10 sjeldneste hjernesykdommer i verden

Hjernen vår styrer alt vi gjør, tenker og sier, som flyter videre til hvordan vi presterer og hvordan vi har det, så det faktum at en av fem av oss vil har en viss grad av svekkelse gjennom våre liv er skremmende, for ikke å nevne den usannsynlige trusselen fra de sjeldneste hjernesykdommene.

I følge National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan skade på hjernen og det nevrologiske systemet skape kaos på våre skjøre kropper. Enten denne skaden er forårsaket av sykdom, skade eller infeksjon, er det over 600 typer nevrologiske lidelser, og de sjeldneste tilstandene kan være veldig svekkende (eller verre). Les videre for å lære mer om de ti sjeldneste hjernesykdommene fra hele verden, og vær takknemlig for hver dag du våkner uten dem.

Picks sykdom

Hvem oppdaget det ?: Arnold Pick

Hvilket år ble det oppdaget? : 1892

Bevissthet: Foreningen for frontotemporal degenerasjon – bevissthetsuke mellom 23. september – 30. september

Behandling / kur: Ingen kjente kurer eller behandlinger bortsett fra symptomatisk behandling

bildekreditt: Mikhail Kalinin – Eget arbeid, CC BY-SA 3.0

Også kalt Frontotemporal demens, Picks sykdom er en sjelden type demens som forekommer hos eldre voksne, som påvirker frontlobeområdene i hjernen, noe som forårsaker problemer som atferd og tale problemer, som til slutt fører til døden. I motsetning til Alzheimer er hukommelsestap ikke assosiert med Picks sykdom, men det har vært tilfeller der pasienten har problemer med å huske navn og / eller ord, så vel som paranoia, vrangforestillinger og mangel på empati. h2>

Hvem oppdaget det ?: Et internasjonalt team av forskere

Hvilket år ble det oppdaget? : 2002

Bevissthet: 30. september er Microcephaly Awareness Day

Behandling / Cure: Terapi kan være nyttig, men det er ingen kjent behandling eller kur

bildekreditt: cdc.gov

Forårsaket av underutvikling av hjernen, denne tilstanden oppstår ved fødselen eller i de første årene av livet, noe som resulterer i en mindre hodestørrelse og unormale ansiktsegenskaper. Forholdene kan omfatte dvergisme, anfall, dårlige motoriske funksjoner, hindret tale og nedsatt intellektuell kapasitet, som påvirker omtrent 1 per 6200 til 8500 fødsler rundt om i verden.

En nylig rapport fra CDC indikerer at tilstedeværelsen av Zika-virus gjør mikrocefali 20 ganger mer sannsynlig å forekomme.

Rett syndrom

Hvem oppdaget det ?: Ruthie Amir

Hvilket år ble det oppdaget? : 1999

Bevissthet: International Rett Syndrome Foundation har en bevissthetsuke i oktober

Behandling / Cure: Ingen kjent kur, men behandling er symptomatisk

image credit: NZORD

En ekstremt sjelden nevrologisk lidelse, Rett syndrom påvirker vanligvis utelukkende kvinner og har symptomer som inkluderer anfall, gråt og skrikende anfall, gjentatte håndbevegelser, mangel på tale og mobilitet, så vel som andre sensoriske og gastrointestinale problemer. Vises i barndommen, er denne tilstanden ikke en degenerativ lidelse og forveksles ofte med autisme eller cerebral parese. Rett-syndrom forekommer hos omtrent 1 av hver 10.000 fødsler.

International Rett Syndrome Foundation har en PSA som de spiller på TV og radio, og den har mottatt over 300 millioner visninger, som hjelper dem å få kontakt med flere familier. om Rett, og for å øke bevisstheten.

Batten Disease

Hvem oppdaget det ?: Frederick Batten

Hvilket år ble det oppdaget? : 1903

Bevissthet: Batten Disease Support and Research Association har en bevissthetsdag 9. juni

Behandling / Cure: Ingen kjent behandling, men enzymbehandling har vist seg å bremse eller stoppe symptomer

image via: medicalxpress

Denne sjeldne og terminale sykdommen er en juvenil form av en nevrodegenerativ lidelse som begynner i barndommen, og forårsaker problemer med syn, læring, motoriske ferdigheter og kramper, sammen med tennesliping, hyperventilering og redusert fett og muskelmasse. Demens og for tidlig død er de endelige resultatene av Batten Disease, som er forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker cellenes evne til å eliminere avfall.

Cantu syndrom

Hvem oppdaget det ?: Dr. JM Cantu

Hvilket år ble det oppdaget?: 1982

Bevissthet: Cantu Syndrome Organization

Behandling / Cure: Ingen kjent kur, men behandlingen er symptomatisk

image credit: ghr.nlm.nih.gov

Denne sjeldne nevrologiske sykdommen sies å være som en stavefeil i genene, noe som resulterer i mutasjoner, med mindre enn 50 tilfeller av Cantu-syndrom som er beskrevet i medisinsk litteratur. De viktigste symptomene inkluderer overdreven hårvekst og særegne, overdrevne ansiktsegenskaper som tykke øyenbryn, med noen pasienter som har utviklingsforsinkelser. Cantu-syndrom er vanligvis arvet og kan diagnostiseres ved genetisk testing.

