As 10 doenças cerebrais mais raras do mundo

Nossos cérebros controlam tudo o que fazemos, pensamos e dizemos, o que depende de como atuamos e sentimos, portanto, o fato de um em cada cinco de nós ter algum nível de deficiência ao longo de nossas vidas é assustador, sem mencionar a ameaça improvável das doenças cerebrais mais raras.

De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, danos ao cérebro e ao sistema neurológico podem causar estragos em nossos corpos frágeis. Quer este dano seja causado por doença, lesão ou infecção, existem mais de 600 tipos de distúrbios neurológicos e as condições mais raras podem ser terrivelmente debilitantes (ou piores). Continue lendo para aprender mais sobre as dez doenças cerebrais mais raras de todo o mundo e agradeça a cada dia que você acorda sem elas.

doença de Pick

Também chamada de demência frontotemporal, a doença de Pick é um tipo raro de demência que ocorre em adultos mais velhos, afetando áreas do lobo frontal do cérebro, o que causa problemas comportamentais e de fala problemas, eventualmente levando à morte. Ao contrário de Alzheimer, a perda de memória não está associada à doença de Pick, no entanto, houve casos em que o paciente teve dificuldade em lembrar nomes e / ou palavras, bem como paranóia, delírios e falta de empatia.

Microcefalia

Causada pelo subdesenvolvimento do cérebro, essa condição ocorre no nascimento ou nos primeiros anos de vida, resultando em cabeça menor e características faciais anormais. As condições podem incluir nanismo, convulsões, funções motoras deficientes, fala impedida e capacidade intelectual prejudicada, afetando aproximadamente 1 por 6200 a 8500 nascimentos em todo o mundo.

Um relatório recente do CDC indica que a presença de O vírus Zika torna a microcefalia 20 vezes mais provável de ocorrer.

Síndrome de Rett

Um extremamente distúrbio neurológico raro, a Síndrome de Rett geralmente afeta exclusivamente mulheres e tem sintomas que incluem convulsões, choro e gritos, movimentos repetitivos das mãos, falta de fala e mobilidade, bem como outros problemas sensoriais e gastrointestinais. Aparecendo na infância, essa condição não é um distúrbio degenerativo e costuma ser confundida com autismo ou paralisia cerebral. A Síndrome de Rett ocorre em aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos.

A International Rett Syndrome Foundation tem um PSA que eles exibem na TV e no rádio e recebeu mais de 300 milhões de impressões, o que os ajuda a se conectar a mais famílias lidar com Rett e aumentar a conscientização.

Doença de Batten

Esta doença rara e terminal é uma forma juvenil de um distúrbio neurodegenerativo que começa na infância, causando problemas de visão, aprendizagem, habilidades motoras e convulsões, juntamente com ranger de dentes, hiperventilação e diminuição da gordura e massa muscular. Demência e morte prematura são os resultados finais da doença de Batten, que é causada por mutações genéticas que afetam a capacidade das células de eliminar resíduos.

Síndrome de Cantu

Esta rara doença neurológica é considerado como um erro de grafia nos genes, resultando em mutações, com menos de 50 casos de Síndrome de Cantu descritos na literatura médica. Os principais sintomas incluem crescimento excessivo de pelos e características faciais distintas e exageradas, como sobrancelhas grossas, com alguns pacientes exibindo atrasos no desenvolvimento. A Síndrome de Cantu é geralmente hereditária e pode ser diagnosticada por testes genéticos.

Síndrome da boneca Bobble-head

Ocorre normalmente em crianças com cerca de 3 anos de idade, a síndrome da boneca bobble-head é exatamente o que parece. A criança começará a balançar a cabeça e os ombros repetidamente, para frente e para trás e / ou de um lado para o outro, geralmente com 2 a 3 movimentos por segundo. Com apenas 34 casos conhecidos desde 1966, esta doença é muito rara e é causada por edema e lesões císticas no 3º ventrículo do cérebro. Outros sintomas incluem dificuldade para andar e perda de controle dos movimentos corporais.

No vídeo acima, o médico menciona que em suas décadas de experiência, esta é a primeira vez que ele encontra essa doença, destacando o quão rara ela é realmente é. Um novo caso foi escrito recentemente em 2018.

Kuru

De perto relacionado à doença da vaca louca, o kuru ocorreu principalmente entre uma tribo da Nova Guiné que praticava o canibalismo, devido às suas práticas rituais que eram realizadas para preservar os espíritos dos mortos. Resultante de um acúmulo de tecido cerebral anormal causado por uma proteína chamada príons, esta doença causa danos irreversíveis que são 100% letais.

A palavra Kuru vem de uma palavra que significa “sacudir”, porque as pessoas sofrer desta doença irá tremer e tremer incontrolavelmente. Mesmo depois que a consciência se espalhou e o canibalismo diminuiu, demorou décadas para ver a morte final do Kuru, que foi relatada no final dos anos 2000. O período de incubação pode ser superior a 50 anos, então tudo o que podemos esperamos que essa doença permaneça no passado.

Doença de Creutzfeldt-Jakob

Este extremamente r Essas doenças degenerativas cerebrais podem ocorrer espontaneamente e podem ser herdadas ou transmitidas pelo contato com tecido infectado. Isso pode ser resultado da ingestão de carne contaminada ou tecido infectado por meio de transplante, com sintomas que podem incluir depressão, ansiedade e perda de memória, muitas vezes terminando em coma. Há um caso por milhão por ano em todo o mundo.

Acredita-se que uma predisposição hereditária à doença seja o caso em 10% das vezes, mas nas outras 90% das vezes, é apenas aleatório e sem motivo aparente.

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Isto extremamente doença neurodegenerativa rara também é chamada de GSS e é exclusivamente hereditária, descoberta apenas em algumas famílias ao redor do mundo. Geralmente ocorrendo entre 20 e 60 anos, a Síndrome de Gerstmann – Sträussler – Scheinker é uma condição progressiva que inclui sintomas como perda de memória, distúrbios visuais, problemas de fala, falta de jeito, cegueira, surdez e demência. Se você não é membro de uma família conhecida por ser vulnerável, pode respirar aliviado, no entanto, para os membros dessas famílias, deve ser uma sombra que está sempre os seguindo.

Deficiência de RPI

A deficiência de RPI é a doença cerebral mais rara do mundo, existem apenas 3 casos conhecidos historicamente, em que os pacientes apresentam o que é chamado de anormalidades difusas da substância branca. Afetando as partes mais profundas e maiores do cérebro, esta doença pode causar regressão psicomotora e atrasos progressivos no desenvolvimento, com sintomas como convulsões, danos aos olhos, espasticidade e desaceleração das reações emocionais e físicas.

A maioria de nós pode se considerar extremamente sortuda por não sofrer de distúrbios neurológicos, e esta lista das doenças cerebrais mais raras esclarece como dependemos do funcionamento adequado de nossos cérebros. Com um olhar esperançoso para a descoberta futura de uma cura, cientistas e médicos trabalham incansavelmente para aliviar e erradicar os sintomas e as causas dessas doenças, por isso é importante apoiar essas causas e aumentar a conscientização. Essas doenças podem ser raras no grande esquema das coisas, mas para as pessoas que vivem com elas, são muito comuns.