Por que essas características ocorrem em famílias? Uma possibilidade é que eles compartilhem um ambiente. Talvez os pais criem intencionalmente os filhos para serem como eles. Talvez haja “algo na água”, como diz a velha expressão. Além disso, parte disso pode ser genético, o resultado final do DNA transmitido a cada filho pelos pais biológicos na concepção. Isso ajudaria a explicar por que para algumas características um a criança será mais parecida com seus pais biológicos do que os pais adotivos, ou por que os gêmeos se parecem mais uns com os outros do que os irmãos.
Quando uma característica pode ser transmitida através da genética, nós a chamamos de “hereditária”, uma vez que é herdado de seus pais biológicos. Algumas características hereditárias, como seu tipo sanguíneo ou doença falciforme, são inteiramente determinadas pela genética dessa forma. A maioria das características, no entanto, são apenas parcialmente hereditárias. Você provavelmente já ouviu muitas anedotas sobre amigos ou familiares que são extraordinariamente diferentes de suas famílias. O tio que é 15 centímetros mais alto do que todos os outros membros da família. O extrovertido em uma família cheia de introvertidos. Essas características são hereditárias, mas podem ser afetadas por vários fatores ambientais também.
“Herdabilidade”, então, é uma maneira de descrever o quanto uma característica está relacionada à genética. Vamos deixar a questão de como estimamos a herdabilidade (e muitos outros detalhes técnicos) para um post posterior. Em vez disso, vamos nos concentrar primeiro no que é herdabilidade, o que não é (ou seja, equívocos comuns) e por que é algo que estamos interessados em estudar.
O que é herdabilidade:
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Primeiro, uma definição semiformal: herdabilidade é a proporção de variação em uma característica explicada por variantes genéticas herdadas. Em outras palavras, é uma forma de medir o quanto as diferenças no DNA das pessoas podem explicar as diferenças em suas características. A herdabilidade pode ser entre 0 (a genética não explica nada sobre a característica) e 1 (a genética explica tudo). Por exemplo, a herdabilidade da altura é sobre 0,80, e a herdabilidade de horas de sono por noite é 0,15-0,20.
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Heri A capacidade estima o quão bem poderíamos prever uma característica da genética (se entendêssemos completamente todos os efeitos genéticos relevantes). Da mesma forma, também nos diz o quão bem podemos prever a característica em você com base na característica de seus pais. Na verdade, fazer essa previsão a partir de seu DNA exigiria conhecer precisamente o efeito de cada variante genética, o que está muito, muito longe de ser uma realidade. Mas a herdabilidade coloca um limite superior em quão boa essa previsão poderia ser, conforme aprendemos mais sobre a genética da característica.
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A herdabilidade mede o quão importante a genética é para uma característica. Uma herdabilidade alta, próxima a 1, indica que a genética explica muito da variação de uma característica entre pessoas diferentes; uma herdabilidade baixa, próxima de zero, indica que a maior parte da variação não é genética. Só porque uma característica tem uma alta herdabilidade não significa necessariamente que haja algum gene específico que a causa diretamente de alguma forma biológica óbvia, mas significa que a contribuição total de efeitos causais diretos e indiretos e outras correlações entre variantes específicas de DNA e o traço é suficiente para ser informativo.
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A herdabilidade é uma propriedade da população, não do indivíduo. Quando a herdabilidade de uma característica é descrita, ela reflete o quanto a variabilidade na população é consequência de fatores genéticos. Não “explica” por que um indivíduo tem uma doença.
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A herdabilidade é específica de como uma característica foi medida. Características que são mais difíceis de medir e, portanto, têm medições mais aleatórias erro, será menos hereditário (uma vez que o erro de medição aleatório não é genético). Isso também pode causar diferenças na herdabilidade que dependem de quem mede a característica (por exemplo, relatar algo sobre você vs. diagnósticos de um médico vs. medidas físicas), ou entre uma medida simplificada e a característica pretendida (por exemplo, herdabilidade de tomar Prozac vs. herdabilidade da depressão).
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A herdabilidade é específica para quem a característica foi medida. Uma vez que a herdabilidade envolve a variação total da característica na população, é importante em qual população você está comparando os efeitos genéticos. A herdabilidade da característica em indivíduos de um determinado país, etnia, faixa etária / anos de nascimento e / ou status socioeconômico ( entre outros recursos) pode ou não ser o mesmo um s a herdabilidade desse traço em uma população diferente que tem um fundo genético diferente e está exposta a um ambiente diferente.
O que a herdabilidade não é:
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Herdabilidade não é destino. Só porque uma característica é hereditária e existe em seus pais, não significa que você está destinado a ter essa característica. Pode ser mais provável, mas não é inevitável.
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A herdabilidade não é imutável. Como a herdabilidade reflete o equilíbrio entre os efeitos dos fatores genéticos e ambientais, se você alterar o ambiente, poderá alterar a herdabilidade da característica.
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A herdabilidade não mede nossa capacidade de afetar a característica . A cor do cabelo é altamente herdável, mas você pode tingir o cabelo da cor que desejar (incluindo cores que você não pode herdar). O IMC (índice de massa corporal) é hereditário, mas isso não significa que dieta e exercícios não podem ter um impacto. Em outras palavras, herdabilidade não é uma declaração final sobre o poder de “natureza versus criação”.
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Alta herdabilidade não significa que diferenças de grupo são genéticas. Há uma história preocupante de atribuir diferenças de grupo observadas, como disparidades raciais relatadas em pontuações de QI, à genética. Como observado acima, a herdabilidade é específica para a escolha de medida, população e ambiente, e a herdabilidade de uma característica não é imutável. Como resultado, não é válido usar a herdabilidade estimada de uma característica como evidência para diferenças “inerentes” entre as populações.
Por que a herdabilidade é importante?
Estimar a herdabilidade de uma característica (em uma determinada população) é um ponto de partida para a compreensão dessa característica, em vez de um objetivo final. Isso é ainda mais verdadeiro para a versão de herdabilidade que estimamos no UK Biobank, que representa apenas uma parte da variação genética potencial total que influencia uma característica.
Para geneticistas e biólogos, herdabilidade é uma indicação de quais características será frutífero estudar. Ao fornecer uma métrica de quanto uma característica está relacionada à genética em oposição a outros fatores, ela nos diz o quanto devemos considerar a genética se quisermos aprender mais sobre as causas dessa característica.
Na saúde , a herdabilidade de medidas físicas (IMC, pressão arterial, etc.) e distúrbios fornecem uma visão sobre o quanto a história familiar pode prever os resultados do paciente e como o teste genético pode ser útil para prever o risco de doenças e os resultados do tratamento.
Estimar a herdabilidade também é de interesse nas ciências sociais, onde pesquisas existentes sugerem que muitos aspectos da vida – da personalidade à educação, à programação do sono e ao número de filhos que você tem – são pelo menos um pouco hereditários. Identificar a herdabilidade nessas características pode sugerir áreas onde nosso DNA, muitas vezes de maneiras complexas e indiretas, está associado a resultados sociais.
E para todos nós, saber a herdabilidade de nossas características fornece um pouco mais de compreensão sobre o papel do nosso DNA na formação de quem somos. A genética quase nunca é tão simples quanto “natureza vs. criação”, mas estudar a herdabilidade das características humanas pelo menos fornece um vislumbre de como essas forças interagem e aponta o caminho em direção ao que podemos aprender com nossos genes no futuro.