Ereditabilità 101: che cos’è l ‘”ereditabilità”?

Perché questi tratti sono familiari? Una possibilità è che condividano un ambiente. Forse i genitori crescono intenzionalmente i loro figli per essere come loro. Forse c’è “qualcosa nell’acqua”, come dice la vecchia espressione. Inoltre, parte di esso potrebbe essere genetico, il risultato finale del DNA trasmesso a ciascun bambino dai genitori biologici al momento del concepimento. Questo aiuterebbe a spiegare perché per alcuni tratti un adottato il bambino assomiglierà più fortemente ai suoi genitori biologici rispetto ai genitori adottivi, o perché i gemelli si assomigliano più fortemente l’un l’altro rispetto ai fratelli.

Quando un tratto può essere trasmesso attraverso la genetica lo chiamiamo “ereditabile”, poiché è ereditato dai tuoi genitori biologici. Alcuni tratti ereditabili, come il tuo gruppo sanguigno o l’anemia falciforme, sono interamente determinati dalla genetica in questo modo. La maggior parte dei tratti, tuttavia, è solo parzialmente ereditabile. Probabilmente hai sentito molti aneddoti su amici o familiari che sono insolitamente diversi dalle loro famiglie. Lo zio che è di 6 pollici più alto di tutti gli altri in famiglia. L’estroverso in una famiglia piena di introversi. Questi tratti sono ereditabili, ma possono essere influenzati anche da una serie di fattori ambientali.

“Ereditabilità”, quindi, è un modo per descrivere quanto un tratto è correlato alla genetica. la questione di come stimiamo l’ereditabilità (e molti altri dettagli tecnici) in un post successivo, concentriamoci invece prima su cosa sia l’ereditabilità, cosa non è (cioè idee sbagliate comuni) e perché è qualcosa che ci interessa studiare.

Che cos’è l’ereditabilità:

• Prima una definizione semi-formale: l’ereditabilità è la proporzione di variazione in un tratto spiegata da varianti genetiche ereditate. In altre parole, è un modo per misurare quanto le differenze nel DNA delle persone possono spiegare le differenze nei loro tratti. L’ereditabilità può essere compresa tra 0 (la genetica non spiega nulla sul tratto) e 1 (la genetica spiega tutto). Ad esempio, l’ereditabilità dell’altezza riguarda 0,80 e l’ereditabilità delle ore di sonno per notte è 0,15-0,20.

• Heri tability stima quanto bene potremmo prevedere un tratto dalla genetica (se comprendessimo completamente tutti gli effetti genetici rilevanti). Allo stesso modo, ci dice anche quanto bene potremmo prevedere il tratto in te in base a quel tratto nei tuoi genitori. In realtà, fare questa previsione dal tuo DNA richiederebbe conoscere con precisione l’effetto di ogni variante genetica, che è molto, molto lontano dall’essere una realtà. Ma l’ereditabilità pone un limite superiore alla validità di tale previsione man mano che apprendiamo di più sulla genetica del tratto.

• L’ereditabilità misura quanto sia importante la genetica per un tratto. Un’elevata ereditabilità, prossima a 1, indica che la genetica spiega molte delle variazioni di un tratto tra persone diverse; una bassa ereditabilità, prossima allo zero, indica che la maggior parte della variazione non è genetica. Solo perché un tratto ha un’elevata ereditabilità non significa necessariamente che ci sia un gene specifico che lo causa direttamente in qualche ovvio modo biologico, ma significa che il contributo totale degli effetti causali diretti e indiretti e altre correlazioni tra specifiche varianti del DNA e i tratti sono sufficienti per essere informativi.

• L’ereditabilità è una proprietà della popolazione, non dell’individuo. Quando viene descritta l’ereditabilità di un tratto, riflette quanta variabilità nella popolazione è una conseguenza di fattori genetici. Non “spiega” perché un individuo ha una malattia.

• L’ereditabilità è specifica del modo in cui un tratto è stato misurato. Tratti che sono più difficili da misurare e quindi hanno una misurazione più casuale errore, sarà meno ereditabile (poiché l’errore di misurazione casuale non è genetico). Ciò può anche causare differenze di ereditarietà che dipendono da chi misura il tratto (ad esempio, riportare qualcosa su di te rispetto a diagnosi da un medico rispetto a misurazioni fisiche), o tra una misura semplificata e il tratto desiderato (ad es. ereditabilità dell’assunzione di Prozac vs. ereditabilità della depressione).

