La séquence d’ADN d’un gène peut être modifiée de plusieurs manières. Les mutations géniques ont des effets variables sur la santé, selon l’endroit où elles se produisent et si elles modifient la fonction des protéines essentielles. Les types de mutations incluent:
Mutation faux-sens
Ce type de mutation est un changement dans une paire de bases d’ADN 
qui entraîne la substitution d’un acide aminé par un autre dans la protéine fabriquée par un gène.
Mutation non-sens
Une mutation non-sens est également un changement dans une paire de bases d’ADN. Au lieu de remplacer un acide aminé par un autre, cependant, la séquence d’ADN modifiée signale prématurément à la cellule d’arrêter de construire une protéine. Ce type de mutation aboutit à une protéine raccourcie qui peut ne pas fonctionner correctement ou pas du tout.
Insertion
Une insertion modifie le nombre de bases d’ADN dans un gène en ajouter un morceau d’ADN. En conséquence, la protéine produite par le gène peut ne pas fonctionner correctement.
Suppression
Une suppression modifie le nombre de bases d’ADN en supprimant un morceau d’ADN. De petites délétions peuvent supprimer une ou quelques paires de bases au sein d’un gène, tandis que des délétions plus importantes peuvent supprimer un gène entier ou plusieurs gènes voisins. L’ADN supprimé peut altérer la fonction de la ou des protéines résultantes.
Duplication
Une duplication consiste en un morceau d’ADN qui est anormalement copié un ou plusieurs fois. Ce type de mutation peut altérer la fonction de la protéine résultante.
Mutation par décalage de cadre
Ce type de mutation se produit lorsque l’ajout ou la perte de bases d’ADN modifie le cadre de lecture d’un gène. Un cadre de lecture est constitué de groupes de 3 bases codant chacune pour un acide aminé. Une mutation de décalage de cadre déplace le groupement de ces bases et modifie le code des acides aminés. La protéine résultante est généralement non fonctionnelle. Insertions, suppressions, et les duplications peuvent toutes être des mutations de décalage de cadre.
Expansion répétée
Les répétitions nucléotidiques sont de courtes séquences d’ADN qui sont répétées plusieurs fois de suite. Par exemple, une répétition trinucléotidique est composée de séquences de 3 paires de bases , et une répétition tétranucléotidique est composée de séquences de 4 paires de bases. Une expansion de répétition est une mutation qui augmente le nombre de fois que la courte séquence d’ADN est répétée. Ce type de mutation peut entraîner un mauvais fonctionnement de la protéine résultante.