Onze hersenen controleren alles wat we doen, denken en zeggen, wat afhangt van hoe we presteren en hoe we ons voelen, dus het feit dat één op de vijf van ons een zekere mate van beperking hebben gedurende ons leven is ontmoedigend, om nog maar te zwijgen van de onwaarschijnlijke dreiging van de zeldzaamste hersenziekten.
Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan schade aan de hersenen en het neurologische systeem schade aanrichten aan onze kwetsbare lichamen. Of deze schade nu wordt veroorzaakt door ziekte, verwonding of infectie, er zijn meer dan 600 soorten neurologische aandoeningen en de zeldzaamste aandoeningen kunnen vreselijk slopend (of erger) zijn. Lees verder voor meer informatie over de tien zeldzaamste hersenziekten van over de hele wereld, en wees dankbaar dat u elke dag zonder wakker wordt.
Ziekte van Pick
Wie heeft het ontdekt ?: Arnold Pick
In welk jaar is het ontdekt? : 1892
Bewustwording: The Association for Frontotemporal Degeneration – bewustmakingsweek tussen 23 sept. – 30 sept.
Behandeling / genezing: geen bekende genezingen of behandelingen behalve symptomatische therapie
Ook wel frontotemporale dementie genoemd. De ziekte van Pick is een zeldzame vorm van dementie die voorkomt bij oudere volwassenen en die de frontale kwabgebieden van de hersenen aantast, wat problemen veroorzaakt zoals gedrag en spraak problemen, die uiteindelijk tot de dood leiden. In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer wordt geheugenverlies niet geassocieerd met de ziekte van Pick, maar er zijn gevallen geweest waarin de patiënt moeite heeft zich namen en / of woorden te herinneren, evenals paranoia, waanvoorstellingen en gebrek aan empathie.
Microcefalie
Wie heeft het ontdekt ?: Een internationaal team van onderzoekers
In welk jaar werd het ontdekt? : 2002
Bewustwording: 30 september is de Microcefalie Awareness Day
Behandeling / genezing: therapie kan nuttig zijn, maar er is geen bekende behandeling of genezing
Deze aandoening wordt veroorzaakt door de onderontwikkeling van de hersenen en treedt op bij de geboorte of in de eerste levensjaren, wat resulteert in een kleiner hoofdformaat en abnormale gelaatstrekken. De aandoeningen kunnen bestaan uit dwerggroei, toevallen, slechte motorische functies, spraakstoornissen en verminderde intellectuele capaciteit, die ongeveer 1 op de 6200 tot 8500 geboorten over de hele wereld treffen.
Een recent rapport van de CDC geeft aan dat de aanwezigheid van de Het Zika-virus zorgt ervoor dat microcefalie 20 keer vaker voorkomt.
Rett-syndroom
Wie heeft het ontdekt ?: Ruthie Amir
In welk jaar is het ontdekt? : 1999
Bekendheid: International Rett Syndrome Foundation heeft een bewustwordingsweek in oktober
Behandeling / genezing: geen bekende genezing, maar behandeling is symptomatisch
Een extreem zeldzame neurologische aandoening, het Rett-syndroom treft meestal uitsluitend vrouwen en heeft symptomen zoals toevallen, huil- en schreeuwaanvallen, repetitieve handbewegingen, gebrek aan spraak en mobiliteit, evenals andere sensorische en gastro-intestinale problemen. Deze aandoening, die in de kindertijd verschijnt, is geen degeneratieve aandoening en wordt vaak verward met autisme of hersenverlamming. Het Rett-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten.
De International Rett Syndrome Foundation heeft een PSA die ze op tv en radio afspelen en heeft meer dan 300 miljoen indrukken ontvangen, waardoor ze in contact kunnen komen met meer gezinnen omgaan met Rett en om meer bekendheid te geven.
Batten Disease
Wie heeft het ontdekt ?: Frederick Batten
In welk jaar is het ontdekt? : 1903
Bewustwording: de Batten Disease Support and Research Association heeft een bewustmakingsdag op 9 juni
Behandeling / genezing: geen bekende behandeling, maar enzymtherapie vertraagt of stopt symptomen
Deze zeldzame en terminale ziekte is een juveniele vorm van een neurodegeneratieve aandoening die begint in de kindertijd en problemen veroorzaakt met het gezichtsvermogen, leren, motorische vaardigheden en toevallen, samen met tandenknarsen, hyperventilatie en minder vet. en spiermassa. Dementie en vroegtijdig overlijden zijn de uiteindelijke gevolgen van de ziekte van Batten, die wordt veroorzaakt door genetische mutaties die het vermogen van de cellen om afval te elimineren beïnvloeden.
Cantu-syndroom
Wie heeft het ontdekt ?: Dr. JM Cantu
In welk jaar is het ontdekt?: 1982
Bewustzijn: organisatie van het Cantu-syndroom
Behandeling / genezing: geen bekende genezing, maar de behandeling is symptomatisch
Deze zeldzame neurologische aandoening wordt gezegd dat het een spelfout is in de genen, resulterend in mutaties, waarbij minder dan 50 gevallen van het Cantu-syndroom in de medische literatuur zijn beschreven. De belangrijkste symptomen zijn onder meer overmatige haargroei en opvallende, overdreven gelaatstrekken zoals dikke wenkbrauwen, waarbij sommige patiënten ontwikkelingsachterstanden vertonen. Het Cantu-syndroom wordt meestal overgeërfd en kan worden gediagnosticeerd door middel van genetische tests.