• L’ereditabilità è specifica a chi il tratto è stato misurato. Poiché l’ereditabilità implica la variazione totale del tratto nella popolazione, è importante in quale popolazione stai confrontando gli effetti genetici. L’ereditabilità del tratto in individui di un particolare paese, etnia, fascia di età / anni di nascita e / o stato socioeconomico ( tra le altre caratteristiche) può o non può essere la stessa a s l’ereditabilità di quel tratto in una popolazione diversa che ha un background genetico diverso ed è esposta a un ambiente diverso.

Cosa non è l’ereditabilità:

• L’ereditabilità non è il destino. Solo perché un tratto è ereditabile ed esiste nei tuoi genitori non significa che sei destinato ad avere quel tratto. Potrebbe essere più probabile, ma non è inevitabile.

• L’ereditabilità non è immutabile. Poiché l’ereditabilità riflette l’equilibrio tra gli effetti dei fattori genetici e ambientali, se si modifica l’ambiente è possibile modificare l’ereditabilità del tratto.

• L’ereditabilità non misura la nostra capacità di influenzare il tratto . Il colore dei capelli è altamente ereditabile, ma puoi tingerli di qualunque colore desideri (compresi i colori che non puoi ereditare). L’IMC (indice di massa corporea) è ereditabile, ma ciò non significa che dieta ed esercizio fisico non possano avere un impatto. In altre parole, l’ereditabilità non è un’affermazione finale sul potere di “natura contro educazione”.

• Un’elevata ereditabilità non significa che le differenze di gruppo siano genetiche. C’è una storia preoccupante di attribuire le differenze di gruppo osservate, come le disparità razziali riportate nei punteggi del QI, alla genetica. Come notato sopra, l’ereditabilità è specifica per la scelta della misurazione, della popolazione e dell’ambiente e l’ereditabilità di un tratto non è immutabile. Di conseguenza, non è valido utilizzare l’ereditabilità stimata di un tratto come prova di differenze “intrinseche” tra le popolazioni.

Perché l’ereditabilità è importante?

Stimare l’ereditabilità di un tratto (in una data popolazione) è un punto di partenza per comprendere quel tratto, piuttosto che un obiettivo finale. Ciò è ancora più vero per la versione dell’ereditabilità che abbiamo stimato nella Biobank del Regno Unito, che rappresenta solo una parte della variazione genetica potenziale totale che influenza un tratto.

Per genetisti e biologi, l’ereditabilità è un’indicazione di quali tratti sarà utile studiare. Fornendo una metrica per quanto un tratto è correlato alla genetica rispetto ad altri fattori, ci dice quanto considerare la genetica se vogliamo saperne di più sulle cause di quel tratto.

Nell’assistenza sanitaria , l’ereditabilità delle misurazioni fisiche (BMI, pressione sanguigna, ecc.) e dei disturbi fornisce informazioni su quanto la storia familiare possa predire gli esiti dei pazienti e su quanto possano diventare utili i test genetici per prevedere il rischio di malattia e gli esiti del trattamento.

La stima dell’ereditarietà è interessante anche per le scienze sociali, dove la ricerca esistente suggerisce che molti aspetti della vita – dalla personalità all’istruzione, al programma del sonno e al numero di bambini che hai – sono almeno un po ‘ereditari. Identificare l’ereditabilità in questi tratti può suggerire aree in cui il nostro DNA, spesso in modi complessi e indiretti, è associato a risultati sociali.

E per tutti noi, conoscere l’ereditabilità dei nostri tratti fornisce un po ‘più di comprensione di il ruolo del nostro DNA nel plasmare chi siamo. La genetica non è quasi mai così semplice come “natura vs. educazione”, ma lo studio dell’ereditabilità dei tratti umani fornisce almeno un assaggio di come queste forze interagiscono e indica la strada verso ciò che potremmo essere in grado di imparare dai nostri geni in futuro.