Síndrome de Williams (Português)

Os sintomas mais comuns da síndrome de Williams são defeitos cardíacos e características faciais incomuns. Outros sintomas incluem falha em ganhar peso de maneira adequada na infância (falha no crescimento) e baixo tônus muscular. Pessoas com síndrome de Williams tendem a ter dentes bem espaçados, filtro longo e ponte nasal achatada.

A maioria das pessoas com síndrome de Williams são altamente verbais em relação ao QI e costumam ser muito sociáveis, tendo o que tem foi descrito como uma personalidade do tipo “coquetel”. Pessoas com síndrome de Williams concentram-se nos olhos dos outros em compromissos sociais.

PhysicalEdit

Pessoas com síndrome de Williams têm muitos problemas cardíacos, geralmente sopros no coração e estreitamento dos principais vasos sanguíneos também como estenose aórtica supravalvar. Outros sintomas podem incluir problemas gastrointestinais, como cólicas graves ou prolongadas, dor abdominal e diverticulite, enurese noturna (fazer xixi na cama) e dificuldades urinárias, irregularidades dentais e esmalte dentário defeituoso, bem como problemas hormonais, sendo o mais comum o cálcio elevado no sangue. Foi relatado que o hipotireoidismo ocorre em crianças, embora não haja provas de sua ocorrência em adultos; adultos com WS têm um risco maior de desenvolver diabetes tipo 2, com alguns casos aparentes desde os 21 anos.

Pessoas com síndrome de Williams geralmente têm hiperacusia e fonofobia que se assemelha à perda auditiva induzida por ruído, mas isso pode ser devido a um nervo auditivo com defeito. No entanto, as pessoas com WS também tendem a demonstrar amor pela música e parecem significativamente mais propensas a possuir ouvido absoluto. Também parece haver uma maior prevalência de canhotos e dominância do olho esquerdo.

Problemas oftalmológicos são comuns na síndrome de Williams. Até 75% dos indivíduos em alguns estudos têm estrabismo (desalinhamento ocular), particularmente esotropia, devido à função visual binocular subnormal inerente e déficits cognitivos na construção visuoespacial. Pessoas com a síndrome de Williams têm problemas com o processamento visual, mas isso está relacionado à dificuldade de lidar com relações espaciais complexas, em vez da percepção de profundidade em si.

Sistema nervoso Editar

Por causa dos genes múltiplos que estão ausentes em pessoas com síndrome de Williams, existem muitos efeitos no cérebro, incluindo anormalidades no cerebelo, lobo parietal direito e regiões corticais frontais esquerdas. Este padrão é consistente com as deficiências visuais e espaciais e problemas com o sincronismo comportamental frequentemente vistos na síndrome de Williams.

As vias cerebelares frontais, envolvidas no sincronismo comportamental, são frequentemente desenvolvidas de forma anormal em pessoas com a síndrome de Williams, o que pode estar relacionados aos seus déficits na coordenação e execução de tarefas motoras finas, como desenho e escrita. Além disso, as pessoas com a síndrome de Williams costumam apresentar dificuldades motoras grosseiras, incluindo dificuldade para descer escadas, bem como reflexos motores hiperativos (hiperreflexia) e movimentos hiperativos e involuntários dos olhos (nistagmo).

A síndrome de Williams também é notável por exibir anormalidades nas áreas parietal-dorsais do neocórtex, mas não nas áreas ventrais. A área parietal-dorsal lida com o processamento visual que dá suporte à análise visual-espacial do ambiente, enquanto a ventral está relacionada ao reconhecimento semântico de estímulos visuais, bem como o reconhecimento de faces. Assim, pessoas com a síndrome de Williams muitas vezes são capazes de identificar visualmente e reconhecer objetos inteiros e se referir a eles pelo nome, mas lutam com a construção visuoespacial (ver um objeto como sendo composto de muitas partes menores e recriá-lo) e se orientar no espaço .