Bobble-head Doll Syndrome

Hvem oppdaget det ?: Dr. John W. Benton and Associates

Hvilket år ble det oppdaget? : 1966

Bevissthet: Ingen kjent organisasjon eller bevissthetsdag

Behandling / kur: Fjerning av lesjonen kan føre til full gjenoppretting

Vanligvis forekommende hos barn rundt 3 år er Bobble-head Dolls Syndrome akkurat som det høres ut. Barnet vil begynne å vippe hodet og skuldrene gjentatte ganger, frem og tilbake og / eller side til side, vanligvis med 2-3 bobber per sekund. Med bare 34 kjente tilfeller siden 1966 er denne sykdommen svært sjelden og er forårsaket av hevelse og cystiske lesjoner i 3. ventrikkel i hjernen. Andre symptomer inkluderer vanskeligheter med å gå og tap av kontroll over kroppslig bevegelse.

I videoen ovenfor nevner legen at det i sine tiår med erfaring er at det er første gang han møter denne sykdommen, og fremhever hvor sjelden den er virkelig er. En ny sak ble skrevet om så sent som i 2018.

Kuru

Hvem oppdaget det ?: Daniel Carleton Gajdusek

Hvilket år ble det oppdaget? : 1957

Bevissthet: Ingen kjent bevissthetsgruppe

Behandling / Cure: Ingen, annet enn å slutte å begå kannibalisme

image credit: D. Carleton Gajdusek via ResearchGate.net

Tett relatert til gal ku sykdom, Kuru skjedde hovedsakelig blant en New Guinea stamme som praktiserte kannibalisme, på grunn av deres rituelle praksis som ble utført for å bevare de dødes ånder. Som følge av opphopning av unormalt hjernevev forårsaket av et protein som kalles prions, forårsaker denne sykdommen irreversibel skade som er 100% dødelig.

Ordet Kuru kommer fra et ord som betyr «å riste», fordi mennesker lider av denne sykdommen vil skjelve og riste ukontrollert. Selv etter at bevisstheten spredte seg og kannibalismen gikk ned, tok det flere tiår å se den endelige Kuru-døden, som ble rapportert på slutten av 2000-tallet. gjøre er å håpe at denne sykdommen forblir i fortiden.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Hvem oppdaget den ?: Hans Gerhard Creutzfeldt

Hvilket år ble det oppdaget?: 1920

Bevissthet: Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation, Inc – 12. november

Behandling / Cure: Støttende og symptomatisk terapi kan hjelpe

bildekreditt: nejm.org

Dette ekstremt r er degenerativ hjernesykdom kan oppstå spontant og kan enten arves eller overføres ved kontakt med infisert vev. Dette kan være et resultat av å spise forurenset kjøtt eller infisert vev via transplantasjon, med symptomer som kan omfatte depresjon, angst og hukommelsestap, som ofte ender med koma i koma. Det er ett tilfelle per million per år over hele verden.

En arvelig predisposisjon for sykdommen antas å være tilfelle 10% av tiden, men de andre 90% av tiden, det er bare tilfeldig og uten noen åpenbar grunn.

Gerstmann – Sträussler – Scheinker Syndrome

Hvem oppdaget det ?: Josef Gerstmann, Ernst Sträussler og Ilya Scheinker

Hvilket år ble det oppdaget? : 1936

Bevissthet: CJD Foundation hjelper til med å øke bevisstheten om Prion sykdommer

Behandling / Cure: Ingen behandlinger eller kurer annet enn symptomatisk

image credit: movementdisorders.org

Dette ekstremt sjelden nevrodegenerativ sykdom kalles også GSS og er utelukkende arvelig, oppdaget i bare noen få familier rundt om i verden. Vanligvis fra 20 til 60 år, er Gerstmann – Sträussler – Scheinker syndrom en progressiv tilstand som inkluderer symptomer som hukommelsestap, synsforstyrrelser, problemer med tale, klønhet, blindhet, døvhet og demens. Hvis du ikke er medlem av en av familiene som er kjent for å være sårbar, kan du puste lettet, men for medlemmer av disse familiene må det føles som en skygge som alltid følger dem rundt.

RPI-mangel

Hvem oppdaget det ?: Dr. Van der Knaap og hans kolleger

Hvilket år ble det oppdaget? : 1999

Bevissthet: Ingen kjent bevissthetsdag eller organisasjon

Behandling / Cure: Ingen kjente behandlinger eller kur

Et strukturdiagram over enzymet ribose-5-fosfatisomerase av Zhang, et al.

RPI-mangel er den sjeldneste hjernesykdommen i verden, det er bare 3 kjente tilfeller historisk, der pasientene har det som kalles diffuse hvite substanser. Påvirker de dypeste og største delene av hjernen, kan denne sykdommen forårsake psykomotorisk regresjon og progressive forsinkelser i utviklingen, med symptomer som kramper, øyeskade, spastisitet og bremsing av emosjonelle og fysiske reaksjoner. De fleste av oss kan anse oss selv som ekstremt heldige som ikke blir rammet av nevrologiske forstyrrelser, og denne listen over de sjeldneste hjernesykdommene belyser hvor avhengige vi er av at hjernen vår fungerer. Med et håpefullt blikk mot den fremtidige oppdagelsen av en kur, jobber forskere og leger utrettelig for å lindre og utrydde symptomene og årsakene til disse tilstandene, så det er viktig å støtte disse årsakene og øke bevisstheten. Disse sykdommene kan være sjeldne i den store ordningen, men for menneskene som bor sammen med dem, er de altfor vanlige.

Leave a Reply

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *