10 harvinaisinta aivosairautta maailmassa

Aivomme hallitsevat kaikkea mitä teemme, ajattelemme ja sanomme, mikä jatkuu siihen, miten suoritamme ja miten tunnemme, joten se, että joka viides meistä tulee joilla on jonkin verran vajaatoimintaa koko elämämme ajan, on pelottava, puhumattakaan harvinaisimpien aivosairauksien epätodennäköisestä uhasta.

Kansallisten neurologisten häiriöiden ja aivohalvausten instituutin mukaan aivojen ja neurologisen järjestelmän vauriot tuhota hauraat ruumiimme. Riippumatta siitä, aiheuttaako tämä vahinko tauti, loukkaantuminen tai infektio, neurologisia häiriöitä on yli 600 ja harvinaisimmat olosuhteet voivat olla hirvittävän heikentäviä (tai pahempia). Lue lisätietoja kymmenestä harvinaisimmasta aivosairaudesta ympäri maailmaa ja ole kiitollinen jokaisesta päivästä, jonka heräät ilman niitä.

Pickin tauti

Kutsutaan myös frontotemporaaliseksi dementiaksi, Pickin tauti on harvinainen dementia, jota esiintyy iäkkäillä aikuisilla ja joka vaikuttaa aivojen etulohkoalueisiin, mikä aiheuttaa ongelmia, kuten käyttäytymistä ja puhetta. ja johtaa lopulta kuolemaan. Toisin kuin Alzheimerin tauti, muistin menetys ei liity Pickin tautiin, mutta joissakin tapauksissa potilaalla on vaikeuksia muistaa nimiä ja / tai sanoja, vainoharhaisuutta, harhaluuloja ja empatian puutetta.

Mikrokefalia

Aivojen alikehityksen seurauksena tämä tila esiintyy syntymän tai muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana, mikä johtaa pienempään pään kokoon ja epänormaaleihin kasvojen piirteisiin. Ehtoja voivat olla kääpiö, kohtaukset, heikot motoriset toiminnot, estetty puhe ja heikentynyt älyllinen kapasiteetti, jotka vaikuttavat noin yhteen 6200-8500 syntymästä ympäri maailmaa.

CDC: n tuore raportti osoittaa, että Zika-viruksen ansiosta mikrokefalia esiintyy 20 kertaa todennäköisemmin.

Rettin oireyhtymä

Äärimmäisen harvinainen neurologinen häiriö, Rettin oireyhtymä vaikuttaa yleensä yksinomaan naisiin, ja sen oireita ovat kouristukset, itku- ja huutokohtaukset, toistuvat kädenliikkeet, puheen ja liikkumisen puute sekä muut aisti- ja ruoansulatuskanavan ongelmat. Lapsena esiintyvä tila ei ole rappeuttava häiriö ja sekoitetaan usein autismin tai aivohalvauksen kanssa. Rett-oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 10000 syntymästä.

Kansainvälisellä Rett-oireyhtymän säätiöllä on PSA, jota he soittavat televisiossa ja radiossa, ja se on saanut yli 300 miljoonaa näyttökertaa, mikä auttaa heitä muodostamaan yhteyden useampaan perheeseen käsitellä Rettiä ja lisätä tietoisuutta.

Batten-tauti

Tämä harvinainen ja lopullinen sairaus on lapsuudessa alkavan neurodegeneratiivisen häiriön nuoruusiän muoto, joka aiheuttaa näkökyvyn, oppimisen, motoristen taitojen ja kouristuskohtausten sekä hampaiden jauhamisen, hyperventilaation ja vähentyneen rasvan määrän ja lihasmassaa. Dementia ja ennenaikainen kuolema ovat mahdollisia seurauksia Battenin taudista, joka johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat solujen kykyyn poistaa jätettä.

Cantu-oireyhtymä

Tämä harvinainen neurologinen sairaus sanotaan olevan kuin kirjoitusvirhe geeneissä, mikä johtaa mutaatioihin, ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu alle 50 Cantu-oireyhtymän tapausta. Tärkeimpiä oireita ovat liiallinen karvankasvu ja erottuvat, liioitellut kasvonpiirteet, kuten paksut kulmakarvat, ja joillakin potilailla on kehitysviiveitä. Cantu-oireyhtymä on yleensä perinnöllinen ja se voidaan diagnosoida geneettisellä testauksella.

