世界で最も希少な10の脳疾患

私たちの脳は、私たちが行うこと、考えること、言うことすべてを制御します。これは、私たちのパフォーマンスや感じ方に影響します。したがって、私たちの5人に1人が最もまれな脳疾患からのありそうもない脅威は言うまでもなく、私たちの生活を通してある程度の障害があることは気が遠くなることです。

国立神経障害・脳卒中研究所によると、脳と神経系への損傷は私たちの壊れやすい体に大混乱をもたらします。この損傷の原因が病気、怪我、感染のいずれであっても、600種類を超える神経障害があり、最もまれな状態はひどく衰弱させる(またはさらに悪化する)可能性があります。世界中で最もまれな10の脳疾患についてさらに学び、それらなしで目覚める毎日に感謝します。

ピック病

誰が発見したのですか?:アーノルドピック

何年に発見されましたか? :1892

意識:前頭側頭型認知症協会– 9月23日から9月30日までの意識週間

治療/治療:症候性治療以外に既知の治療法や治療法はありません

画像クレジット:Mikhail Kalinin –自作、CC BY-SA 3.0

前頭側頭型認知症とも呼ばれるピック病は、高齢者に発生するまれなタイプの認知症であり、脳の前頭葉領域に影響を及ぼし、行動や発話などの問題を引き起こします問題、最終的には死に至る。アルツハイマー病とは異なり、記憶喪失はピック病とは関係ありませんが、患者が名前や言葉を思い出すのが困難な場合や、妄想、妄想、共感性の欠如が見られる場合があります。

小頭症

誰が発見したのですか?:国際的な研究者チーム

何年に発見されましたか? :2002

意識:9月30日は小頭症意識の日です

治療/治療:治療は役立つ可能性がありますが、既知の治療や治療法はありません

画像クレジット:cdc.gov

脳の発達不全が原因で、この状態は出生時または生後数年で発生し、頭のサイズが小さくなり、顔の特徴が異常になります。症状には、小人症、発作、運動機能の低下、発話障害、知的能力障害などがあり、世界中の6200〜8500人の出生に約1人が影響を及ぼします。

CDCによる最近の報告によると、ジカウイルスは小頭症の発生率を20倍にします。

レット症候群

誰が発見したのですか?:ルーシーアミール

発見されたのは何年ですか? :1999

意識:国際レット症候群財団は10月に意識週間を開催します

治療/治療:既知の治療法はありませんが、治療は対症療法です

画像クレジット:NZORD

非常にまれな神経障害であるレット症候群は、通常、女性にのみ発症し、発作、発作の叫び声、繰り返しの手の動き、発話と可動性の欠如、その他の感覚や胃腸の問題などの症状があります。乳児期に現れるこの状態は、変性疾患ではなく、自閉症や脳性麻痺と混同されることがよくあります。レット症候群は、出生10,000人に約1人の割合で発生します。

国際レット症候群財団には、テレビやラジオで再生するPSAがあり、3億回以上のインプレッションを獲得しているため、より多くの家族とつながることができます。レットに対処し、意識を高めるために。

バッテン病

誰が発見したのですか?:フレデリックバッテン

それは何年に発見されましたか? :1903

意識:バッテン病支援研究協会は6月9日に意識の日を持っています

治療/治療:既知の治療法はありませんが、酵素療法は遅くなるか停止することが示されています症状

画像経由:medicalxpress

このまれで末期の病気は、小児期に始まる神経変性疾患の若年型であり、歯のすりつぶし、過呼吸、脂肪の減少に加えて、視力、学習、運動能力、発作の問題を引き起こしますと筋肉量。認知症と早死はバッテン病の最終的な結果であり、これは細胞の老廃物除去能力に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。

カントゥ症候群

誰が発見したのですか?:JMカントゥ博士

何年に発見されましたか?:1982

認識:カントゥ症候群組織

治療/治療:既知の治療法はありませんが、治療は症候性です

画像クレジット:ghr.nlm.nih.gov

このまれな神経疾患カントゥ症候群の50例未満が医学文献に記載されており、遺伝子のスペルミスのようであり、突然変異を引き起こすと言われています。主な症状には、過度の発毛や、太い眉毛などの特徴的な誇張された顔の特徴があり、一部の患者は発達の遅れを示します。カントゥ症候群は通常遺伝性であり、遺伝子検査によって診断することができます。

