10 legritkább agyi betegség a világon

Az agyunk irányít mindent, amit csinálunk, gondolunk és mondunk, ami arra irányul, hogy hogyan teljesítünk és hogyan érezzük magunkat, tehát az a tény, hogy minden ötödik életkorunkban valamilyen mértékű károsodottsága ijesztő, nem beszélve a legritkább agybetegségek valószínűtlen veszélyéről.

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet szerint az agy és az idegrendszer károsodása rombolni törékeny testünket. Függetlenül attól, hogy ezt a kárt betegség, sérülés vagy fertőzés okozza-e, több mint 600 típusú neurológiai rendellenesség létezik, és a legritkább állapotok iszonyatosan meggyengítőek (vagy rosszabbak) lehetnek. Olvasson tovább, és tudjon meg többet a tíz legritkább agybetegségről a világ minden tájáról, és legyen hálás minden egyes napért, amely nélkül ébred fel.

Pick-kór

Ki fedezte fel ?: Arnold Pick

Milyen évet fedeztek fel? : 1892

Tudatosság: A Frontotemporális Degeneráció Egyesülete – tudatossági hét szeptember 23. és szeptember 30. között.

Kezelés / kúra: A tüneti terápián kívül nincs ismert kúra vagy kezelés

kép jóváírás: Mihail Kalinin – Saját munka, CC BY-SA 3.0

Frontotemporális demenciának is nevezik, a Pick-kór ritka típusú demencia, amely idősebb felnőtteknél fordul elő, és az agy homloklebenyének területeit érinti, ami olyan problémákat okoz, mint a viselkedés és a beszéd problémák, amelyek végül halálhoz vezetnek. Az Alzheimer-kórral ellentétben a memóriavesztés nem jár Pick-kóros betegséggel, azonban vannak olyan esetek, amikor a betegnek nehézségei vannak a nevek és / vagy szavak felidézésével, valamint paranoiával, téveszmékkel és az empátia hiányával.

Mikrocefália

Ki fedezte fel ?: Nemzetközi kutatócsoport

Milyen évet fedeztek fel? : 2002

Tudatosság: Szeptember 30-a a mikrokefália tudatosság napja

Kezelés / kúra: A terápia hasznos lehet, de nincs ismert kezelés vagy gyógymód

kép jóváírás: cdc.gov

Az agy fejletlensége miatt ez az állapot születéskor vagy az élet első néhány évében jelentkezik, ami kisebb fejméretet és rendellenes arcvonásokat eredményez. Az állapotok között szerepelhet törpélet, rohamok, gyenge motoros funkciók, akadályozott beszéd és káros intellektuális képesség, amelyek világszerte 6200-8500 születésből körülbelül 1-et érintenek.

A CDC nemrégiben készített jelentése szerint a A Zika vírus miatt a mikrokefália 20-szor nagyobb eséllyel fordul elő.

Rett-szindróma

Ki fedezte fel ?: Ruthie Amir

Milyen évet fedeztek fel? : 1999

Tudatosság: A Nemzetközi Rett Szindróma Alapítványnak tudatossági hete van októberben.

Kezelés / kúra: Nincs ismert gyógymód, de a kezelés tüneti.

képhitel: NZORD

Rendkívüli ritka neurológiai rendellenesség, a Rett-szindróma általában kizárólag a nőstényeket érinti, és olyan tünetei vannak, mint görcsrohamok, síró és sikító rohamok, ismétlődő kézmozdulatok, a beszéd és a mobilitás hiánya, valamint egyéb érzékszervi és gyomor-bélrendszeri problémák. A csecsemőkorban jelentkező állapot nem degeneratív rendellenesség, és gyakran összekeverik az autizmussal vagy az agyi bénulással. A Rett-szindróma minden 10 000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő.

A Nemzetközi Rett-szindróma Alapítványnak van egy PSA-ja, amelyet a tévében és a rádióban játszanak, és több mint 300 millió megjelenítést kapott, ami segít nekik több családhoz kapcsolódni. foglalkozik Rett-szel, és fokozza a tudatosságot.