Bobble-head Doll -oireyhtymä

Yleensä esiintyy noin 3-vuotiailla lapsilla Bobble-head-nuken oireyhtymä on aivan kuin se kuulostaa. Lapsi alkaa toistaa päänsä ja hartioitaan toistuvasti edestakaisin ja / tai sivulta toiselle, yleensä 2-3 bobia sekunnissa. Vain 34 tunnettua tapausta vuodesta 1966 lähtien tämä tauti on hyvin harvinaista ja johtuu aivojen kolmannen kammion turvotuksesta ja kystisistä vaurioista. Muita oireita ovat kävelyvaikeudet ja kehon liikkeen hallinnan menettäminen.

Yllä olevassa videossa lääkäri mainitsee, että vuosikymmenien kokemuksessaan tämä on ensimmäinen kerta, kun hän kohtaa tämän taudin, korostaen kuinka harvinaista se on todella on. Uusi tapaus kirjoitettiin vasta vuonna 2018.

Kuru

Lähellä Hullun lehmän tautiin liittyvän Kuru esiintyi enimmäkseen kanibalismia harjoittaneessa uudessa Guinean heimossa niiden rituaalikäytäntöjen vuoksi, jotka suoritettiin kuolleiden henkien säilyttämiseksi. Prioniksi kutsuttujen proteiinien aiheuttaman epänormaalin aivokudoksen muodostumisen seurauksena tämä tauti aiheuttaa peruuttamattomia vahinkoja, jotka ovat 100% tappavia.

Sana Kuru tulee sanasta, joka tarkoittaa ”ravistelemista”, koska ihmiset tästä taudista kärsivät vapisevat ja ravistavat hallitsemattomasti. Vaikka tietoisuus levisi ja kannibalismi vähentyi, kesti vuosikymmeniä nähdäksesi lopullisen Kuru-kuoleman, josta raportoitiin 2000-luvun lopulla. Itämisaika voi olla 50 vuotta ylöspäin, joten kaikki mitä voimme Toivon, että tämä tauti pysyy menneisyydessä.

Creutzfeldt-Jakobin tauti

Tämä erittäin r ovat rappeuttavia aivosairauksia, joita voi esiintyä spontaanisti ja jotka voivat olla joko perittyjä tai välittyviä kosketuksissa tartunnan saaneen kudoksen kanssa. Tämä voi johtua saastuneen lihan tai tartunnan saaneiden kudosten syömisestä elinsiirron kautta, ja oireita voivat olla masennus, ahdistuneisuus ja muistin menetys, joka usein päättyy koomaan. Maailmassa on yksi tapaus miljoonaa kohti vuodessa.

Perinnöllisen taipumuksen tautiin uskotaan olevan 10% ajasta, mutta loput 90% ajasta, se on vain satunnaista ja ilman näkyvää syytä.

Gerstmann – Sträussler – Scheinker-oireyhtymä

Tämä erittäin harvinaista neurodegeneratiivista tautia kutsutaan myös GSS: ksi ja se on yksinomaan perinnöllinen, löydetty vain muutamassa perheessä ympäri maailmaa. Gerstmann – Sträussler – Scheinker -oireyhtymä, joka esiintyy yleensä 20–60-vuotiailla, on progressiivinen tila, joka sisältää oireita, kuten muistin menetys, näköhäiriöt, puheongelmat, kömpelyys, sokeus, kuurous ja dementia. Jos et ole sellaisen perheen jäsen, jonka tiedetään olevan haavoittuva, voit hengittää helpotusta, mutta näiden perheiden jäsenille sen täytyy tuntua varjoa, joka seuraa heitä jatkuvasti.

RPI-puute

RPI-puutos on harvinaisin aivosairaus maailmassa, historiallisesti tiedetään vain 3 tapausta, joissa potilailla on ns. diffuusi valkoisen aineen poikkeavuuksia. Tämä tauti voi vaikuttaa aivojen syvimpiin ja suurimpiin osiin, mikä voi aiheuttaa psykomotorisen regression ja progressiivisen kehitysviiveen, kuten oireita, kuten kouristuksia, silmävaurioita, spastisuutta sekä henkisten ja fyysisten reaktioiden hidastumista. Suurin osa meistä voi pitää itseämme erittäin onnekkaina, ettemme kärsi neurologisista häiriöistä, ja tämä luettelo harvinaisimmista aivosairauksista valaisee kuinka luotettavia olemme aivojemme moitteettomaan toimintaan. Toiveikkaalla silmällä kohti parannuksen löytämistä tulevaisuudessa tutkijat ja lääkärit työskentelevät väsymättä näiden sairauksien oireiden ja syiden lievittämiseksi ja poistamiseksi, joten on tärkeää tukea näitä syitä ja lisätä tietoisuutta. Nämä taudit saattavat olla harvinaisia suuressa asiainjärjestelmässä, mutta heidän kanssaan eläville ihmisille ne ovat aivan liian yleisiä.