A síndrome de Down é um distúrbio genético causado quando a divisão celular anormal resulta em uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Este material genético extra causa as mudanças de desenvolvimento e características físicas de Síndrome de Down.
A síndrome de Down varia em gravidade entre os indivíduos, causando deficiência intelectual ao longo da vida e atrasos no desenvolvimento. É a doença cromossômica genética mais comum e causa de dificuldades de aprendizagem em crianças. Nos Estados Unidos, a síndrome de Down ocorre em 1 em cada 800 bebês, com cerca de 6.000 crianças nascidas com síndrome de Down a cada ano. Estima-se que cerca de 85% dos bebês com síndrome de Down sobrevivam um ano e 50% deles viverão mais de 50 anos. De acordo com a National Down Syndrome Society, há mais de 350.000 pessoas vivendo com a síndrome de Down nos Estados Unidos.
Uma melhor compreensão da síndrome de Down e das intervenções precoces pode aumentar muito a qualidade de vida de crianças e adultos com esse transtorno e ajudá-los a viver uma vida plena.
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down pode ser causada por um dos três tipos de divisão celular anormal envolvendo o cromossomo 21.
As três variações genéticas incluem:
- Trissomia 21 – mais de 90% dos casos de síndrome de Down são causados pela trissomia 21. Um cromossomo extra (cromossomo 21) se origina no desenvolvimento do espermatozóide ou do ovo. Quando o óvulo e o espermatozóide se unem para formar o óvulo fertilizado, três (em vez de dois) cromossomos 21 estão presentes. Conforme as células se dividem, o cromossomo extra é repetido em todas as células.
- Trissomia do mosaico 21 – Esta é uma forma rara (menos de 2% dos casos) de síndrome de Down. Embora semelhante à trissomia 21 simples, a diferença é que o cromossomo 21 extra está presente em algumas, mas não em todas as células do indivíduo. Este tipo de síndrome de Down é causado por divisão celular anormal após a fertilização. O nome vem de uma ordem aleatória de células normais e anormais (um mosaico). No mosaicismo celular, a mistura pode ser vista em diferentes células do mesmo tipo; enquanto com o mosaicismo de tecido, um conjunto de células pode ter cromossomos normais e outro tipo pode ter trissomia 21.
- Trissomia de translocação 21 – às vezes (em 3-4% dos casos) parte do cromossomo 21 é anexado (translocado) a outro cromossomo (geralmente o 13º, 14º ou 15º cromossomo) antes ou na concepção. O portador (aquele que tem o cromossomo translocado) terá 45 cromossomos em vez de 46, mas terá todo o material genético de uma pessoa com 46 cromossomos. Isso ocorre porque o material extra do cromossomo 21 está localizado em um cromossomo diferente (o translocado). Um portador terá o material extra, mas terá apenas um cromossomo 21. O portador não exibirá nenhum dos sintomas da síndrome de Down porque possui a quantidade correta de material genético.
Para casais que tiveram um filho com síndrome de Down devido à trissomia 21 por translocação, pode haver um aumento da probabilidade de síndrome de Down em gestações futuras. Isso ocorre porque um dos pais pode ser um portador equilibrado da translocação.
A chance de passar pela translocação depende do sexo do pai que carrega o cromossomo 21 reorganizado. Se o pai for o portador, o risco é de cerca de 3 por cento, com a mãe como portadora, o risco é de cerca de 12 por cento.
Em todos os casos de síndrome de Down, mas especialmente em casos de trissomia do 21 por translocação, é importante para os pais ter aconselhamento genético para determinar seu risco. Não há causas comportamentais ou ambientais conhecidas para a síndrome de Down.
Qual é o risco de síndrome de Down?
Alguns pais têm maior risco de ter um bebê com síndrome de Down, incluindo:
Idade materna
Conforme os ovos da mulher envelhecem, há um risco maior de os cromossomos se dividirem incorretamente. Portanto, o risco de síndrome de Down aumenta com a idade da mulher.
| Idade da mãe | Probabilidade de ter um filho com síndrome de Down |
|---|---|
| 20 | 1 em 1.600 |
| 25 | 1 em 1.300 |
| 30 | 1 em 1.000 |
| 35 | 1 em 365 |
| 40 | 1 em 90 |
| 45 | 1 em 30 |
Filho anterior com síndrome de Down
Geralmente, os casais que tiveram um filho com síndrome de Down têm um risco ligeiramente aumentado (cerca de 1%) de ter um segundo filho com síndrome de Down.
