Cele mai rare boli cerebrale din lume

Creierul nostru controlează tot ceea ce facem, gândim și spunem, care se referă la modul în care performăm și cum ne simțim, astfel încât faptul că unul din cinci dintre noi a avea un anumit nivel de afectare de-a lungul vieții noastre este descurajant, ca să nu mai vorbim de amenințarea puțin probabilă a celor mai rare boli ale creierului.

Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, deteriorarea creierului și a sistemului neurologic poate face ravagii asupra corpurilor noastre fragile. Indiferent dacă această leziune este cauzată de boli, leziuni sau infecții, există peste 600 de tipuri de tulburări neurologice și cele mai rare condiții pot fi teribil de debilitante (sau mai grave). Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre cele mai rare zece boli ale creierului din întreaga lume și fiți recunoscători pentru fiecare zi în care vă treziți fără ele.

Boala Pick

Numită și demență frontotemporală, boala Pick este un tip rar de demență care apare la adulții în vârstă, afectând zonele lobului frontal al creierului, care cauzează probleme precum comportamentul și vorbirea probleme, ducând în cele din urmă la moarte. Spre deosebire de Alzheimer, pierderea memoriei nu este asociată cu boala Pick, totuși, au existat cazuri în care pacientul are dificultăți în a-și aminti nume și / sau cuvinte, precum și paranoia, iluziile și lipsa de empatie.

Microcefalie

Cauzată de subdezvoltarea creierului, această afecțiune apare la naștere sau în primii ani de viață, rezultând o dimensiune mai mică a capului și trăsături faciale anormale. Condițiile pot include nanismul, convulsiile, funcțiile motorii slabe, vorbirea împiedicată și capacitatea intelectuală afectată, afectând aproximativ 1 la 6200 până la 8500 de nașteri din întreaga lume.

Un raport recent al CDC indică faptul că prezența Virusul Zika face microcefalia de 20 de ori mai probabil să apară.

Sindromul Rett

tulburare neurologică rară, Sindromul Rett afectează de obicei exclusiv femeile și prezintă simptome care includ convulsii, crize de plâns și tipete, mișcări repetitive ale mâinilor, lipsă de vorbire și mobilitate, precum și alte probleme senzoriale și gastro-intestinale. Apărând în copilărie, această afecțiune nu este o tulburare degenerativă și este adesea confundată cu autismul sau paralizia cerebrală. Sindromul Rett apare în aproximativ 1 din 10.000 de nașteri.

Fundația Internațională a Sindromului Rett are un PSA pe care îl joacă la televizor și radio și a primit peste 300 de milioane de afișări, ceea ce îi ajută să se conecteze la mai multe familii. tratând cu Rett și pentru a crește gradul de conștientizare.

Boala Batten

Această boală rară și terminală este o formă juvenilă a unei tulburări neurodegenerative care începe în copilărie, provocând probleme cu vederea, învățarea, abilitățile motorii și convulsiile, împreună cu măcinarea dinților, hiperventilația și scăderea grăsimii si masa musculara. Demența și moartea prematură sunt rezultatele eventuale ale bolii Batten, care este cauzată de mutații genetice care afectează capacitatea celulelor de a elimina deșeurile.

Sindromul Cantu

Această boală neurologică rară se spune că este ca o greșeală de ortografie în gene, rezultând mutații, mai puțin de 50 de cazuri de sindrom Cantu fiind descrise în literatura medicală. Principalele simptome includ creșterea excesivă a părului și trăsături faciale distinctive, exagerate, cum ar fi sprâncenele groase, cu unii pacienți care prezintă întârzieri de dezvoltare. Sindromul Cantu este de obicei moștenit și poate fi diagnosticat prin teste genetice.