Bobble-head Doll-syndroom
Wie heeft het ontdekt ?: Dr John W. Benton and Associates
In welk jaar werd het ontdekt? : 1966
Bewustwording: geen bekende organisatie of bewustmakingsdag
Behandeling / genezing: verwijdering van de laesie kan leiden tot volledig herstel
Gewoonlijk voorkomend bij kinderen rond de leeftijd van 3 jaar is het Bobble-head Doll-syndroom precies zoals het klinkt. Het kind begint herhaaldelijk met zijn hoofd en schouders heen en weer en / of heen en weer te dobberen, meestal met 2-3 bobs per seconde. Met slechts 34 bekende gevallen sinds 1966, is deze ziekte zeer zeldzaam en wordt veroorzaakt door zwelling en cystische laesies in het derde ventrikel van de hersenen. Andere symptomen zijn onder meer moeite met lopen en verlies van controle over lichamelijke bewegingen.
In de bovenstaande video vermeldt de dokter dat dit in zijn decennia aan ervaring de eerste keer is dat hij met deze ziekte wordt geconfronteerd, waarbij hij benadrukt hoe zeldzaam het is. echt is. Pas in 2018 is er over een nieuwe zaak geschreven.
Kuru
Wie heeft het ontdekt ?: Daniel Carleton Gajdusek
In welk jaar is het ontdekt? : 1957
Bewustzijn: geen bekende bewustmakingsgroep
Behandeling / genezing: geen, behalve het stoppen met kannibalisme
Nauw gerelateerd aan de gekkekoeienziekte, kwam Kuru meestal voor onder een stam uit Nieuw-Guinea die kannibalisme beoefende, vanwege hun rituele praktijken die werden uitgevoerd om de geesten van de doden te behouden. Als gevolg van een opeenhoping van abnormaal hersenweefsel veroorzaakt door een eiwit dat prionen wordt genoemd, veroorzaakt deze ziekte onomkeerbare schade die 100% dodelijk is.
Het woord Kuru komt van een woord dat “schudden” betekent, omdat mensen lijden aan deze ziekte zal ongecontroleerd trillen en beven. Zelfs nadat het bewustzijn was verspreid en het kannibalisme was afgenomen, duurde het decennia voordat de definitieve Kuru-dood werd gemeld, die eind 2000 werd gemeld. De incubatietijd kan oplopen tot meer dan 50 jaar, dus alles wat we kunnen hoop is dat deze ziekte in het verleden blijft.
Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Wie heeft het ontdekt ?: Hans Gerhard Creutzfeldt
Welk jaar werd het ontdekt?: 1920
Bewustzijn: Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation, Inc – 12 november
Behandeling / genezing: ondersteunende en symptomatische therapie kan helpen
Deze extreem r Deze degeneratieve hersenaandoening kan spontaan optreden en kan worden geërfd of overgedragen door contact met geïnfecteerd weefsel. Dit kan het gevolg zijn van het eten van besmet vlees of geïnfecteerd weefsel via transplantatie, met symptomen als depressie, angst en geheugenverlies, vaak eindigend met een coma. Er is één geval per miljoen per jaar over de hele wereld.
Aangenomen wordt dat een erfelijke aanleg voor de ziekte 10% van de tijd het geval is, maar de andere 90% van de tijd is het gewoon willekeurig en zonder duidelijke reden.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom
Wie heeft het ontdekt ?: Josef Gerstmann, Ernst Sträussler en Ilya Scheinker
In welk jaar is het ontdekt? : 1936
Bewustwording: de CJD Foundation helpt het bewustzijn van prionziekten te vergroten
Behandeling / genezing: geen andere behandelingen of genezingen dan symptomatisch
Dit extreem de zeldzame neurodegeneratieve ziekte wordt ook wel GSS genoemd en wordt uitsluitend overgeërfd en is in slechts enkele families over de hele wereld ontdekt. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinkersyndroom komt meestal voor in de leeftijd van 20 tot 60 jaar en is een progressieve aandoening die symptomen omvat zoals geheugenverlies, visusstoornissen, spraakproblemen, onhandigheid, blindheid, doofheid en dementie. Als u geen lid bent van een van de families waarvan bekend is dat ze kwetsbaar is, kunt u opgelucht ademhalen, maar voor leden van die families moet het aanvoelen als een schaduw die hen altijd volgt.
RPI-deficiëntie
Wie heeft het ontdekt ?: Dr. Van der Knaap en zijn collega’s
Welk jaar was het ontdekt? : 1999
Bewustwording: geen bekende bewustmakingsdag of organisatie
Behandeling / genezing: geen bekende behandelingen of genezing
RPI-deficiëntie is de zeldzaamste hersenziekte ter wereld, er zijn historisch slechts 3 gevallen bekend, waarbij de patiënten zogenaamde diffuse witte stofafwijkingen hebben. Deze ziekte treft de diepste en grootste delen van de hersenen en kan psychomotorische regressie en progressieve ontwikkelingsachterstanden veroorzaken, met symptomen zoals toevallen, oogletsel, spasticiteit en een vertraging van emotionele en fysieke reacties.
De meesten van ons kunnen ons buitengewoon gelukkig prijzen dat we niet aan neurologische aandoeningen lijden en deze lijst met de zeldzaamste hersenziekten werpt licht op hoe afhankelijk we zijn van het goed functioneren van onze hersenen. Met een hoopvolle blik op de toekomstige ontdekking van een geneesmiddel, werken wetenschappers en artsen onvermoeibaar aan het verlichten en uitroeien van de symptomen en oorzaken van deze aandoeningen, dus het is belangrijk om deze oorzaken te ondersteunen en het bewustzijn te vergroten. Deze ziekten zijn misschien zeldzaam in het grote geheel van dingen, maar voor de mensen die ermee leven, komen ze veel te vaak voor.