A sequência de DNA de um gene pode ser alterada de várias maneiras. As mutações genéticas têm efeitos variados sobre a saúde, dependendo de onde ocorrem e se alteram a função de proteínas essenciais. Os tipos de mutações incluem:
Mutação sem sentido
Este tipo de mutação é uma mudança em um par de bases do DNA 
que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.
Mutação sem sentido
Uma mutação sem sentido também é uma mudança em um par de bases do DNA. Em vez de substituir um aminoácido por outro, no entanto, a sequência de DNA alterada sinaliza prematuramente à célula para parar de construir uma proteína. Este tipo de mutação resulta em uma proteína encurtada que pode funcionar incorretamente ou não funcionar.
Inserção
Uma inserção altera o número de bases de DNA em um gene em adicionando um pedaço de DNA. Como resultado, a proteína produzida pelo gene pode não funcionar corretamente.
Exclusão
Uma exclusão altera o número de bases de DNA removendo um pedaço de DNA. Pequenas deleções podem remover um ou alguns pares de bases dentro de um gene, enquanto deleções maiores podem remover um gene inteiro ou vários genes vizinhos. O DNA excluído pode alterar a função da (s) proteína (s) resultante (s).
Duplicação
Uma duplicação consiste em um pedaço de DNA que foi copiado de forma anormal em um ou mais vezes. Este tipo de mutação pode alterar a função da proteína resultante.
Mutação por frameshift
Este tipo de mutação ocorre quando a adição ou perda de bases de DNA altera o quadro de leitura de um gene. Um quadro de leitura consiste em grupos de 3 bases que codificam cada um para um aminoácido. Uma mutação frameshift muda o agrupamento dessas bases e altera o código dos aminoácidos. A proteína resultante geralmente não é funcional. Inserções, deleções, e as duplicações podem ser mutações de deslocamento de quadro.
Expansão de repetição
As repetições de nucleotídeos são sequências curtas de DNA que são repetidas várias vezes em uma linha. Por exemplo, uma repetição de trinucleotídeo é composta de sequências de 3 pares de bases , e uma repetição de tetranucleotídeo é composta por sequências de 4 pares de bases. Uma expansão de repetição é uma mutação que aumenta o número de vezes que a sequência curta de DNA é repetida. Este tipo de mutação pode fazer com que a proteína resultante funcione incorretamente.