10 najrzadszych chorób mózgu na świecie

Nasz mózg kontroluje wszystko, co robimy, myślimy i mówimy, co przekłada się na to, jak działamy i jak się czujemy, więc fakt, że co piąty z nas będzie pewien poziom upośledzenia przez całe życie jest zniechęcający, nie wspominając o nieprawdopodobnym zagrożeniu ze strony najrzadszych chorób mózgu.

Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, uszkodzenie mózgu i układu neurologicznego może sieją spustoszenie w naszych kruchych ciałach. Niezależnie od tego, czy uszkodzenie to jest spowodowane chorobą, urazem czy infekcją, istnieje ponad 600 rodzajów zaburzeń neurologicznych, a najrzadsze stany mogą być strasznie wyniszczające (lub gorzej). Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o dziesięciu najrzadszych chorobach mózgu z całego świata, i bądź wdzięczny za każdy dzień, kiedy budzisz się bez nich.

Choroba Pick’a

Choroba Picka, zwana także otępieniem czołowo-skroniowym, jest rzadkim typem otępienia występującym u osób starszych, dotykającym płatów czołowych obszarów mózgu, powodującym problemy z zachowaniem i mową problemy, które ostatecznie prowadzą do śmierci. W przeciwieństwie do choroby Alzheimera utrata pamięci nie jest związana z chorobą Picka, jednak zdarzały się przypadki, w których pacjent miał trudności z przypomnieniem sobie nazw i / lub słów, a także paranoją, urojeniami i brakiem empatii.

Mikrocefalia

Spowodowany niedorozwojem mózgu stan ten pojawia się przy urodzeniu lub w pierwszych kilku latach życia, powodując mniejszy rozmiar głowy i nieprawidłowe rysy twarzy. Warunki te mogą obejmować karłowatość, napady padaczkowe, słabe funkcje motoryczne, zaburzenia mowy i upośledzoną zdolność intelektualną, wpływające na około 1 na 6200 do 8500 urodzeń na całym świecie.

Niedawny raport CDC wskazuje, że obecność Wirus Zika zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia małogłowia 20 razy.

Zespół Retta

Niezwykle rzadkie zaburzenie neurologiczne, zespół Retta zwykle dotyka wyłącznie kobiety i ma objawy, które obejmują napady padaczkowe, płacz i krzyki, powtarzające się ruchy rąk, brak mowy i ruchomości, a także inne problemy czuciowe i żołądkowo-jelitowe. Pojawiający się w okresie niemowlęcym stan ten nie jest zaburzeniem zwyrodnieniowym i często jest mylony z autyzmem lub porażeniem mózgowym. Zespół Retta występuje u około 1 na 10 000 urodzeń.

Międzynarodowa Fundacja Zespołu Retta ma PSA, które odtwarzają w telewizji i radiu i otrzymała ponad 300 milionów wyświetleń, co pomaga im połączyć się z większą liczbą rodzin radzenie sobie z Rettem i zwiększanie świadomości.

Choroba Battena

Ta rzadka i śmiertelna choroba jest młodzieńczą postacią zaburzenia neurodegeneracyjnego, które zaczyna się w dzieciństwie i powoduje problemy z widzeniem, uczeniem się, zdolnościami motorycznymi i napadami, a także zgrzytaniem zębami, hiperwentylacją i zmniejszoną ilością tłuszczu i masy mięśniowej. Demencja i przedwczesna śmierć to ostateczne skutki choroby Battena, która jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które wpływają na zdolność komórek do eliminowania odpadów.

Zespół Cantu

Ta rzadka choroba neurologiczna mówi się, że jest jak błąd w pisowni w genach, powodujący mutacje, przy czym mniej niż 50 przypadków zespołu Cantu zostało opisanych w literaturze medycznej. Główne objawy to nadmierny wzrost włosów i charakterystyczne, przesadne rysy twarzy, takie jak grube brwi, przy czym niektórzy pacjenci wykazują opóźnienia rozwojowe. Zespół Cantu jest zwykle dziedziczny i można go zdiagnozować za pomocą testów genetycznych.

