Erblichkeit 101: Was ist „Erblichkeit“?

Warum treten diese Merkmale in Familien auf? Eine Möglichkeit ist, dass sie eine Umgebung teilen. Vielleicht ziehen Eltern ihre Kinder absichtlich so auf, dass sie so sind wie sie. Vielleicht gibt es „etwas im Wasser“, wie der alte Ausdruck sagt. Zusätzlich kann ein Teil davon genetisch bedingt sein, das Endergebnis der DNA, die bei der Empfängnis von den leiblichen Eltern an jedes Kind weitergegeben wurde. Dies würde erklären, warum für einige Merkmale eine Adoption vorliegt Das Kind wird seinen leiblichen Eltern stärker ähneln als die Adoptiveltern, oder warum Zwillinge einander stärker ähneln als Geschwister.

Wenn ein Merkmal durch Genetik weitergegeben werden kann, nennen wir es „vererbbar“. da es von deinen leiblichen Eltern geerbt wird. Einige vererbbare Merkmale wie Ihre Blutgruppe oder Sichelzellenkrankheit werden auf diese Weise vollständig von der Genetik bestimmt. Die meisten Merkmale sind jedoch nur teilweise vererbbar. Sie haben wahrscheinlich viele Anekdoten über Freunde oder Familienmitglieder gehört, die sich ungewöhnlich von ihren Familien unterscheiden. Der Onkel, der 6 Zoll größer ist als alle anderen in der Familie. Der Extrovertierte in einer Familie voller Introvertierter. Diese Merkmale sind vererbbar, können aber auch durch eine Reihe von Umweltfaktoren beeinflusst werden.

„Erblichkeit“ ist also eine Möglichkeit zu beschreiben, wie sehr ein Merkmal mit der Genetik zusammenhängt. Wir werden gehen Die Frage, wie wir die Erblichkeit (und viele andere technische Details) in einem späteren Beitrag einschätzen. Konzentrieren wir uns stattdessen zunächst darauf, was Erblichkeit ist, was nicht (dh häufige Missverständnisse) und warum wir daran interessiert sind, sie zu untersuchen.

Was ist Erblichkeit:

• Zunächst eine semi-formale Definition: Erblichkeit ist der Anteil der Variation in einem Merkmal, der durch vererbte genetische Varianten erklärt wird. Mit anderen Worten: Auf diese Weise kann gemessen werden, inwieweit die Unterschiede in der DNA von Menschen die Unterschiede in ihren Merkmalen erklären können. Die Heritabilität kann zwischen 0 (Genetik erklärt nichts über das Merkmal) und 1 (Genetik erklärt alles) liegen. Zum Beispiel geht es um die Heritabilität der Körpergröße 0,80 und die Heritabilität von Schlafstunden pro Nacht beträgt 0,15-0,20.

• Heri Die Stabilität schätzt, wie gut wir ein Merkmal aus der Genetik vorhersagen können (wenn wir alle relevanten genetischen Effekte vollständig verstanden haben). In ähnlicher Weise sagt es uns auch, wie gut wir das Merkmal in Ihnen basierend auf diesem Merkmal in Ihren Eltern vorhersagen können. Um diese Vorhersage tatsächlich aus Ihrer DNA zu treffen, müsste man die Wirkung jeder genetischen Variante genau kennen, was sehr, sehr weit von der Realität entfernt ist. Die Heritabilität setzt jedoch eine Obergrenze dafür, wie gut diese Vorhersage jemals sein könnte, wenn wir mehr über die Genetik des Merkmals erfahren.

• Die Heritabilität misst, wie wichtig die Genetik für ein Merkmal ist. Eine hohe Erblichkeit nahe 1 weist darauf hin, dass die Genetik einen Großteil der Unterschiede in einem Merkmal zwischen verschiedenen Menschen erklärt. Eine geringe Heritabilität nahe Null zeigt an, dass der größte Teil der Variation nicht genetisch bedingt ist. Nur weil ein Merkmal eine hohe Erblichkeit aufweist, bedeutet dies nicht unbedingt, dass es ein bestimmtes Gen gibt, das es auf offensichtliche biologische Weise direkt verursacht, sondern dass der Gesamtbeitrag direkter und indirekter kausaler Effekte und anderer Korrelationen zwischen bestimmten DNA-Varianten und Das Merkmal reicht aus, um informativ zu sein.

• Erblichkeit ist eine Eigenschaft der Bevölkerung, nicht des Individuums. Wenn die Heritabilität eines Merkmals beschrieben wird, spiegelt dies wider, wie viel Variabilität in der Population eine Folge genetischer Faktoren ist. Es „erklärt“ nicht, warum eine Person an einer Krankheit leidet.