Um pai portador
Os pais que são portadores da translocação genética para a síndrome de Down têm um risco aumentado dependendo sobre o tipo de translocação. Portanto, a triagem pré-natal e o aconselhamento genético são importantes. Pessoas com síndrome de Down raramente se reproduzem.Quinze a trinta por cento das mulheres com trissomia do cromossomo 21 são férteis e têm cerca de 50% de risco de ter um filho com síndrome de Down.
Não há evidências de que um homem com síndrome de Down tenha um filho. Enquanto a incidência de nascimentos de crianças com síndrome de Down aumenta com a idade materna, mais filhos nascem de mulheres com menos de 35 anos devido às taxas de fertilidade mais altas. Oitenta por cento das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos.
Qual é a diferença entre um teste de triagem e um teste de diagnóstico?
Um teste de triagem ajudará identificar a possibilidade de síndrome de Down. Os testes de rastreamento não fornecem respostas conclusivas, mas sim uma indicação da probabilidade de o bebê ter síndrome de Down. Um resultado de teste anormal não significa que seu bebê tem síndrome de Down.
O objetivo de um teste de rastreamento é estimar o risco de o bebê ter síndrome de Down. Se o teste de triagem for positivo e houver risco de síndrome de Down, testes adicionais podem ser recomendados. Os testes de diagnóstico podem identificar a síndrome de Down antes do nascimento do bebê.
Na edição de janeiro da Obstetrícia & Ginecologia, o American College of Obstetricians and Gynecologists divulgou diretrizes recomendando o rastreamento para a síndrome de Down para todas as mulheres grávidas durante o primeiro trimestre.
Os testes de diagnóstico tendem a ser mais caros e têm um certo grau de risco; os testes de rastreamento são rápidos e fáceis de fazer. No entanto, os testes de triagem têm uma chance maior de estarem errados; há “falso-positivo” (o teste indica que o bebê tem a doença, quando na verdade não tem) e “falso-negativos” (o bebê tem a doença, mas o teste indica que não).
Triagem e diagnóstico
Testes de triagem durante a gravidez
Vários testes de triagem podem ajudar a identificar a possibilidade de síndrome de Down. Esses testes de triagem não fornecem respostas conclusivas, mas fornecem uma indicação da probabilidade do bebê ter síndrome de Down.
Os testes de triagem pré-natal mais comuns incluem:
- Ultrassom
- Exames de sangue – Os resultados do ultrassom são pareados com exames de sangue.
- Triagem do primeiro trimestre – Esta é uma triagem de duas etapas. O sangue materno é testado para duas proteínas normais do primeiro trimestre. Em seguida, um ultrassom é usado para observar a região de translucidez nucal sob a pele atrás do pescoço do bebê. Este teste é feito entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez.
- Tela Quad Marker – O sangue materno é testado para quatro substâncias que normalmente vêm do sangue, cérebro, fluido espinhal e fluido amniótico de um bebê. Este teste é feito entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez.
- Triagem Tripla – Durante a 16ª e 18ª semanas de gravidez pode ser realizado um teste de sangue que mede as quantidades de três substâncias: Alfa-fetoproteína (AFP ) que é produzido pelo feto, gonadotrofina coriônica humana (hCG) e estriol não conjugado que é produzido pela placenta. Ao determinar os resultados do teste, os profissionais de saúde levam em consideração a idade, o peso e a etnia da mãe.
Testes de diagnóstico durante a gravidez
Se os testes de rastreamento forem positivos ou houver alto risco de síndrome de Down, podem ser necessários mais testes.
Os testes de diagnóstico que podem identificar a síndrome de Down incluem:
- Amniocentese – realizada após a semana 15.
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) – realizada entre a 9ª e 14ª semana.
- Amostra de sangue umbilical percutânea (PUBS) – realizada após a semana 18.
Testes de diagnóstico para recém-nascidos
Após o nascimento, o diagnóstico inicial geralmente é baseado na aparência do bebê. Se algumas ou todas as características da síndrome de Down estiverem presentes, o médico solicitará que seja feito um teste de cariótipo cromossômico. Se houver um cromossomo 21 extra presente, o diagnóstico é síndrome de Down.