Pessoas com a síndrome de Williams são freqüentemente afáveis e hiperverbais, demonstrando a capacidade de inibição diminuída que decorre de déficits dorsal-frontais. Alguns estudos sugerem que a amígdala de uma pessoa com síndrome de Williams tem maior volume do que a média das pessoas (embora seja menor do que a média na infância). Em geral, estudos de neuroimagem demonstram que pessoas com síndrome de Williams diminuíram a reatividade da amígdala em resposta a estímulos socialmente assustadores (como rostos de reprovação), mas demonstram hiper-reatividade na amígdala quando apresentada a estímulos de medo não sociais (como animais assustadores). Isso pode ser parcialmente responsável pela aparente ausência de inibição social observada em pessoas com a síndrome, bem como a prevalência de sintomas de ansiedade (mas veja medo para obter detalhes sobre a relação entre a amígdala e a resposta ao medo). Também há evidências de que as pessoas com Williams exibem hiperatividade da amígdala ao ver expressões faciais felizes.

O aumento do volume e da ativação do córtex auditivo esquerdo foram observados em pessoas com síndrome de Williams, o que foi interpretado como um correlato neural da “propensão ao ritmo e gosto pela música dos pacientes. Tamanhos semelhantes do córtex auditivo têm foi relatado anteriormente apenas em músicos profissionais.

DevelopmentalEdit

Os primeiros sintomas observáveis da síndrome de Williams incluem baixo peso ao nascer, deficiência de crescimento, problemas de amamentação, irritabilidade noturna e refluxo gastroesofágico. Dismorfias faciais consideradas características da síndrome também estão presentes no início do desenvolvimento, assim como um sopro cardíaco. Pesquisas sobre o desenvolvimento da síndrome sugerem que a doença cardíaca congênita está tipicamente presente em uma idade precoce, geralmente na primeira consulta pediátrica do bebê. Problemas cardíacos na infância geralmente levam ao diagnóstico inicial da síndrome de Williams.

Atrasos no desenvolvimento estão presentes na maioria dos casos de síndrome de Williams e incluem atraso nas habilidades de linguagem e no desenvolvimento de habilidades motoras. Pessoas com a síndrome de Williams desenvolvem habilidades de linguagem bem tarde em relação a outras crianças, com a primeira palavra da criança geralmente ocorrendo até os três anos de idade. As habilidades de linguagem são frequentemente observadas como deficientes até a adolescência, em termos de semântica, morfologia e fonologia, embora não no vocabulário.

A síndrome de Williams também é marcada por um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras. Bebês com Williams desenvolvem a capacidade de levantar a cabeça e sentar-se sem apoio meses depois do que crianças com desenvolvimento normal. Esses atrasos continuam na infância, onde os pacientes com síndrome de Williams demoram a aprender a andar. Em crianças pequenas, o atraso motor observado é de cerca de cinco a seis meses, embora algumas pesquisas sugiram que crianças com síndrome de Williams têm um atraso no desenvolvimento que se torna mais extrema com a idade. Crianças com atrasos motores como resultado da síndrome de Williams estão particularmente atrasadas no desenvolvimento da coordenação, habilidades motoras finas, como s escrita e desenho, tempo de resposta e força e destreza dos braços. A capacidade motora prejudicada persiste (e possivelmente piora) conforme as crianças com síndrome de Williams atingem a adolescência.

Adultos e adolescentes com síndrome de Williams geralmente atingem altura e peso abaixo da média, em comparação com populações não afetadas. Conforme as pessoas com síndrome de Williams envelhecem, elas freqüentemente desenvolvem limitações articulares e hipertonia, ou tônus muscular anormalmente aumentado. Hipertensão, problemas gastrointestinais e sintomas geniturinários geralmente persistem na idade adulta, assim como problemas cardiovasculares. Os adultos com a síndrome de Williams são geralmente limitados em sua capacidade de viver independentemente ou trabalhar em ambientes competitivos de emprego, mas esse comprometimento do desenvolvimento é atribuído mais a sintomas psicológicos do que a problemas fisiológicos.

Edição social e psicológica

> Pessoas com síndrome de Williams relatam níveis mais altos de ansiedade, bem como desenvolvimento de fobia, que pode estar associado à hiperacusia (alta sensibilidade a certas frequências de som). Em comparação com outras crianças com atrasos, aquelas com síndrome de Williams apresentam um número significativamente maior de medos. 35% dessas crianças atenderam à definição do DSM de ter uma fobia, em comparação com 1–4,3% para aquelas com outros tipos de atrasos no desenvolvimento. A síndrome de Williams também está fortemente associada ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e sintomas psicológicos relacionados, como baixa concentração, hiperatividade e desinibição social.

