10 sällsynta hjärnsjukdomar i världen

Våra hjärnor styr allt vi gör, tänker och säger, som flyter vidare till hur vi presterar och hur vi känner, så det faktum att en av fem av oss kommer att har en viss grad av försämring under våra liv är skrämmande, för att inte tala om det osannolika hotet från de sällsynta hjärnsjukdomarna.

Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan skador på hjärnan och det neurologiska systemet orsaka kaos på våra ömtåliga kroppar. Oavsett om denna skada orsakas av sjukdom, skada eller infektion, finns det över 600 typer av neurologiska störningar och de sällsynta tillstånden kan vara fruktansvärt försvagande (eller värre). Läs vidare för att lära dig mer om de tio sällsynta hjärnsjukdomarna från hela världen och var tacksam för varje dag du vaknar utan dem.

Picks sjukdom

Också kallad Frontotemporal demens, Picks sjukdom är en sällsynt typ av demens som förekommer hos äldre vuxna, som påverkar hjärnans främre lobområden, vilket orsakar problem som beteende och tal problem som så småningom leder till döden. Till skillnad från Alzheimers är minnesförlust inte förknippat med Picks sjukdom, men det har förekommit fall där patienten har svårt att återkalla namn och / eller ord samt paranoia, vanföreställningar och brist på empati.

Mikrocefali

Orsakat av hjärnans underutveckling uppträder detta tillstånd vid födseln eller under de första åren av livet, vilket resulterar i en mindre huvudstorlek och onormala ansiktsdrag. Förhållandena kan inkludera dvärgism, kramper, dåliga motoriska funktioner, hindrat tal och nedsatt intellektuell kapacitet, vilket påverkar ungefär 1 per 6200 till 8500 födda runt om i världen.

En färsk rapport från CDC indikerar att förekomsten av Zika-virus gör mikrocefali 20 gånger mer benägna att förekomma.

Rett-syndrom

En extremt sällsynt neurologisk störning, Rett-syndrom drabbar vanligtvis uteslutande kvinnor och har symtom som inkluderar anfall, gråt och skrikande anfall, repetitiva handrörelser, brist på tal och rörlighet samt andra sensoriska och mag-tarmproblem. Detta tillstånd är inte en degenerativ sjukdom och förväxlas ofta med autism eller cerebral pares. Rett Syndrome förekommer i ungefär 1 av 10 000 födda.

International Rett Syndrome Foundation har en PSA som de spelar på TV och radio och har fått över 300 miljoner intryck, vilket hjälper dem att ansluta till fler familjer hantera Rett och öka medvetenheten.

Batten Disease

Denna sällsynta och terminala sjukdom är en ungdomsform av en neurodegenerativ sjukdom som börjar i barndomen, vilket orsakar problem med syn, inlärning, motorik och anfall, tillsammans med slipning av tänderna, hyperventilation och minskat fett och muskelmassa. Demens och för tidig död är de slutliga resultaten av Batten Disease, som orsakas av genetiska mutationer som påverkar cellernas förmåga att eliminera avfall.

Cantus syndrom

Denna sällsynta neurologiska sjukdom sägs vara som ett stavfel i generna, vilket resulterar i mutationer, med mindre än 50 fall av Cantus syndrom som har beskrivits i medicinsk litteratur. De viktigaste symptomen inkluderar överdriven hårväxt och distinkta, överdrivna ansiktsdrag som tjocka ögonbryn, med vissa patienter som uppvisar utvecklingsförseningar. Cantus syndrom är vanligtvis ärvt och kan diagnostiseras genom genetisk testning.

Bobble-head Doll Syndrome

Vanligtvis förekommande hos barn omkring 3 år är Bobble-head Doll Syndrome precis som det låter. Barnet kommer att börja böja huvudet och axlarna upprepade gånger, fram och tillbaka och / eller sida till sida, vanligtvis med 2-3 bobbar per sekund. Med endast 34 kända fall sedan 1966 är denna sjukdom mycket sällsynt och orsakas av svullnad och cystisk lesion i den tredje kammaren i hjärnan. Andra symtom inkluderar svårigheter att gå och förlora kontrollen över kroppsrörelser.

I ovanstående video nämner doktorn att det i sina årtionden av erfarenhet är första gången han stöter på denna sjukdom, och lyfter fram hur sällsynt det är verkligen är. Ett nytt ärende skrevs om så nyligen som 2018.

Kuru

Nära relaterad till galna ko sjukdom, Kuru inträffade mest bland en Nya Guinea stam som utövade kannibalism, på grund av deras rituella metoder som utfördes för att bevara de dödas andar. Till följd av en uppbyggnad av onormal hjärnvävnad orsakad av ett protein som kallas prions, orsakar denna sjukdom irreversibel skada som är 100% dödlig.

Ordet Kuru kommer från ett ord som betyder ”att skaka”, eftersom människor lider av denna sjukdom kommer att darras och skaka okontrollerbart. Även efter att medvetenheten sprids och kannibalism minskade tog det decennier att se den slutliga Kuru-döden, som rapporterades i slutet av 2000-talet. Inkubationstiden kan vara uppemot 50 år, så allt vi kan göra är att hoppas att denna sjukdom förblir i det förflutna.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Detta extremt r är degenerativ hjärnsjukdom kan uppstå spontant och kan antingen ärvs eller överföras genom kontakt med infekterad vävnad. Detta kan vara ett resultat av att äta förorenat kött eller infekterad vävnad via transplantation, med symtom som kan inkludera depression, ångest och minnesförlust, som ofta slutar med att komma i koma. Det finns ett fall per miljon per år runt om i världen.

En ärftlig predisposition för sjukdomen antas vara fallet 10% av tiden, men de andra 90% av tiden är det bara slumpmässigt och utan någon uppenbar anledning.

Gerstmann – Sträussler – Scheinker syndrom

Detta extremt sällsynt neurodegenerativ sjukdom kallas också GSS och är uteslutande ärftlig, upptäcks i endast ett fåtal familjer runt om i världen. Vanligtvis mellan 20 och 60 år är Gerstmann – Sträussler – Scheinkers syndrom ett progressivt tillstånd som inkluderar symtom som minnesförlust, synstörning, problem med tal, klumpighet, blindhet, dövhet och demens. Om du inte är medlem i en av de familjer som är känd för att vara sårbar kan du andas lättnad, men för medlemmar i dessa familjer måste det kännas som en skugga som alltid följer dem runt.

RPI-brist

RPI-brist är den sällsynta hjärnsjukdomen i världen, det finns bara 3 kända fall historiskt, där patienterna har vad som kallas diffusa avvikelser i vit substans. Denna sjukdom påverkar de djupaste och största delarna av hjärnan och kan orsaka psykomotorisk regression och progressiva utvecklingsförseningar med symtom som anfall, ögonskador, spasticitet och en avmattning av emotionella och fysiska reaktioner.

De flesta av oss kan betrakta oss själva som extremt lyckliga att inte drabbas av neurologiska störningar och den här listan över de sällsynta hjärnsjukdomarna belyser hur beroende vi är på att våra hjärnor fungerar korrekt. Med ett hoppfullt blick mot framtida upptäckt av ett botemedel arbetar forskare och läkare outtröttligt för att lindra och utrota symtomen och orsakerna till dessa tillstånd, så det är viktigt att stödja dessa orsaker och öka medvetenheten. Dessa sjukdomar kan vara sällsynta i det stora ordningen, men för människorna som bor med dem är de alltför vanliga.