Sindromul păpușii cu capul capabil

Apare de obicei la copiii cu vârsta de peste 3 ani, sindromul păpușii cu capul bobble este exact așa cum pare. Copilul va începe să-și fluture capul și umerii în mod repetat, înainte și înapoi și / sau lateral, de obicei cu 2-3 boburi pe secundă. Cu doar 34 de cazuri cunoscute din 1966, această boală este foarte rară și este cauzată de umflături și leziuni chistice în ventriculul 3 din creier. Alte simptome includ dificultăți la mers și pierderea controlului asupra mișcărilor corporale.

În videoclipul de mai sus, medicul menționează că, în deceniile sale de experiență, aceasta este prima dată când întâmpină această boală, subliniind cât de rară este chiar este. Despre un nou caz a fost scris încă din 2018.

Kuru

Îndeaproape legat de boala vacii nebune, Kuru a apărut mai ales în rândul unui trib din Noua Guinee care practica canibalismul, datorită practicilor lor rituale care erau efectuate pentru a păstra spiritele morților. Rezultând dintr-o acumulare de țesut cerebral anormal cauzată de o proteină numită prioni, această boală provoacă leziuni ireversibile care sunt letale 100%.

Cuvântul Kuru provine dintr-un cuvânt care înseamnă „a scutura”, deoarece oamenii suferind de această boală va tremura și va tremura necontrolat. Chiar și după ce s-a răspândit conștientizarea și canibalismul a scăzut, a fost nevoie de zeci de ani pentru a vedea moartea finală a lui Kuru, care a fost raportată la sfârșitul anilor 2000. Perioada de incubație poate depăși 50 de ani, deci tot ce putem sperăm că această boală rămâne în trecut.

Boala Creutzfeldt-Jakob

Acest lucru este extrem de r sunt tulburări degenerative ale creierului pot apărea spontan și pot fi fie moștenite, fie transmise prin contactul cu țesutul infectat. Acest lucru poate fi un rezultat al consumului de carne contaminată sau țesut infectat prin transplant, cu simptome care pot include depresie, anxietate și pierderea memoriei, care se termină adesea cu o scădere în coma. Există un caz pe milion pe an în întreaga lume.

Se crede că o predispoziție ereditară la boală este 10% din timp, însă celelalte 90% din timp, este doar aleatorie și fără niciun motiv aparent.

Sindromul Gerstmann – Sträussler – Scheinker

Acest lucru extrem de boala neurodegenerativă rară se mai numește GSS și este moștenită exclusiv, descoperită doar în câteva familii din întreaga lume. Sindromul Gerstmann – Sträussler – Scheinker apare de obicei între 20 și 60 de ani este o afecțiune progresivă care include simptome precum pierderea memoriei, tulburări vizuale, probleme de vorbire, stângăcie, orbire, surditate și demență. Dacă nu sunteți membru al uneia dintre familiile despre care se știe că este vulnerabilă, puteți răsufla ușurat, totuși pentru membrii familiilor respective trebuie să se simtă ca o umbră care îi urmărește întotdeauna.

Deficitul RPI

Deficitul RPI este cea mai rară boală cerebrală din lume, există doar 3 cazuri cunoscute istoric, în care pacienții au ceea ce se numește anomalii difuze ale substanței albe. Afectând cele mai profunde și mai mari părți ale creierului, această boală poate provoca regresie psihomotorie și întârzieri progresive ale dezvoltării, cu simptome precum convulsii, leziuni ale ochilor, spasticitate și o încetinire a reacțiilor emoționale și fizice.

Majoritatea dintre noi ne putem considera extrem de norocoși să nu fim afectați de tulburări neurologice și această listă cu cele mai rare boli ale creierului ne arată cât de dependenți suntem de buna funcționare a creierului nostru. Cu un ochi plin de speranță spre descoperirea viitoare a unui remediu, oamenii de știință și medicii lucrează neobosit pentru a atenua și eradica simptomele și cauzele acestor afecțiuni, deci este important să susțineți aceste cauze și să creșteți gradul de conștientizare. Aceste boli pot fi rare în marea schemă a lucrurilor, dar pentru persoanele care locuiesc cu ele sunt mult prea frecvente.