10 sjældneste hjernesygdomme i verden

Vores hjerner styrer alt, hvad vi gør, tænker og siger, der flyder videre til, hvordan vi presterer, og hvordan vi har det, så det faktum, at en ud af fem af os vil har en vis grad af svækkelse gennem vores liv er skræmmende, for ikke at nævne den usandsynlige trussel fra de sjældneste hjernesygdomme.

Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan skade på hjernen og det neurologiske system skabe kaos på vores skrøbelige kroppe. Uanset om denne skade er forårsaget af sygdom, skade eller infektion, er der over 600 typer neurologiske lidelser, og de sjældneste tilstande kan være frygteligt svækkende (eller værre). Læs videre for at lære mere om de ti sjældneste hjernesygdomme fra hele verden, og vær taknemmelig for hver dag, du vågner op uden dem.

Picks sygdom

Også kaldet Frontotemporal demens, Picks sygdom er en sjælden type demens, der forekommer hos ældre voksne, der påvirker hjernens frontlobeområder, hvilket forårsager problemer som adfærdsmæssige og tale problemer, der til sidst fører til døden. I modsætning til Alzheimers er hukommelsestab ikke forbundet med Picks sygdom, men der har været tilfælde, hvor patienten har svært ved at huske navne og / eller ord såvel som paranoia, vrangforestillinger og manglende empati.

Mikrocefali

Forårsaget af underudvikling af hjernen, denne tilstand opstår ved fødslen eller i de første par leveår, hvilket resulterer i en mindre hovedstørrelse og unormale ansigtsegenskaber. Betingelserne kan omfatte dværgvækst, anfald, dårlige motoriske funktioner, forhindret tale og nedsat intellektuel kapacitet, der påvirker ca. 1 pr. 6200 til 8500 fødsler rundt om i verden.

En nylig rapport fra CDC indikerer, at Zika-virus gør mikrocefali 20 gange mere sandsynlig for at forekomme.

Rett syndrom

En ekstremt sjælden neurologisk lidelse, Rett syndrom påvirker normalt udelukkende kvinder og har symptomer, der inkluderer anfald, gråd og skrigende anfald, gentagne håndbevægelser, manglende tale og mobilitet samt andre sensoriske og gastrointestinale problemer. Denne tilstand optræder i barndommen og er ikke en degenerativ lidelse og forveksles ofte med autisme eller cerebral parese. Rett Syndrome forekommer hos ca. 1 ud af hver 10.000 fødsler.

International Rett Syndrome Foundation har en PSA, som de spiller på tv og radio, og den har modtaget over 300 millioner indtryk, som hjælper dem med at få forbindelse til flere familier beskæftiger sig med Rett og for at øge opmærksomheden.

Batten Disease

Denne sjældne og terminale sygdom er en ungdommelig form for en neurodegenerativ lidelse, der begynder i barndommen og forårsager problemer med syn, læring, motoriske færdigheder og krampeanfald sammen med tandslibning, hyperventilation og nedsat fedt og muskelmasse. Demens og for tidlig død er de endelige resultater af Batten Disease, som er forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker cellernes evne til at eliminere affald.

Cantu syndrom

Denne sjældne neurologiske sygdom siges at være som en stavefejl i generne, hvilket resulterer i mutationer, hvor mindre end 50 tilfælde af Cantu-syndrom er beskrevet i medicinsk litteratur. De vigtigste symptomer inkluderer overdreven hårvækst og karakteristiske, overdrevne ansigtsegenskaber som tykke øjenbryn, hvor nogle patienter udviser forsinkelser i udviklingen. Cantu-syndrom er normalt nedarvet og kan diagnosticeres ved genetisk test.

Bobble-head Doll Syndrome

Normalt forekommende hos børn omkring 3 år er Bobble-head Dolls Syndrome ligesom det lyder. Barnet begynder at vippe hovedet og skuldrene gentagne gange, frem og tilbage og / eller side til side, normalt med 2-3 bobber pr. Sekund. Med kun 34 kendte tilfælde siden 1966 er denne sygdom meget sjælden og skyldes hævelse og cystiske læsioner i 3. ventrikel i hjernen. Andre symptomer inkluderer vanskeligheder med at gå og tab af kontrol over kropslig bevægelse.

I ovenstående video nævner lægen, at det i hans årtier med erfaring er første gang, han støder på denne sygdom og fremhæver, hvor sjældent det er virkelig er. En ny sag blev skrevet om så sent som i 2018.

Kuru

Tæt relateret til gale ko-sygdomme forekom Kuru mest blandt en stamme i New Guinea, der praktiserede kannibalisme på grund af deres rituelle praksis, der blev udført for at bevare de dødes ånder. Som følge af en ophobning af unormalt hjernevæv forårsaget af et protein kaldet prioner forårsager denne sygdom uoprettelig skade, der er 100% dødelig.

Ordet Kuru kommer fra et ord, der betyder “at ryste”, fordi folk lider af denne sygdom ryster og ryster ukontrollabelt. Selv efter at bevidstheden spredte sig og kannibalisme faldt, tog det årtier at se den endelige Kuru-død, som blev rapporteret i slutningen af 2000’erne. Inkubationstiden kan være op til 50 år, så alt hvad vi kan gør er at håbe, at denne sygdom forbliver i fortiden.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Dette ekstremt r er degenerativ hjernesygdom kan forekomme spontant og kan enten nedarves eller overføres ved kontakt med inficeret væv. Dette kan være et resultat af at spise forurenet kød eller inficeret væv via transplantation med symptomer, der kan omfatte depression, angst og hukommelsestab, der ofte ender med at komme i koma. Der er et tilfælde pr. Million pr. År rundt omkring i verden.

En arvelig disposition for sygdommen menes at være tilfældet 10% af tiden, men de andre 90% af tiden er det bare tilfældigt og uden nogen åbenbar grund.

Gerstmann – Sträussler – Scheinker syndrom

Dette ekstremt sjælden neurodegenerativ sygdom kaldes også GSS og er udelukkende arvet, opdaget i kun få familier rundt om i verden. Normalt forekommer i alderen 20 til 60 år, Gerstmann – Sträussler – Scheinker syndrom er en progressiv tilstand, der inkluderer symptomer som hukommelsestab, synsforstyrrelser, problemer med tale, klodsethed, blindhed, døvhed og demens. Hvis du ikke er medlem af en af de familier, der vides at være sårbar, kan du trække vejret let, men for medlemmer af disse familier skal det føles som en skygge, der altid følger dem rundt.

RPI-mangel

RPI-mangel er den sjældneste hjernesygdom i verden, der er kun 3 kendte tilfælde historisk, hvor patienterne har det, der kaldes diffuse abnormiteter i det hvide stof. Påvirker de dybeste og største dele af hjernen, denne sygdom kan forårsage psykomotorisk regression og progressiv udviklingsforsinkelse med symptomer som krampeanfald, øjenskader, spasticitet og en aftagende følelsesmæssig og fysisk reaktion.

De fleste af os kan betragte os selv som ekstremt heldige for ikke at blive ramt af neurologiske lidelser, og denne liste over de sjældneste hjernesygdomme kaster lys over, hvor afhængige vi er af, at vores hjerner fungerer korrekt. Med et håbefuldt blik mod den fremtidige opdagelse af en kur arbejder forskere og læger utrætteligt for at lindre og udrydde symptomerne og årsagerne til disse tilstande, så det er vigtigt at støtte disse årsager og øge bevidstheden. Disse sygdomme kan være sjældne i den store ordning, men for de mennesker, der lever sammen med dem, er de alt for almindelige.