• Die Heritabilität hängt davon ab, wie ein Merkmal gemessen wurde. Merkmale, die schwerer zu messen sind und daher eher zufällig gemessen werden Fehler, sind weniger vererbbar (da zufällige Messfehler nicht genetisch bedingt sind). Dies kann auch zu Unterschieden in der Vererbbarkeit führen, die davon abhängen, wer das Merkmal misst (z. B. etwas über sich selbst oder Diagnosen eines Arztes oder körperliche Messungen) oder zwischen einer vereinfachten Maßnahme und dem beabsichtigten Merkmal (z. B. Heritabilität der Einnahme von Prozac vs. Heritabilität von Depressionen).

• Die Heritabilität ist spezifisch, an wem das Merkmal gemessen wurde. Da die Heritabilität beinhaltet Bei der Gesamtvariation des Merkmals in der Bevölkerung spielt es eine Rolle, in welcher Population Sie die genetischen Auswirkungen vergleichen. Die Erblichkeit des Merkmals bei Personen aus einem bestimmten Land, die ethnische Zugehörigkeit, das Alter / Geburtsjahr und / oder der sozioökonomische Status ( unter anderem) kann gleich sein oder nicht a s die Erblichkeit dieses Merkmals in einer anderen Population, die einen anderen genetischen Hintergrund hat und einer anderen Umgebung ausgesetzt ist.

Was Erblichkeit nicht ist:

rblichkeit ist kein Schicksal. Nur weil ein Merkmal vererbbar ist und in deinen Eltern existiert, heißt das nicht, dass du dazu bestimmt bist, dieses Merkmal zu haben. Es mag wahrscheinlicher sein, aber es ist nicht unvermeidlich.

• Erblichkeit ist nicht unveränderlich. Da die Erblichkeit das Gleichgewicht zwischen den Auswirkungen genetischer und umweltbedingter Faktoren widerspiegelt, können Sie bei einer Änderung der Umgebung die Erblichkeit des Merkmals ändern.

• Die Erblichkeit misst nicht unsere Fähigkeit, das Merkmal zu beeinflussen . Die Haarfarbe ist sehr vererbbar, aber Sie können Ihr Haar in jeder gewünschten Farbe färben (einschließlich Farben, die Sie nicht erben können). Der BMI (Body Mass Index) ist vererbbar, aber das bedeutet nicht, dass Ernährung und Bewegung keinen Einfluss haben können. Mit anderen Worten, Heritabilität ist keine endgültige Aussage über die Kraft von „Natur vs. Pflege“.

• Hohe Heritabilität bedeutet nicht, dass Gruppenunterschiede genetisch bedingt sind. Es gibt eine beunruhigende Geschichte Wie oben erwähnt, ist die Heritabilität spezifisch für die Wahl der Messung, der Population und der Umgebung, und die Heritabilität eines Merkmals ist nicht unveränderlich. Es ist nicht gültig, die geschätzte Erblichkeit eines Merkmals als Beweis für „inhärente“ Unterschiede zwischen Populationen zu verwenden.

Warum ist die Erblichkeit wichtig?

Schätzung der Erblichkeit von Ein Merkmal (in einer bestimmten Population) ist eher ein Ausgangspunkt für das Verständnis dieses Merkmals als ein Endziel. Dies gilt umso mehr für die Version der Erblichkeit, die wir in der britischen Biobank geschätzt haben und die nur einen Teil der gesamten potenziellen genetischen Variation ausmacht, die ein Merkmal beeinflusst.

Für Genetiker und Biologen ist die Erblichkeit ein Hinweis von welchen Eigenschaften wird es fruchtbar sein, sie zu studieren. Durch die Angabe einer Metrik, inwieweit ein Merkmal im Gegensatz zu anderen Faktoren mit der Genetik zusammenhängt, können wir die Genetik berücksichtigen, wenn wir mehr über die Ursachen für dieses Merkmal erfahren möchten.

Im Gesundheitswesen Die Heritabilität von physischen Maßnahmen (BMI, Blutdruck usw.) und Störungen gibt Aufschluss darüber, wie viel Familienanamnese die Ergebnisse von Patienten vorhersagen kann und wie nützlich Gentests für die Vorhersage des Krankheitsrisikos und der Behandlungsergebnisse sein können.

Die Einschätzung der Erblichkeit ist auch in den Sozialwissenschaften von Interesse, wo vorhandene Forschungsergebnisse darauf hinweisen, dass viele Aspekte des Lebens – von der Persönlichkeit über die Bildung, den Schlafplan bis hin zur Anzahl der Kinder – zumindest ein wenig vererbbar sind. Das Erkennen der Erblichkeit in diesen Merkmalen kann auf Bereiche hinweisen, in denen unsere DNA häufig auf komplexe und indirekte Weise mit sozialen Ergebnissen verbunden ist.

Und für uns alle bietet die Kenntnis der Erblichkeit unserer Merkmale ein etwas besseres Verständnis die Rolle unserer DNA bei der Gestaltung, wer wir sind. Genetik ist fast nie so einfach wie „Natur vs. Ernährung“, aber die Untersuchung der Erblichkeit menschlicher Merkmale gibt zumindest einen Einblick in die Wechselwirkung dieser Kräfte und weist den Weg zu dem, was wir in Zukunft möglicherweise aus unseren Genen lernen können.