De ce aceste trăsături apar în familii? O posibilitate este aceea de a împărtăși un mediu. Poate că părinții își cresc în mod intenționat copiii pentru a fi ca ei. Poate că există „ceva în apă”, așa cum se spune în vechea expresie. În plus, unele dintre ele pot fi genetice, rezultatul final al ADN-ului transmis fiecărui copil de la părinții biologici la concepție. Acest lucru ar ajuta la explicarea de ce pentru unele trăsături un adoptat copilul se va asemăna mai mult cu părinții săi biologici decât cu părinții adoptivi sau de ce gemenii se vor asemăna mai puternic unul cu celălalt decât frații.
Când o trăsătură poate fi transmisă prin genetică, o numim „ereditară”, întrucât este moștenit de la părinții tăi biologici. Unele trăsături ereditare, cum ar fi grupa de sânge sau boala de celule secera, sunt în întregime determinate de genetică în acest fel. Cu toate acestea, cele mai multe trăsături sunt doar parțial ereditare. Probabil ați auzit o mulțime de anecdote despre prieteni sau membri ai familiei care sunt neobișnuit de diferiți de familiile lor. Unchiul care este cu 6 inci mai înalt decât toți ceilalți din familie. Extrovertitul într-o familie plină de introvertiți. Aceste trăsături sunt ereditare, dar pot fi afectate și cumpără o grămadă de factori de mediu.
„Heritabilitatea” este un mod de a descrie cât de mult este legată o trăsătură de genetică. Vom părăsi întrebarea cu privire la modul în care estimăm heritabilitatea (și multe alte detalii tehnice) pentru o postare ulterioară. În schimb, să ne concentrăm mai întâi asupra a ceea ce este heritabilitatea, ceea ce nu este (adică concepții greșite frecvente) și de ce este ceva care ne interesează să studiem.
Ce este ereditatea:
-
Mai întâi o definiție semi-formală: ereditatea este proporția variației dintr-o trăsătură explicată prin variantele genetice moștenite. Cu alte cuvinte, este o modalitate de a măsura cât de mult diferențele în ADN-ul oamenilor pot explica diferențele în trăsăturile lor. Heritabilitatea poate fi între 0 (genetica nu explică nimic despre trăsătură) și 1 (genetica explică totul). De exemplu, ereditatea înălțimii este de aproximativ 0,80, iar ereditatea orelor de somn pe noapte este de 0,15-0,20.
-
Heri Tabilitatea estimează cât de bine am putea prezice o trăsătură din genetică (dacă am înțeles complet toate efectele genetice relevante). În mod similar, ne spune și cât de bine am putea prezice trăsătura din tine pe baza trăsăturii din părinții tăi. De fapt, să faceți această predicție din ADN-ul dvs. ar necesita cunoașterea precisă a efectului fiecărei variante genetice, care este foarte, foarte departe de a fi o realitate. Dar ereditatea pune o limită superioară cât de bună ar putea fi această predicție pe măsură ce aflăm mai multe despre genetica trăsăturii.
-
Heritabilitatea măsoară cât de importantă este genetica pentru o trăsătură. O ereditate ridicată, apropiată de 1, indică faptul că genetica explică o mare parte a variației unei trăsături între diferiți oameni; o ereditate scăzută, aproape de zero, indică faptul că cea mai mare parte a variației nu este genetică. Doar pentru că o trăsătură are o ereditate ridicată nu înseamnă neapărat că există o genă specifică care o provoacă direct într-un mod biologic evident, dar înseamnă că contribuția totală a efectelor cauzale directe și indirecte și alte corelații între variantele ADN specifice și trăsătura este suficientă pentru a fi informativă.
-
Heritabilitatea este o proprietate a populației, nu a individului. Când este descrisă ereditatea unei trăsături, aceasta reflectă cât de multă variabilitate în populație este o consecință a factorilor genetici. Nu „explică” de ce o persoană are o boală.
-
Heritabilitatea este specifică modului în care a fost măsurată o trăsătură. Trăsături care sunt mai greu de măsurat și, prin urmare, au o măsurare mai aleatorie. eroare, va fi mai puțin ereditară (deoarece eroarea de măsurare aleatorie nu este genetică). Acest lucru poate provoca, de asemenea, diferențe de ereditate care depind de cine măsoară trăsătura (de exemplu, raportarea a ceva despre tine versus diagnosticarea unui medic vs. măsurătorile fizice) sau între o măsură simplificată și trăsătura intenționată (de exemplu, ereditatea luării Prozac față de ereditatea depresiei).
