Waarom komen deze eigenschappen voor in gezinnen? Een mogelijkheid is dat ze een omgeving delen. Misschien voeden ouders hun kinderen opzettelijk op om net als zij te zijn. Misschien is er “iets in het water”, zoals de oude uitdrukking luidt. Bovendien kan een deel ervan genetisch zijn, het eindresultaat van het DNA dat bij de conceptie door de biologische ouders aan elk kind wordt doorgegeven. Dit zou helpen verklaren waarom voor sommige eigenschappen een kind zal sterker lijken op zijn of haar biologische ouders dan de adoptieouders, of waarom tweelingen sterker op elkaar zullen lijken dan broers en zussen.
Wanneer een eigenschap kan worden overgedragen via genetica, noemen we het ‘erfelijk’, omdat het is geërfd van uw biologische ouders. Sommige erfelijke eigenschappen, zoals uw bloedgroep of sikkelcelziekte, worden op deze manier volledig genetisch bepaald. De meeste eigenschappen zijn echter slechts gedeeltelijk erfelijk. U hebt waarschijnlijk veel anekdotes gehoord over vrienden of familieleden die buitengewoon verschillen van hun familie. De oom die 15 centimeter langer is dan alle anderen in de familie. De extraverte mensen in een gezin vol introverte mensen. Deze eigenschappen zijn erfelijk, maar ze kunnen ook worden beïnvloed door een aantal omgevingsfactoren.
“Erfelijkheid” is dus een manier om te beschrijven hoeveel een eigenschap gerelateerd is aan genetica. de vraag hoe we erfelijkheid (en vele andere technische details) inschatten in een later bericht. Laten we ons in plaats daarvan eerst concentreren op wat erfelijkheid is, wat het niet is (dwz veel voorkomende misvattingen), en waarom het iets is dat we willen bestuderen.
Wat erfelijkheidsgraad is:
-
Ten eerste een semi-formele definitie: erfelijkheidsgraad is de proportie van variatie in een eigenschap verklaard door erfelijke genetische varianten. Met andere woorden, het is een manier om te meten in hoeverre de verschillen in het DNA van mensen de verschillen in hun eigenschappen kunnen verklaren. Erfelijkheid kan liggen tussen 0 (genetica zegt niets over de eigenschap) en 1 (genetica verklaart alles). De erfelijkheid van lengte gaat bijvoorbeeld over 0,80, en de erfelijkheidsgraad van het aantal uren slaap per nacht is 0,15-0,20.
-
Heri tability schat hoe goed we een eigenschap uit de genetica kunnen voorspellen (als we alle relevante genetische effecten volledig begrijpen). Evenzo vertelt het ons ook hoe goed we de eigenschap in jou konden voorspellen op basis van die eigenschap in je ouders. Om deze voorspelling echt uit je DNA te maken, zou je precies moeten weten wat het effect van elke genetische variant is, wat heel, heel ver verwijderd is van het feit dat het een realiteit is. Maar de erfelijkheidsgraad legt een bovengrens op aan hoe goed die voorspelling ooit zou kunnen zijn naarmate we meer leren over de genetica van de eigenschap.
-
Erfelijkheid meet hoe belangrijk genetica is voor een eigenschap. Een hoge erfelijkheidsgraad, dicht bij 1, geeft aan dat genetica veel van de variatie in een eigenschap tussen verschillende mensen verklaart; een lage erfelijkheidsgraad, bijna nul, geeft aan dat de meeste variatie niet genetisch is. Alleen omdat een eigenschap een hoge erfelijkheidsgraad heeft, betekent niet noodzakelijk dat er een specifiek gen is dat het direct op een voor de hand liggende biologische manier veroorzaakt, maar het betekent wel dat de totale bijdrage van directe en indirecte causale effecten en andere correlaties tussen specifieke DNA-varianten en de eigenschap is voldoende om informatief te zijn.
-
Erfelijkheid is een eigenschap van de bevolking, niet van het individu. Wanneer de erfelijkheidsgraad van een eigenschap wordt beschreven, geeft dit weer hoeveel variabiliteit in de populatie het gevolg is van genetische factoren. Het ‘verklaart’ niet waarom een persoon een ziekte heeft.
-
Erfelijkheid is specifiek voor hoe een eigenschap werd gemeten. Eigenschappen die moeilijker te meten zijn, en dus meer willekeurig gemeten kunnen worden fout, zal minder erfelijk zijn (aangezien willekeurige meetfout niet genetisch is). Dit kan ook verschillen in erfelijkheid veroorzaken die afhangen van wie de eigenschap meet (bijv. iets over jezelf rapporteren versus diagnoses van een arts versus fysieke metingen), of tussen een vereenvoudigde maat en de beoogde eigenschap (bijv. erfelijkheid van het nemen van Prozac versus erfelijkheid van depressie).
