Secvența ADN a unei gene poate fi modificată în mai multe moduri. Mutațiile genice au efecte diferite asupra sănătății, în funcție de locul în care apar și dacă modifică funcția proteinelor esențiale. Tipurile de mutații includ:
Mutația Missense
Acest tip de mutație este o modificare a unei perechi de baze ADN 
care are ca rezultat înlocuirea unui aminoacid cu altul în proteina produsă de o genă.
Mutație fără sens
O mutație fără sens este, de asemenea, o schimbare într-o pereche de baze ADN. În loc să înlocuiască un aminoacid cu altul, secvența ADN modificată semnalează prematur celula pentru a nu mai construi o proteină. Acest tip de mutație are ca rezultat o proteină scurtată care poate funcționa necorespunzător sau deloc.
Inserare
O inserție modifică numărul de baze ADN dintr-o genă cu adăugând o bucată de ADN. Ca urmare, este posibil ca proteina produsă de genă să nu funcționeze corect.
Ștergere
O ștergere modifică numărul bazelor ADN prin îndepărtarea unei bucăți de ADN. Ștergerile mici pot elimina una sau câteva perechi de baze dintr-o genă, în timp ce ștergerile mai mari pot elimina o genă întreagă sau mai multe gene învecinate. ADN-ul șters poate modifica funcția proteinei rezultate.
Duplicare
O duplicare constă dintr-o bucată de ADN care este copiat anormal unul sau mai multe ori. Acest tip de mutație poate modifica funcția proteinei rezultate.
Mutația cadrului
Acest tip de mutație apare atunci când adăugarea sau pierderea bazelor ADN schimbă cadrul de citire al unei gene. Un cadru de citire constă din grupuri de 3 baze care fiecare cod pentru un aminoacid. O mutație framehift schimbă gruparea acestor baze și schimbă codul pentru aminoacizi. Proteina rezultată este de obicei nefuncțională. Inserări, ștergeri, și duplicările pot fi toate mutații de schimbare a cadrelor.
Repetarea expansiunii
Repetările nucleotidice sunt secvențe scurte de ADN care se repetă de mai multe ori la rând. De exemplu, o repetare trinucleotidică este alcătuită din secvențe de 3 perechi de baze , iar o repetare tetranucleotidică este alcătuită din secvențe de 4 perechi de baze. O expansiune repetată este o mutație care crește numărul de repetări ale secvenței ADN scurte. Acest tip de mutație poate provoca funcționarea necorespunzătoare a proteinei rezultate.