Além disso, as habilidades cognitivas (QI) de pessoas com WMS normalmente variam de leve a -níveis moderados de deficiência intelectual. Um estudo com 306 crianças com síndrome de Williams encontrou escores de QI variando de 40 a 112, com média de 69,32 (a pontuação média de QI da população em geral é 100). Pontuações de QI acima dessa faixa foram relatadas em pessoas com deleções genéticas menores. Em particular, as pessoas com síndrome de Williams enfrentam desafios nas habilidades viso-motoras e na construção visuoespacial. A maioria das pessoas afetadas é incapaz de se orientar espacialmente e muitas experimentam dificuldades quando recebem uma tarefa que requer até mesmo a resolução de problemas visuais mais básicos. Muitos adultos com síndrome de Williams não conseguem completar um quebra-cabeça simples de seis peças projetado para crianças pequenas, por exemplo. Esses déficits visuoespaciais podem estar relacionados a danos à via cortical dorsal para processamento visual.

Apesar de seus déficits físicos e cognitivos, as pessoas com síndrome de Williams exibem habilidades sociais e verbais impressionantes. Os pacientes de Williams podem ser altamente verbais em relação ao seu QI. Quando as crianças com a síndrome de Williams são solicitadas a nomear uma série de animais, elas podem listar uma variedade selvagem de criaturas como um coala, gato-dente-de-sabre, abutre, unicórnio, leão-marinho, iaque, íbex e brontossauro, uma palavra muito mais abrangente matriz do que seria esperado de crianças com QI nos anos 60.Alguns outros pontos fortes associados à síndrome de Williams são a memória auditiva de curto prazo e as habilidades de reconhecimento facial. A linguagem usada por pessoas com síndrome de Williams difere notavelmente de populações não afetadas, incluindo pessoas com QI compatível. Pessoas com síndrome de Williams tendem a usar uma fala rica em descritores emocionais, alta em prosódia (ritmo exagerado e intensidade emocional) e apresenta termos incomuns e expressões idiomáticas estranhas.

Entre as características marcantes das pessoas com síndrome de Williams é uma aparente falta de inibição social. Dykens e Rosner (1999) descobriram que 100% das pessoas com síndrome de Williams eram bondosas, 90% procuravam a companhia de outras pessoas, 87% tinham empatia com os outros “dor, 84% são cuidadosos, 83% são altruístas / perdoadores, 75% nunca passam despercebidos em um grupo e 75% ficam felizes quando os outros se dão bem. Bebês com síndrome de Williams fazem contato visual normal e frequente, e crianças pequenas com Williams costumam se aproximar e abraçar estranhos. Pessoas afetadas pela síndrome de Williams geralmente têm alta empatia e raramente são observados exibindo agressividade. Em relação à empatia, eles mostram uma força relativa ao ler os olhos das pessoas para avaliar as intenções, emoções e estados mentais. O nível de amizade observado em pessoas com Williams é frequentemente inadequado para o ambiente social, no entanto, e adolescentes e adultos com a síndrome de Williams muitas vezes experimentam isolamento social, frustração e solidão, apesar de seu desejo claro de se conectar com outras pessoas.

Embora essas crianças muitas vezes pareçam felizes devido à sua natureza sociável, muitas vezes existem desvantagens internas na maneira como agem. 76–86% dessas crianças foram relatadas como acreditando que tinham poucos amigos ou problemas com seus amigos. Isso possivelmente se deve ao fato de que, embora sejam muito amigáveis com estranhos e adorem conhecer gente nova, podem ter problemas para interagir em um nível mais profundo. 73-93% foram relatados como sem reservas com estranhos, 67% altamente sensíveis à rejeição, 65% suscetíveis a provocações e a estatística de exploração e abuso não estava disponível. Também existem problemas externos. 91-96% demonstram desatenção, 75% impulsividade, 59-71% hiperatividade 46-74% acessos de raiva, 32-60% desobediência e 25-37% luta e comportamento agressivo.

Em um experimento, um grupo de crianças com síndrome de Williams não apresentou sinais de preconceito racial, ao contrário das crianças sem a síndrome. Eles mostraram preconceitos de gênero, no entanto, em um grau semelhante ao de crianças sem a síndrome, sugerindo mecanismos separados para esses preconceitos.