério desafio para o indivíduo e para o (s) cuidador (es). Os indivíduos com SA requerem cuidados contínuos e não conseguem viver de forma independente. Eles têm uma expectativa de vida normal. Esta é a vida hoje para as pessoas que vivem com a síndrome de Angelman, mas a esperança está aqui. Os cientistas acreditam que a AS tem o maior potencial de cura quando comparada a outras doenças neurogenéticas, e a FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) tem um plano bem encaminhado para conseguir exatamente isso.
Tipos Causas Testes & Recursos de diagnóstico
Tipos de síndrome de Angelman
Exclusão ( 65-75%)
O DNA (ácido desoxirribonucléico) é o principal componente dos cromossomos. Ele contém nosso código genético único. A maioria dos indivíduos com AS não tem um pedaço de DNA na região 15q11-13 no cromossomo 15 materno.
Mutação (5 -11%)
Isso ocorre quando há uma pequena anormalidade no DNA do gene UBE3A. Uma mutação pode acontecer em qualquer parte do gene.
Disomia uniparental (3-7%)
Um indivíduo com UPD tem duas cópias do cromossomo 15 de seu pai, em vez de uma do pai e da mãe. UPD geralmente acontece se não houver nenhum cromossomo 15 no ovo.
Defeito de impressão ( 3%)
O centro de impressão é um pequeno trecho de DNA localizado na região q11-13 do cromossomo. Em casos raros, o cromossomo 15 da mãe está em branco e o centro copia o cromossomo 15 do pai. Este é um defeito de impressão.
Características
As características típicas de AS não são geralmente evidentes em aniversário. Pessoas com o transtorno têm dificuldades de alimentação quando crianças e um atraso notável no desenvolvimento por volta dos 6-12 meses de idade. Eles precisam de terapias intensivas para ajudar a desenvolver habilidades funcionais. AS afeta todas as raças e ambos os sexos. Muitas vezes é diagnosticado erroneamente como autismo ou paralisia cerebral.
Traços comportamentais
Pessoas com síndrome de Angelman têm alguns traços comportamentais distintos, incluindo um comportamento feliz, caracterizado por risos frequentes, sorrisos e excitabilidade. Muitos indivíduos com SA têm fascinação por água e têm grande prazer em atividades como nadar e tomar banho.
Causas da Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é uma doença de um único gene causada por uma perda de função no gene UBE3A no 15º cromossomo materno. As pessoas têm dois conjuntos de cromossomos – um herdado da mãe e outro do pai. Em uma pessoa típica, o gene UBE3A herdado pela mãe está ativo, enquanto a cópia do gene herdado do pai é silenciada nos neurônios em nosso cérebro – um fenômeno conhecido como imprinting. Para pessoas com AS, este gene materno não está fazendo seu trabalho e isso impacta seu RNA mensageiro (mRNA).
O que é mRNA?
mRNA é o FedEx do corpo. Nosso DNA usa mRNA como um serviço de entrega para enviar projetos para as fábricas de montagem de proteínas de nossas células. Pessoas com AS têm uma mutação, deleção ou outro defeito em seu gene UBE3A que interrompe este serviço de entrega. Como resultado, seus neurônios não produzem nenhuma proteína UBE3A funcional, e é isso que desencadeia os sintomas de AS. Essa proteína é o que nos ajuda a andar, falar e realizar outras tarefas cotidianas.
É genética?
Na maioria dos casos, a síndrome de Angelman não é hereditária – particularmente aquelas causadas por uma deleção ou UPD. Em vez disso, essas mudanças genéticas ocorrem como eventos aleatórios durante a formação de células reprodutivas ou no início do desenvolvimento embrionário.
Testes & Diagnóstico
Aprenda sobre os critérios que os médicos usam para determinar se um indivíduo tem a síndrome de Angelman e leia sobre os testes disponíveis e diagnósticos incorretos comuns.
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Diagnóstico
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