ボブルヘッドドール症候群

誰が発見したのですか?:博士.John W. Benton and Associates

発見されたのは何年ですか? :1966

意識:既知の組織や意識の日はありません

治療/治療:病変の除去は完全な回復をもたらす可能性があります

通常発生します3歳前後の子供では、ボブルヘッドドール症候群はそれが聞こえる通りです。子供は頭と肩を繰り返し、前後および/または左右に、通常は1秒あたり2〜3回のボブでボブし始めます。 1966年以来34の既知の症例しかなく、この病気は非常にまれであり、脳の第三脳室の腫れと嚢胞性病変によって引き起こされます。その他の症状には、歩行困難や体の動きの制御の喪失などがあります。

上記のビデオで、医師は数十年の経験の中で、この病気に遭遇したのはこれが初めてであり、それがどれほどまれであるかを強調しています。本当にそうです。 2018年頃に新しい事件が書かれました。

クールー

誰が発見したのですか?:ダニエルカールトンガジドゥセク

発見されたのは何年ですか? :1957

意識:既知の意識グループはありません

治療/治療:共食いをやめる以外はありません

画像クレジット:ResearchGate.net経由のD. Carleton Gajdusek

密接に狂牛病に関連して、クールー病は、死者の精神を保護するために行われた儀式の実践のために、共食いを実践したニューギニアの部族の間で主に発生しました。プリオンと呼ばれるタンパク質によって引き起こされる異常な脳組織の蓄積に起因するこの病気は、100%致命的な不可逆的な損傷を引き起こします。

クールーという言葉は、「振る」という意味の言葉から来ています。この病気に苦しむと、震え、手に負えないほど揺れます。意識が広がり、共食いが衰えた後でも、2000年代後半に報告された最終的なクールー病の死を見るのに数十年かかりました。インキュベーション期間は50年以上になる可能性があるため、私たちができることはすべてです。この病気が過去にとどまるという希望はありますか。

Creutzfeldt-Jakob病

誰が発見したのですか?:Hans Gerhard Creutzfeldt

発見されたのは何年ですか?:1920

認識:Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation、Inc – 11月12日

治療/治療:支持療法と対症療法が役立つ

画像クレジット:nejm.org

これは非常にr変性脳障害は自然発生的に発生する可能性があり、感染した組織との接触によって遺伝または感染する可能性があります。これは、汚染された肉や感染した組織を移植によって食べた結果である可能性があり、うつ病、不安神経症、記憶喪失などの症状があり、昏睡状態に陥ることがよくあります。世界中で年間100万人に1人の症例があります。

この病気の遺伝的素因は10%の場合であると考えられていますが、他の90%の場合はランダムであり、明らかな理由はありません。

Gerstmann–Sträussler–Scheinker症候群

誰が発見したのですか?:Josef Gerstmann、ErnstSträussler、Ilya Scheinker

発見されたのは何年ですか? :1936

認識:CJD財団は、プリオン病の認識を高めるのに役立ちます

治療/治療:症候性以外の治療や治療はありません

画像クレジット:movementdisorders.org

これは非常にまれな神経変性疾患はGSSとも呼ばれ、独占的に遺伝し、世界中のごく少数の家族で発見されています。ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群は通常20〜60歳で発生し、記憶喪失、視覚障害、言語障害、不器用、失明、難聴、認知症などの症状を含む進行性疾患です。脆弱であることが知られている家族のメンバーでない場合は、安堵のため息をつくことができますが、それらの家族のメンバーにとっては、常に彼らを追いかけている影のように感じる必要があります。

RPIの不足

誰が発見したのですか?:Dr。VanderKnaapと彼の同僚

何年発見されましたか? :1999

認識:既知の認識日または組織はありません

治療/治療:既知の治療または治療はありません

Zhangらによる酵素リボース-5-リン酸イソメラーゼの構造図。

RPI欠損症は世界で最もまれな脳疾患であり、患者がいわゆるびまん性白質異常を患っている既知の症例は歴史的に3つしかありません。脳の最も深く最大の部分に影響を与えるこの病気は、発作、目の損傷、痙縮、感情的および身体的反応の減速などの症状を伴う、精神運動の退行と進行性の発達遅延を引き起こす可能性があります。

私たちのほとんどは、神経障害に悩まされていないことを非常に幸運だと考えることができます。この最もまれな脳疾患のリストは、私たちが脳の適切な機能にどれほど依存しているかを明らかにします。科学者や医師は、将来の治療法の発見に期待を持って、これらの症状や原因を緩和し根絶するためにたゆまぬ努力を続けています。そのため、これらの原因をサポートし、意識を高めることが重要です。これらの病気は、物事の壮大な計画ではまれかもしれませんが、一緒に暮らす人々にとっては、あまりにも一般的です。

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