Zespół lalki Bobble-head

Zwykle występuje u dzieci w wieku około 3 lat zespół lalki Bobble-head jest taki, jak się wydaje. Dziecko zacznie wielokrotnie poruszać głową i ramionami, do przodu i do tyłu i / lub na boki, zwykle z 2-3 ruchami na sekundę. Z zaledwie 34 znanymi przypadkami od 1966 roku, ta choroba jest bardzo rzadka i jest spowodowana obrzękiem i torbielowatymi zmianami w trzeciej komorze mózgu. Inne objawy obejmują trudności w chodzeniu i utratę kontroli nad ruchem ciała.

W powyższym filmie Doktor wspomina, że w ciągu swoich dziesięcioleci doświadczenia po raz pierwszy zetknął się z tą chorobą, podkreślając, jak rzadka jest ona naprawdę jest. O nowym przypadku pisano dopiero w 2018 roku.

Kuru

Ściśle związany z chorobą szalonych krów, Kuru występował głównie wśród plemienia Nowej Gwinei, które praktykowało kanibalizm, ze względu na ich rytualne praktyki, które były wykonywane w celu zachowania duchów zmarłych. W wyniku nagromadzenia się nieprawidłowej tkanki mózgowej spowodowanej przez białko zwane prionami, choroba ta powoduje nieodwracalne uszkodzenia, które są w 100% śmiertelne.

Słowo Kuru pochodzi od słowa oznaczającego „wstrząsnąć”, ponieważ ludzie cierpiący na tę chorobę będą drżeć i trząść się w niekontrolowany sposób. Nawet po rozpowszechnieniu się świadomości i spadku kanibalizmu minęły dziesięciolecia, zanim zobaczyliśmy ostateczną śmierć Kuru, która została zgłoszona pod koniec 2000 roku. Okres inkubacji może trwać ponad 50 lat, więc wszystko, co możemy, mam nadzieję, że ta choroba pozostanie w przeszłości.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

To niezwykle r czy zwyrodnieniowe zaburzenia mózgu mogą wystąpić samoistnie i mogą być dziedziczone lub przenoszone przez kontakt z zakażoną tkanką. Może to wynikać ze spożycia skażonego mięsa lub zakażonej tkanki podczas przeszczepu, z objawami, które mogą obejmować depresję, lęk i utratę pamięci, często kończące się zapadnięciem w śpiączkę. Na świecie występuje jeden przypadek na milion rocznie.

Uważa się, że dziedziczna predyspozycja do choroby występuje w 10% przypadków, jednak w pozostałych 90% przypadków jest to przypadkowe i bez wyraźnego powodu.

Zespół Gerstmanna – Sträusslera – Scheinkera

To niezwykle rzadka choroba neurodegeneracyjna jest również nazywana GSS i jest wyłącznie dziedziczna, wykryta tylko w kilku rodzinach na całym świecie. Zespół Gerstmanna – Sträusslera – Scheinkera, występujący zwykle w wieku od 20 do 60 lat, jest stanem postępującym, obejmującym takie objawy, jak utrata pamięci, zaburzenia widzenia, problemy z mową, niezdarność, ślepota, głuchota i demencja. Jeśli nie jesteś członkiem żadnej z rodzin, o której wiadomo, że jest narażona na niebezpieczeństwo, możesz odetchnąć z ulgą, jednak członkowie tych rodzin muszą czuć się jak cień, który zawsze za nimi podąża.

Niedobór RPI

Niedobór RPI jest najrzadszą chorobą mózgu na świecie. Historycznie są tylko 3 znane przypadki, w których pacjenci mają tak zwane zaburzenia rozlanej istoty białej. Dotykając najgłębszych i największych części mózgu, choroba ta może powodować regresję psychomotoryczną i postępujące opóźnienia rozwojowe, z objawami takimi jak drgawki, uszkodzenie oczu, spastyczność oraz spowolnienie reakcji emocjonalnych i fizycznych.

Większość z nas może uważać się za wyjątkowo szczęśliwych, że nie cierpią na zaburzenia neurologiczne, a ta lista najrzadszych chorób mózgu rzuca światło na to, jak bardzo jesteśmy zależni od prawidłowego funkcjonowania naszego mózgu. Mając pełne nadziei spojrzenie na przyszłe odkrycie lekarstwa, naukowcy i lekarze niestrudzenie pracują nad złagodzeniem i wyeliminowaniem objawów i przyczyn tych chorób, dlatego ważne jest, aby wspierać te przyczyny i zwiększać świadomość. Te choroby mogą być rzadkie w ogólnym rozrachunku, ale dla ludzi z nimi mieszkających są zbyt częste.