-
Erfelijkheid is specifiek voor wie de eigenschap is gemeten. Aangezien de erfelijkheidsgraad omvat de totale variatie van de eigenschap in de populatie, het is van belang in welke populatie je de genetische effecten vergelijkt. De erfelijkheidsgraad van de eigenschap bij individuen uit een bepaald land, etniciteit, bereik van leeftijden / geboortejaren en / of sociaaleconomische status ( naast andere kenmerken) kan al dan niet hetzelfde zijn a Is de erfelijkheidsgraad van die eigenschap in een andere populatie die een andere genetische achtergrond heeft en wordt blootgesteld aan een andere omgeving.
Wat erfelijkheid niet is:
-
Erfelijkheid is geen lot. Alleen omdat een eigenschap erfelijk is en bij je ouders bestaat, wil nog niet zeggen dat je voorbestemd bent om die eigenschap te hebben. Het is waarschijnlijker, maar het is niet onvermijdelijk.
-
Erfelijkheid is niet onveranderlijk. Aangezien erfelijkheidsgraad de balans weerspiegelt tussen de effecten van genetische en omgevingsfactoren, kun je de erfelijkheidsgraad van de eigenschap veranderen als je de omgeving verandert.
-
Erfelijkheid meet niet ons vermogen om de eigenschap te beïnvloeden . Haarkleur is zeer erfelijk, maar je kunt je haar verven in elke kleur die je maar wilt (inclusief kleuren die je niet kunt erven). BMI (body mass index) is erfelijk, maar dat betekent niet dat voeding en lichaamsbeweging geen invloed kunnen hebben. Met andere woorden, erfelijkheid is geen definitieve uitspraak over de kracht van “natuur vs. opvoeding”.
-
Hoge erfelijkheidsgraad betekent niet dat groepsverschillen genetisch zijn. Er is een verontrustende geschiedenis van het toeschrijven van waargenomen groepsverschillen, zoals gerapporteerde raciale verschillen in IQ-scores, aan genetica. Zoals hierboven vermeld, is erfelijkheid specifiek voor de keuze van meting, populatie en omgeving, en is de erfelijkheidsgraad van een eigenschap niet onveranderlijk. het is niet geldig om de geschatte erfelijkheidsgraad van een eigenschap te gebruiken als bewijs voor ‘inherente’ verschillen tussen populaties.
Waarom is erfelijkheid belangrijk?
De erfelijkheidsgraad van een eigenschap (in een bepaalde populatie) is een startpunt om die eigenschap te begrijpen, in plaats van een einddoel. Dit geldt des te meer voor de versie van erfelijkheid die we hebben geschat in de UK Biobank, die slechts een deel van de totale potentiële genetische variatie vertegenwoordigt die een eigenschap beïnvloedt.
Voor genetici en biologen is erfelijkheid een indicatie van welke eigenschappen vruchtbaar zijn om te bestuderen. Door een maatstaf te geven voor hoeveel een eigenschap gerelateerd is aan genetica in tegenstelling tot andere factoren, vertelt het ons hoeveel we genetica moeten overwegen als we meer willen weten over de oorzaken van die eigenschap.
In de gezondheidszorg geeft de erfelijkheidsgraad van fysieke metingen (BMI, bloeddruk, enz.) en aandoeningen inzicht in hoeveel familiegeschiedenis de uitkomsten van patiënten kan voorspellen, en hoe nuttig genetische tests kunnen zijn voor het voorspellen van ziekterisico’s en behandelresultaten.
Het inschatten van erfelijkheidsgraad is ook van belang in de sociale wetenschappen, waar bestaand onderzoek suggereert dat veel aspecten van het leven – van persoonlijkheid tot opleiding tot slaapschema tot hoeveel kinderen je hebt – op zijn minst een beetje erfelijk zijn. Het identificeren van erfelijkheid in deze eigenschappen kan gebieden suggereren waar ons DNA, vaak op complexe en indirecte manieren, wordt geassocieerd met sociale resultaten.
En voor ons allemaal geeft het kennen van de erfelijkheid van onze eigenschappen een beetje meer begrip van de rol van ons DNA bij het vormen van wie we zijn. Genetica is bijna nooit zo eenvoudig als “natuur vs. opvoeding”, maar het bestuderen van de erfelijkheidsgraad van menselijke eigenschappen geeft in ieder geval een glimp van hoe die krachten op elkaar inwerken en wijst de weg naar wat we in de toekomst misschien van onze genen kunnen leren.