Las 10 enfermedades cerebrales más raras del mundo

Nuestros cerebros controlan todo lo que hacemos, pensamos y decimos, que fluye hacia nuestro desempeño y cómo nos sentimos, por lo que el hecho de que uno de cada cinco de nosotros tener algún nivel de deterioro a lo largo de nuestra vida es abrumador, sin mencionar la amenaza poco probable de las enfermedades cerebrales más raras.

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el daño al cerebro y al sistema neurológico puede causar estragos en nuestros frágiles cuerpos. Ya sea que este daño sea causado por una enfermedad, lesión o infección, existen más de 600 tipos de trastornos neurológicos y las condiciones más raras pueden ser terriblemente debilitantes (o peores). Siga leyendo para obtener más información sobre las diez enfermedades cerebrales más raras del mundo y agradezca cada día que se despierte sin ellas.

Enfermedad de Pick

También llamada demencia frontotemporal, la enfermedad de Pick es un tipo raro de demencia que ocurre en adultos mayores y afecta las áreas del lóbulo frontal del cerebro, lo que causa problemas como el comportamiento y el habla. problemas, que eventualmente conducen a la muerte. A diferencia del Alzheimer, la pérdida de memoria no está asociada con la enfermedad de Pick, sin embargo, ha habido casos en los que el paciente tiene dificultad para recordar nombres y / o palabras, así como paranoia, delirios y falta de empatía.

Microcefalia

Causada por el subdesarrollo del cerebro, esta condición ocurre al nacer o en los primeros años de vida, lo que resulta en un tamaño de cabeza más pequeño y rasgos faciales anormales. Las condiciones pueden incluir enanismo, convulsiones, funciones motoras deficientes, impedimento del habla y deterioro de la capacidad intelectual, que afectan aproximadamente a 1 de cada 6200 a 8500 nacimientos en todo el mundo.

Un informe reciente de los CDC indica que la presencia de El virus del Zika aumenta la probabilidad de que ocurra microcefalia en 20 veces.

Síndrome de Rett

Un trastorno neurológico poco común, el síndrome de Rett generalmente afecta exclusivamente a mujeres y tiene síntomas que incluyen convulsiones, ataques de llanto y gritos, movimientos repetitivos de las manos, falta de habla y movilidad, así como otros problemas sensoriales y gastrointestinales. Apareciendo en la infancia, esta condición no es un trastorno degenerativo y a menudo se confunde con el autismo o la parálisis cerebral. El síndrome de Rett ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos.

La Fundación Internacional del Síndrome de Rett tiene un anuncio de servicio público que transmiten por televisión y radio y ha recibido más de 300 millones de impresiones, lo que les ayuda a conectarse con más familias. tratar con Rett y crear más conciencia.

Enfermedad de Batten

Esta enfermedad rara y terminal es una forma juvenil de un trastorno neurodegenerativo que comienza en la niñez y causa problemas de visión, aprendizaje, habilidades motoras y convulsiones, junto con rechinar de dientes, hiperventilación y disminución de grasa. y masa muscular. La demencia y la muerte prematura son los resultados finales de la enfermedad de Batten, que es causada por mutaciones genéticas que afectan la capacidad de las células para eliminar los desechos.

Síndrome de Cantu

Esta rara enfermedad neurológica Se dice que es como un error de ortografía en los genes, lo que resulta en mutaciones, habiéndose descrito menos de 50 casos de síndrome de Cantu en la literatura médica. Los síntomas principales incluyen el crecimiento excesivo de vello y rasgos faciales exagerados y distintivos como cejas gruesas, y algunos pacientes presentan retrasos en el desarrollo. El síndrome de Cantu generalmente se hereda y se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas.

Síndrome del muñeco de cabeza ondulada

Ocurre normalmente en los niños alrededor de los 3 años, el síndrome del muñeco bobble-head es tal como suena. El niño comenzará a mover la cabeza y los hombros repetidamente, hacia adelante y hacia atrás y / o de lado a lado, generalmente con 2-3 sacudidas por segundo. Con solo 34 casos conocidos desde 1966, esta enfermedad es muy rara y está causada por hinchazón y lesiones quísticas en el tercer ventrículo del cerebro. Otros síntomas incluyen dificultad para caminar y pérdida del control de los movimientos corporales.

En el video anterior, el Doctor menciona que en sus décadas de experiencia, esta es la primera vez que se encuentra con esta enfermedad, destacando cuán rara es realmente es. Se escribió un nuevo caso en 2018.

Kuru

De cerca relacionada con la enfermedad de las vacas locas, Kuru se produjo principalmente entre una tribu de Nueva Guinea que practicaba el canibalismo, debido a sus prácticas rituales que se realizaban para preservar los espíritus de los muertos. Como resultado de la acumulación de tejido cerebral anormal causado por una proteína llamada priones, esta enfermedad causa un daño irreversible que es 100% letal.

La palabra Kuru proviene de una palabra que significa «sacudir», porque las personas que sufren de esta enfermedad temblarán y se agitarán incontrolablemente. Incluso después de que se extendiera la conciencia y el canibalismo disminuyó, tomó décadas ver la muerte final de Kuru, que se informó a fines de la década de 2000. El período de incubación puede ser de más de 50 años, Espero que esta enfermedad se quede en el pasado.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Este extremadamente r Estos trastornos cerebrales degenerativos pueden ocurrir espontáneamente y pueden heredarse o transmitirse por contacto con tejido infectado. Esto puede ser el resultado de comer carne contaminada o tejido infectado a través de un trasplante, con síntomas que pueden incluir depresión, ansiedad y pérdida de la memoria, que a menudo terminan con una recaída en coma. Hay un caso por millón por año en todo el mundo.

Se cree que una predisposición hereditaria a la enfermedad es el 10% de las veces, sin embargo, el otro 90% de las veces, es simplemente aleatorio y sin motivo aparente.

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Esto extremadamente La enfermedad neurodegenerativa rara también se llama GSS y se hereda exclusivamente, descubierta solo en unas pocas familias en todo el mundo. Por lo general, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se presenta entre los 20 y los 60 años de edad y es una afección progresiva que incluye síntomas como pérdida de la memoria, alteraciones visuales, problemas del habla, torpeza, ceguera, sordera y demencia. Si no es miembro de una de las familias que se sabe que es vulnerable, puede dar un suspiro de alivio, sin embargo, para los miembros de esas familias debe sentirse como una sombra que siempre los está siguiendo.

Deficiencia de RPI

La deficiencia de RPI es la enfermedad cerebral más rara del mundo, históricamente solo se conocen 3 casos en los que los pacientes tienen lo que se llama anomalías difusas de la sustancia blanca. Afectando a las partes más profundas y extensas del cerebro, esta enfermedad puede causar regresión psicomotora y retrasos progresivos del desarrollo, con síntomas como convulsiones, daño en los ojos, espasticidad y un enlentecimiento de las reacciones emocionales y físicas.

La mayoría de nosotros podemos considerarnos extremadamente afortunados de no estar afectados por trastornos neurológicos y esta lista de las enfermedades cerebrales más raras arroja luz sobre cuán dependientes somos del correcto funcionamiento de nuestro cerebro. Con la mirada optimista hacia el descubrimiento futuro de una cura, los científicos y médicos trabajan incansablemente para aliviar y erradicar los síntomas y las causas de estas afecciones, por lo que es importante apoyar estas causas y crear conciencia. Estas enfermedades pueden ser raras en el gran esquema de las cosas, pero para las personas que viven con ellas, son demasiado comunes.