Quais são as razões para testar ou não testar?
As razões para testar ou não testar variam de pessoa para pessoa pessoa e casal para casal.
Realizar os testes e confirmar o diagnóstico oferece certas oportunidades:
- Comece a planejar uma criança com necessidades especiais
- Comece a abordar o previsto mudanças no estilo de vida
- Identificar grupos de apoio e recursos
Alguns indivíduos ou casais podem optar por não fazer testes ou testes adicionais por vários motivos:
- Eles se sentem confortáveis com os resultados, não importa qual seja o resultado
- Por motivos pessoais, morais ou religiosos, a decisão de levar a criança a termo não é uma opção
- Risco de prejudicar o desenvolvimento do bebê
É importante discutir os riscos e benefícios dos testes minuciosos com seu médico. Seu médico o ajudará a decidir se os benefícios dos resultados podem superar os riscos do procedimento.
Sinais e sintomas da síndrome de Down
Os sintomas da síndrome de Down podem variar de leves a graves. O desenvolvimento mental e físico é geralmente mais lento em pessoas com síndrome de Down do que naquelas sem a doença. Bebês nascidos com síndrome de Down podem ser de tamanho médio, mas crescem lentamente e permanecem menores do que outras crianças da mesma idade.
Alguns sinais físicos comuns de síndrome de Down incluem:
- Rosto plano com uma inclinação para cima para os olhos
- pescoço curto
- formato anormal ou orelhas pequenas
- língua protuberante
- cabeça pequena
- Ruga profunda na palma da mão com dedos relativamente curtos
- Manchas brancas na íris do olho
- Tônus muscular fraco, ligamentos soltos, flexibilidade excessiva
- Mãos e pés pequenos
Há uma variedade de problemas de saúde freqüentemente encontrados em pessoas com síndrome de Down, que incluem:
- Doença cardíaca congênita
- Problemas de audição
- Problemas intestinais, como intestino delgado bloqueado ou esôfago
- Doença celíaca
- Problemas oculares, como catarata
- Disfunções da tireóide
- Problemas esqueléticos
- Demência – semelhante à doença de Alzheimer
- Di infecciosa doenças – devido a anormalidades em seus sistemas imunológicos, as crianças correm maior risco de desenvolver doenças autoimunes, algumas formas de câncer e doenças infecciosas, como pneumonia.
Tratamento
Não existe cura médica para a síndrome de Down. No entanto, crianças com síndrome de Down se beneficiariam de assistência médica precoce e intervenções de desenvolvimento começando durante a infância. Crianças com síndrome de Down podem se beneficiar de terapia da fala, fisioterapia e terapia ocupacional. Eles podem receber educação especial e assistência na escola.
Prognóstico
A saúde geral e a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down melhoraram drasticamente nos últimos anos. Muitos pacientes adultos são mais saudáveis, vivem mais e participam mais ativamente da sociedade devido à intervenção e terapia precoces.
Habilidades de enfrentamento
Descobrir que seu filho tem síndrome de Down pode ser assustador e difícil . Você pode não saber o que esperar e pode se preocupar em cuidar de uma criança com deficiência.
Três ações podem ser úteis para lidar com esta nova situação:
- Reúna uma equipe de profissionais – Encontre uma equipe de profissionais de saúde, professores e terapeutas em quem você confia para trabalhar com você no sentido de fornecer o melhor atendimento para seu filho.
- Procure outras famílias – Apoio de quem teve experiências semelhantes com um Down criança com síndrome pode ser muito benéfica. Esses grupos de apoio podem ser encontrados em hospitais locais, médicos, escolas e na Internet.
- Não acredite nos mitos sobre a síndrome de Down – avanços imensos foram feitos nos últimos anos com pessoas com síndrome de Down. A maioria mora com suas famílias, frequenta escolas regulares e tem vários empregos como adultos. Pessoas com síndrome de Down podem ter vidas gratificantes.
Quer saber mais?
As seguintes organizações podem fornecer informações adicionais:
March of Dimes
Congresso Nacional de Síndrome de Down
Sociedade Nacional de Síndrome de Down