-
Heritabilitatea este specifică în care a fost măsurată trăsătura. Deoarece ereditatea implică variația totală a trăsăturii în populație, contează în ce populație comparați efectele genetice. Heritabilitatea trăsăturii la indivizi dintr-o anumită țară, etnie, interval de vârstă / ani de naștere și / sau statut socioeconomic ( printre alte caracteristici) poate fi sau nu aceeași a Eroșabilitatea acelei trăsături într-o populație diferită, care are un fundal genetic diferit și este expusă la un mediu diferit.
Ce nu este ereditatea:
-
Heritabilitatea nu este soarta. Doar pentru că o trăsătură este ereditară și există la părinții tăi nu înseamnă că ești destinat să ai această trăsătură. Poate fi mai probabil, dar nu este inevitabil.
-
Heritabilitatea nu este imuabilă. Deoarece ereditatea reflectă echilibrul dintre efectele factorilor genetici și de mediu, dacă schimbați mediul, puteți schimba ereditatea trăsăturii.
-
Heritabilitatea nu măsoară capacitatea noastră de a afecta trăsătura. . Culoarea părului este foarte ereditară, dar vă puteți vopsi părul indiferent de culoarea dorită (inclusiv culorile pe care nu le puteți moșteni). IMC (indicele de masă corporală) este ereditar, dar asta nu înseamnă că dieta și exercițiile fizice nu pot avea impact. Cu alte cuvinte, heritabilitatea nu este o afirmație finală cu privire la puterea „naturii vs. hrănire”.
-
Heritabilitatea ridicată nu înseamnă că diferențele de grup sunt genetice. Există o istorie îngrijorătoare. de a atribui diferențelor de grup observate, cum ar fi disparitățile rasiale raportate în scorurile IQ, geneticii. După cum sa menționat mai sus, ereditatea este specifică alegerii măsurării, populației și mediului, iar ereditatea unei trăsături nu este imuabilă. nu este valid să folosiți ereditatea estimată a unei trăsături ca dovadă a diferențelor „inerente” între populații.
De ce are importanță ereditatea?
Estimarea eredității o trăsătură (într-o populație dată) este un punct de plecare pentru înțelegerea acelei trăsături, mai degrabă decât un scop final. Acest lucru este cu atât mai adevărat pentru versiunea de ereditate pe care am estimat-o în UK Biobank, care reprezintă doar o parte din variația genetică potențială totală care influențează o trăsătură.
Pentru genetici și biologi, ereditatea este o indicație despre ce trăsături vor fi fructuoase de studiat. Oferind o valoare pentru cât de multă trăsătură este legată de genetică, spre deosebire de alți factori, ne spune cât de mult trebuie să luăm în considerare genetica dacă dorim să aflăm mai multe despre cauzele acestei trăsături.
În îngrijirea sănătății , ereditatea măsurilor fizice (IMC, tensiune arterială etc.) și a tulburărilor oferă informații despre cât de mult istoricul familial poate prezice rezultatele pacienților și cât de utile pot fi testele genetice pentru prezicerea riscului bolii și a rezultatelor tratamentului.
Estimarea eredității este, de asemenea, interesantă în științele sociale, unde cercetările existente sugerează multe aspecte ale vieții – de la personalitate la educație până la programul de somn până la câți copii aveți – sunt cel puțin puțin ereditari. Identificarea eredității în aceste trăsături poate sugera domenii în care ADN-ul nostru, de multe ori în moduri complexe și indirecte, este asociat cu rezultatele sociale.
Și pentru noi toți, cunoașterea eredității trăsăturilor noastre oferă o mai bună înțelegere a rolul ADN-ului nostru în modelarea cine suntem. Genetica nu este aproape niciodată la fel de simplă ca „natura vs. hrana”, dar studierea eredității trăsăturilor umane oferă cel puțin o privire asupra modului în care acele forțe interacționează și indică drumul către ceea ce am putea învăța de la genele noastre în viitor.