Ärftlighet 101: Vad är ”ärftlighet”?

Varför går dessa egenskaper i familjer? En möjlighet är att de delar en miljö. Kanske uppfostrar föräldrar medvetet sina barn för att bli som dem. Kanske finns det ”något i vattnet”, som det gamla uttrycket säger. Dessutom kan en del av det vara genetiskt, slutresultatet av DNA: t som överlämnats till varje barn från de biologiska föräldrarna vid befruktningen. Detta skulle kunna förklara varför en adopterad för vissa egenskaper barn kommer att likna starkare sina biologiska föräldrar än adoptivföräldrarna, eller varför tvillingar kommer att likna varandra starkare än syskon.

När ett drag kan föras vidare genom genetik kallar vi det ”ärftligt”, eftersom det ärvs från dina biologiska föräldrar. Vissa ärftliga egenskaper, som din blodtyp eller sicklecellsjukdom, bestäms helt av genetik på detta sätt. De flesta egenskaper är dock bara delvis ärftliga. Du har antagligen hört massor av anekdoter om vänner eller familjemedlemmar som skiljer sig ovanligt från sina familjer. Farbror som är 6 tum längre än alla andra i familjen. Extroverten i en familj full av introverter. Dessa egenskaper är ärftliga, men de kan påverkas, köp också en massa miljöfaktorer.

”Ärftlighet” är alltså ett sätt att beskriva hur mycket ett drag är relaterat till genetik. Vi lämnar frågan om hur vi uppskattar ärftlighet (och många andra tekniska detaljer) till ett senare inlägg. Låt oss istället fokusera på vad ärftlighet är, vad det inte är (dvs. vanliga missuppfattningar) och varför det är något vi är intresserade av att studera.

Vad ärftlighet är:

• Först en semi-formell definition: ärftlighet är andelen variation i ett drag som förklaras av ärvda genetiska varianter. Med andra ord, det är ett sätt att mäta hur mycket skillnaderna i människors DNA kan förklara skillnaderna i deras egenskaper. Ärftlighet kan vara mellan 0 (genetik förklarar ingenting om egenskaperna) och 1 (genetik förklarar allt). Till exempel är höftens ärftlighet ungefär 0,80, och ärftligheten för sömntimmar per natt är 0,15-0,20.

• Heri tabell uppskattar hur väl vi kunde förutsäga ett drag från genetik (om vi helt förstod alla relevanta genetiska effekter). På samma sätt berättar det oss också hur bra vi kan förutsäga egenskapen hos dig baserat på det drag hos dina föräldrar. Att faktiskt göra denna förutsägelse från ditt DNA kräver exakt att känna till effekten av varje genetisk variant, vilket är väldigt, väldigt långt ifrån att vara verklighet. Men ärftligheten sätter en övre gräns för hur bra den förutsägelsen någonsin kan vara när vi lär oss mer om egenskapens genetik.

• Ärftlighet mäter hur viktigt genetik är för ett drag. En hög ärftlighet, nära 1, indikerar att genetik förklarar mycket av variationen i ett drag mellan olika människor; en låg ärftlighet, nära noll, indikerar att den största delen av variationen inte är genetisk. Bara för att ett drag har hög ärftlighet betyder inte nödvändigtvis att det finns någon specifik gen som direkt orsakar det på något uppenbart biologiskt sätt, men det betyder att det totala bidraget av direkta och indirekta kausala effekter och andra korrelationer mellan specifika DNA-varianter och egenskapen räcker för att vara informativ.

• Ärftlighet är en egenskap hos befolkningen och inte individen. När ett arvs ärftlighet beskrivs återspeglar det hur stor variation i befolkningen som en följd av genetiska faktorer. Det ”förklarar” inte varför en individ har en sjukdom.

