10 nejvzácnějších mozkových chorob na světě

Náš mozek řídí vše, co děláme, myslíme a říkáme, což plyne z toho, jak vystupujeme a jak se cítíme, takže skutečnost, že každý pátý z nás bude mít určitou úroveň postižení po celý život je skličující, nemluvě o nepravděpodobném ohrožení nejvzácnějšími mozkovými chorobami.

Podle Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici může poškození mozku a neurologického systému způsobí zmatek na našich křehkých tělech. Ať už je toto poškození způsobeno nemocí, úrazem nebo infekcí, existuje více než 600 typů neurologických poruch a nejvzácnější stavy mohou být strašně oslabující (nebo horší). Čtěte dále a dozvíte se více o deseti nejvzácnějších mozkových onemocněních z celého světa a buďte vděční za každý den, kdy se bez nich probudíte.

Pickova choroba

Pickova choroba, nazývaná také Frontotemporální demence, je vzácný typ demence vyskytující se u starších dospělých, který postihuje oblasti čelního laloku mozku, což způsobuje problémy, jako je chování a řeč. problémy, které nakonec vedou k smrti. Na rozdíl od Alzheimerovy choroby není ztráta paměti spojena s Pickovou chorobou, vyskytly se však případy, kdy má pacient potíže s vybavováním jmen a / nebo slov, stejně jako s paranoií, bludy a nedostatkem empatie.

Mikrocefalie

Tento stav je způsoben nedostatečným vývojem mozku a vyskytuje se při narození nebo v prvních letech života, což má za následek menší velikost hlavy a abnormální rysy obličeje. Podmínky mohou zahrnovat nanismus, záchvaty, špatné motorické funkce, poruchy řeči a narušenou intelektuální kapacitu, které postihují přibližně 1 z 6200 až 8500 narozených po celém světě.

Nedávná zpráva CDC naznačuje, že přítomnost Virus Zika zvyšuje pravděpodobnost výskytu mikrocefalie 20krát.

Rettův syndrom

Extrémně vzácná neurologická porucha, Rettův syndrom obvykle postihuje výhradně ženy a má příznaky, které zahrnují záchvaty, záchvaty pláče a křiku, opakované pohyby rukou, nedostatek řeči a mobility a také další senzorické a gastrointestinální problémy. Tento stav, který se objevuje v dětství, není degenerativní poruchou a je často zaměňován s autismem nebo dětskou mozkovou obrnou. Rettův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z každých 10 000 porodů.

International Rett Syndrome Foundation má PSA, které hrají v televizi a rozhlase, a získala více než 300 milionů dojmů, což jim pomáhá spojit se s více rodinami jednání s Rettem a zvýšení povědomí.

Battenova choroba

Toto vzácné a smrtelné onemocnění je juvenilní formou neurodegenerativní poruchy, která začíná v dětství a způsobuje problémy se zrakem, učením, motorikou a záchvaty, spolu s skřípáním zubů, hyperventilací a sníženým obsahem tuku a svalové hmoty. Demence a předčasná smrt jsou konečné výsledky Battenovy choroby, která je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují schopnost buněk eliminovat plýtvání.

Cantuův syndrom

Toto vzácné neurologické onemocnění se říká, že je jako pravopisná chyba v genech, která vede k mutacím, přičemž v lékařské literatuře bylo popsáno méně než 50 případů Cantuova syndromu. Mezi hlavní příznaky patří nadměrný růst vlasů a výrazné, přehnané rysy obličeje, jako je husté obočí, u některých pacientů dochází ke zpoždění vývoje. Cantuův syndrom je obvykle zděděn a lze jej diagnostikovat genetickým testováním.

Dollův syndrom s Bobbleovou hlavou

Obvykle se vyskytující u dětí ve věku kolem 3 let je syndrom panenky Bobble-head právě tak, jak to zní. Dítě začne houpat hlavu a ramena opakovaně, sem a tam a / nebo ze strany na stranu, obvykle 2 – 3 boby za sekundu. S pouhými 34 známými případy od roku 1966 je toto onemocnění velmi vzácné a je způsobeno otoky a cystickými lézemi ve 3. komoře v mozku. Mezi další příznaky patří potíže s chůzí a ztráta kontroly nad tělesným pohybem.

Ve výše uvedeném videu doktor zmiňuje, že ve svých desetiletích zkušeností je to poprvé, co se s touto nemocí setkal, a zdůrazňuje, jak vzácná je. opravdu je. O novém případu se psalo teprve v roce 2018.

Kuru

Úzce v souvislosti s nemocí šílených krav se Kuru vyskytoval většinou u kmene Nové Guineje, který praktikoval kanibalismus, kvůli jejich rituálním praktikám, které byly prováděny za účelem uchování duchů mrtvých. V důsledku nahromadění abnormální mozkové tkáně způsobené proteinem zvaným priony způsobuje toto onemocnění nevratné poškození, které je 100% smrtelné.

Slovo Kuru pochází ze slova, které znamená „třást se“, protože lidé utrpení touto chorobou se bude nekontrolovatelně třást a otřásat. I poté, co se rozšířilo povědomí a kanibalismus poklesl, trvalo desítky let, než došlo ke konečné smrti Kuru, která byla hlášena na konci roku 2000. Inkubační doba může být až 50 let, takže vše, doufáme, že tato nemoc zůstane v minulosti.

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Toto extrémně r jsou degenerativní poruchy mozku, mohou nastat spontánně a mohou být zděděny nebo přeneseny kontaktem s infikovanou tkání. Může to být důsledek konzumace kontaminovaného masa nebo infikovaných tkání transplantací, jejíž příznaky mohou zahrnovat depresi, úzkost a ztrátu paměti, často končící bezvědomím. Po celém světě existuje jeden případ na milion ročně.

Dědičná predispozice k onemocnění je považována za případ 10% případů, avšak ostatních 90% případů je pouze náhodných a bez zjevného důvodu.

Gerstmann – Sträussler – Scheinkerův syndrom

Toto extrémně vzácné neurodegenerativní onemocnění se také nazývá GSS a je výhradně zděděno, objeveno pouze v několika rodinách po celém světě. Gerstmann – Sträussler – Scheinkerův syndrom, který se obvykle vyskytuje ve věku od 20 do 60 let, je progresivní stav, který zahrnuje příznaky, jako je ztráta paměti, poruchy zraku, problémy s řečí, neobratnost, slepota, hluchota a demence. Pokud nejste členem jedné z rodin, o nichž je známo, že jsou zranitelné, můžete si vydechnout, ale pro členy těchto rodin to musí připadat jako stín, který je vždy sleduje.

Nedostatek RPI

Nedostatek RPI je nejvzácnější mozkové onemocnění na světě, historicky jsou známy pouze 3 případy, kdy mají pacienti takzvané abnormality bílé hmoty. Toto onemocnění, které postihuje nejhlubší a největší část mozku, může způsobit psychomotorickou regresi a progresivní vývojové zpoždění s příznaky, jako jsou záchvaty, poškození očí, spasticita a zpomalení emočních a fyzických reakcí.

Většina z nás se může považovat za nesmírně šťastné, že není postižena neurologickými poruchami, a tento seznam nejvzácnějších mozkových onemocnění osvětluje, do jaké míry jsme závislí na správném fungování našich mozků. S nadějným pohledem na budoucí objev léku vědci a lékaři neúnavně pracují na zmírnění a vymýcení příznaků a příčin těchto stavů, takže je důležité tyto příčiny podporovat a zvyšovat povědomí. Tato nemoc může být ve velkém schématu věcí vzácná, ale pro lidi, kteří s nimi žijí, jsou příliš běžná.