Teoria cromossômica da herança

Objetivos de aprendizagem

1. Definir a teoria cromossômica da herança como “os genes estão localizados nos cromossomos”
2. Uso proporções fenotípicas para determinar se os genes estão ligados ao sexo
3. Prever possíveis tipos de prole e proporções fenotípicas no caso de ligação sexual
4. Aplicar análise de linhagem para distinguir entre dominante, recessivo e sexo traços vinculados
5. Definir ligação como partida de uma variedade independente

Os genes estão localizados nos cromossomos

Hoje consideramos que o DNA é o gene material e, portanto, nossos genes devem estar localizados nos cromossomos. Mas, como todos os fatos na ciência, essa ideia teve que ser testada repetidamente e considerada verdadeira antes que pudesse ser aceita como fato. A teoria da herança dos cromossomos, ou a ideia de que os genes estão localizados em cromossomos, foi proposto com base em experimentos de Thomas Hunt Morgan usando Drosophila melanogaster, ou moscas da fruta. sophila é como os humanos, pois um indivíduo com dois cromossomos X é feminino e um indivíduo com um cromossomo X e um Y é masculino (muitos organismos têm outras maneiras de determinar o sexo).

Em Drosophila, as moscas normais têm olhos vermelhos. A cor dos olhos vermelhos é dominante. Morgan descobriu uma mutação recessiva (alelo) que causava olhos brancos. Quando Morgan acasalou uma fêmea de olhos vermelhos com um macho de olhos brancos, toda a progênie tinha olhos vermelhos. Este resultado faz sentido com um padrão de herança dominante / recessivo, e aqui está o quadrado de Punnett demonstrando que (x ^ w = alelo mutante de olho branco recessivo; x ^ W = alelo de tipo selvagem de olho vermelho dominante):

Mas Morgan obteve um resultado surpreendente quando fez o cruzamento recíproco, acasalando fêmeas de olhos brancos com machos de olhos vermelhos. Em vez de toda progênie de olhos vermelhos, ele viu que todas as mulheres tinham olhos vermelhos e todos os homens tinham olhos brancos. Este resultado parecia violar o princípio de Mendel de classificação independente, porque duas características diferentes (gênero e cor dos olhos) pareciam estar ligadas. A única maneira de explicar esses resultados seria se o gene que causava a cor dos olhos estivesse localizado no (ligado ao) cromossomo X. Aqui está o quadrado de Punnett demonstrando esta cruz:

Esses resultados apóiam a teoria da herança dos cromossomos porque a única maneira de explicá-los é se o gene da cor dos olhos está no cromossomo X. Esta é a ligação sexual ou herança de genes que estão nos cromossomos sexuais (X e Y). Traços ligados ao sexo mostram padrões de herança interessantes em parte porque as mulheres têm duas cópias de cada cromossomo X, mas os homens têm apenas uma. Este padrão de herança significa que um homem com o alelo recessivo sempre apresentará o traço recessivo, porque ele tem apenas uma cópia do alelo. Em contraste, a maioria dos genes está localizada nos autossomos, ou cromossomos não sexuais, onde machos e fêmeas possuem duas cópias de cada gene. Lembre-se de que todos os padrões de herança observados por Mendel, incluindo o princípio da segregação e o princípio da classificação independente, são explicados pelo comportamento dos cromossomos durante a meiose. Esses princípios fazem parte da teoria cromossômica da herança.

Aqui está um vídeo explicando esses experimentos e um pouco sobre as implicações para os humanos:

Na aula, usaremos razões fenotípicas para determinar se os genes estão ligados ao sexo e prever fenótipos descendentes quando os genes estão ligados ao sexo. Também aplicaremos essas informações para analisar pedigrees humanos.

Linkage

Linkage é a herança de características em um padrão que viola o princípio de classificação independente de Mendel, a ideia de que alelos para características diferentes são segregados em gametas independentemente. A ligação sexual é um tipo especial de ligação, em que as características são ligadas aos cromossomos sexuais. A ligação genética ocorre quando os genes que controlam duas características diferentes estão localizados próximos um do outro no mesmo cromossomo. A ideia básica é que se dois genes estão no mesmo cromossomo e você herda o cromossomo inteiro, então você tem que herdar esses dois genes (e quaisquer alelos que eles tenham) juntos.

No entanto, isso é biologia portanto, há uma advertência: o fenômeno do crossing-over ajuda a embaralhar os alelos dos genes localizados no mesmo cromossomo. Um evento de cruzamento entre as localizações de dois genes em um cromossomo resulta em recombinação genética ou novas combinações de alelos em um cromossomo.

O cruzamento ocorre durante a prófase I meiótica, quando os cromossomos homólogos se alinham e fazem sinapse, e resulta na troca física de material genético (DNA) entre cromátides não-irmãs dos cromossomos homólogos emparelhados. Como o cruzamento ocorre aleatoriamente ao longo do cromossomo, quanto mais próximos dois genes estão fisicamente localizados um do outro em um cromossomo, menos provável que ocorra um cruzamento entre eles. Por outro lado, quanto mais distantes dois genes estão localizados um do outro ao longo do cromossomo, maior a probabilidade de serem trocados pelos alelos no cromossomo homólogo. A imagem abaixo ilustra essa ideia:

Pode ser surpreendente perceber que dois genes no mesmo cromossomo se agruparão independentemente ( como genes localizados em cromossomos separados) se eles estão distantes o suficiente para que um cruzamento quase sempre ocorra entre eles, produzindo 50% de recombinantes (porque o cruzamento envolve apenas duas das 4 cromátides em um par sinapses de cromossomos homólogos, a frequência máxima de recombinação é 50%).

O vídeo abaixo mostra o linkage como uma violação do sortimento independente e explica como o cross over rompe o link. Observe que este vídeo usa uma definição incompleta de ligação: a ligação ocorre quando dois genes estão localizados próximos no mesmo cromossomo e, portanto, tendem a ser herdados juntos. Não é suficiente que os genes estejam no mesmo cromossomo para serem ligados; eles também precisam estar próximos o suficiente para que cruzar entre eles seja um evento relativamente raro.

Regras simples para análise de pedigree

Não podemos pedir a pessoas diferentes para acasalar e produzir lotes de descendência para que possamos testar os padrões de herança em humanos. Em vez disso, contamos com a análise de pedigree para inferir padrões de herança. Aqui está um exemplo de pedigree que explica como ler pedigrees:

As regras simples para análise de pedigree são:

• Autossômico recessivo
  • afeta homens e mulheres igualmente
  • ambos os pais devem ser portadores do alelo
  • os pais não podem apresentar traço (portadores)
  • ~ 1/4 das crianças afetadas (se ambos os pais forem portadores)

• A autossômica dominante
  • afeta homens e mulheres igualmente
  • apenas um dos pais deve carregar o alelo
  • se a criança exibe traço, pelo menos um dos pais também deve exibir o traço
  • ~ 1/2 dos filhos afetados (se um dos pais exibe o traço)

• recessivo ligado ao X
  • geralmente afeta apenas homens
  • o homem afetado passa o alelo para as filhas, não para os filhos
  • o traço pula um geração

Em aula, praticaremos o uso dessas regras para determinar os padrões de herança de características em diferentes pedigrees.

Slides em PowerPoint com ilustração animada dos movimentos dos cromossomos na mitose e meiose, para acompanhar o caso Nash:

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