• Ärftlighet är specifik för hur ett drag mättes. Egenskaper som är svårare att mäta och därmed har mer slumpmässiga mätningar fel, kommer att vara mindre ärftligt (eftersom slumpmässigt mätfel inte är genetiskt). Detta kan också orsaka skillnader i ärftlighet som beror på vem som mäter egenskapen (t.ex. rapportera något om dig själv kontra diagnoser från en läkare kontra fysiska mätningar), eller mellan en förenklad åtgärd och den avsedda egenskapen (t.ex. ärftlighet att ta Prozac kontra ärftlighet av depression).

• Ärftlighet är specifik för vem egenskapen mättes i. Eftersom ärftligheten innefattar den totala variationen i egenskaperna i befolkningen, det spelar roll i vilken population du jämför de genetiska effekterna. Funktionens ärftlighet hos individer från ett visst land, etnicitet, åldersintervall / födelseår och / eller socioekonomisk status ( bland andra funktioner) kanske eller inte är samma a s att egenskapens ärftlighet i en annan population som har en annan genetisk bakgrund och är utsatt för en annan miljö.

Vad ärftlighet inte är:

• Ärftlighet är inte ödet. Bara för att ett drag är ärftligt och finns hos dina föräldrar betyder det inte att du är avsedd att ha det. Det kan vara mer troligt, men det är inte oundvikligt.

• Ärftlighet är inte oföränderlig. Eftersom ärftlighet återspeglar balansen mellan effekterna av genetiska och miljömässiga faktorer, kan du ändra miljöns ärftlighet om du ändrar miljön.

• Ärftlighet mäter inte vår förmåga att påverka egenskaperna. . Hårfärg är mycket ärftlig, men du kan färga håret oavsett vilken färg du vill (inklusive färger du inte kan ärva). BMI (body mass index) är ärftligt, men det betyder inte att kost och motion inte kan påverka. Med andra ord är ärftlighet inte något slutligt uttalande om kraften i ”natur mot vård”.

• Hög ärftlighet betyder inte att gruppskillnader är genetiska. Det finns en oroande historia. av att tillskriva observerade gruppskillnader, såsom rapporterade rasskillnader i IQ-poäng, till genetik. Som nämnts ovan är ärftlighet specifikt för valet av mätning, population och miljö och ärftligheten hos ett drag är inte oföränderlig. Som ett resultat det är inte giltigt att använda ett drag uppskattat ärftlighet som bevis för ”inneboende” skillnader mellan populationer.

Varför betyder ärftlighet?

Uppskatta ärftligheten hos ett drag (i en viss population) är en utgångspunkt för att förstå detta drag snarare än ett slutmål. Detta gäller ännu mer för den version av ärftlighet som vi har uppskattat i UK Biobank, som bara står för en del av den totala potentiella genetiska variationen som påverkar ett drag.

För genetiker och biologer är ärftlighet en indikation av vilka egenskaper som kommer att vara givande att studera. Genom att ge ett mått för hur mycket ett drag är relaterat till genetik i motsats till andra faktorer, berättar det för oss hur mycket vi ska tänka på genetik om vi vill lära oss mer om orsakerna till det.

Inom hälso- och sjukvården , ärftligheten av fysiska mått (BMI, blodtryck, etc.) och störningar ger insikt i hur mycket familjehistoria som kan förutsäga patientresultat och hur användbar genetisk testning kan bli för att förutsäga sjukdomsrisk och behandlingsresultat.

Uppskattning av ärftlighet är också av intresse för samhällsvetenskap, där befintlig forskning tyder på många aspekter av livet – från personlighet till utbildning till sömnschema till hur många barn du har – är åtminstone lite ärftliga. Att identifiera ärftlighet i dessa egenskaper kan föreslå områden där vårt DNA, ofta på komplexa och indirekta sätt, är förknippat med sociala resultat.

Och för oss alla ger kunskap om ärftligheten hos våra egenskaper lite mer förståelse för rollen för vårt DNA för att forma vem vi är. Genetik är nästan aldrig så enkelt som ”natur mot vård”, men att studera ärftligheten hos mänskliga egenskaper ger åtminstone en glimt av hur dessa krafter samverkar och pekar vägen mot vad vi kanske kan lära av våra gener i framtiden.