Batten-betegség

Ki fedezte fel?: Frederick Batten

Milyen évet fedeztek fel? : 1903

Tudatosság: A Batten Betegségtámogató és Kutató Egyesületnek tudatossági napja van június 9-én.

Kezelés / kúra: Nincs ismert kezelés, de az enzimterápia lassú vagy leállt tünetek

kép a következőn keresztül: medicalxpress

Ez a ritka és végzetes betegség egy gyermekkorban kezdődő neurodegeneratív rendellenesség fiatalkori formája, amely látást, tanulást, motoros készségeket és görcsrohamokat okoz, valamint fogcsikorgatást, hiperventilációt és csökkent zsírtartalmat. és az izomtömeg. A demencia és az idő előtti halál a Batten-kór végeredménye, amelyet genetikai mutációk okoznak, amelyek befolyásolják a sejtek képesek a hulladék megszüntetését.

Cantu-szindróma

Ki fedezte fel ?: Dr. JM Cantu

Milyen évet fedeztek fel?: 1982

Tudatosság: Cantu-szindróma szervezete

Kezelés / kúra: Nincs ismert gyógymód, de a kezelés tüneti

kép jóváírás: ghr.nlm.nih.gov

Ez a ritka neurológiai betegség állítólag olyan helyesírási hiba a génekben, amely mutációkat eredményez, és kevesebb mint 50 Cantu-szindróma esetet írtak le az orvosi szakirodalomban. A fő tünetek közé tartozik a túlzott szőrnövekedés és a jellegzetes, eltúlzott arcvonások, például a vastag szemöldök, egyes betegeknél a fejlődés késése mutatkozik. A Cantu-szindróma általában öröklődik, és genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálható.

Bobble-head Doll-szindróma

Ki fedezte fel ?: Dr John W. Benton és munkatársai

Milyen évet fedeztek fel? : 1966

Tudatosság: Nincs ismert szervezet vagy tudatosság napja

Kezelés / Gyógymód: Az elváltozás eltávolítása teljes gyógyulást eredményezhet

Általában előfordul 3 év körüli gyermekeknél a Bobble-head Doll szindróma éppen olyan, mint amilyennek hangzik. A gyermek elkezdi a fejét és a vállát ismételten billegni, előre-hátra és / vagy oldalról oldalra, általában másodpercenként 2-3 robogással. 1966 óta csak 34 ismert esete van, ez a betegség nagyon ritka, és az agy 3. kamrájának duzzanata és cisztás elváltozásai okozzák. További tünetek közé tartozik a járási nehézségek és a testi mozgás kontrolljának elvesztése.

A fenti videóban az orvos megemlíti, hogy több évtizedes tapasztalata során először találkozik ezzel a betegséggel, kiemelve, hogy milyen ritka ez valóban. Új esetről írtak még 2018-ban.

Kuru

Ki fedezte fel ?: Daniel Carleton Gajdusek

Milyen évet fedeztek fel? : 1957

Tudatosság: Nincs ismert tudatosságcsoport

Kezelés / Gyógymód: Nincs, csak a kannibalizmus elkövetésének megszüntetése

képhitel: D. Carleton Gajdusek a ResearchGate.net-en keresztül

Közelről az őrült tehén betegségével összefüggésben a Kuru főleg egy új-guineai törzsnél fordult elő, akik a kannibalizmust gyakorolták, rituális gyakorlataik miatt, amelyeket a halottak szellemének megőrzése érdekében hajtottak végre. A prionoknak nevezett fehérje által okozott rendellenes agyszövet felhalmozódása következtében ez a betegség visszafordíthatatlan, 100% -ban halálos kárt okoz.

A Kuru szó egy „rázni” szóból származik, mert az emberek ennek a betegségnek a szenvedése remegni fog és megrázkódhatatlanul. A tudatosság elterjedése és a kannibalizmus csökkenése után is évtizedekig tartott a végső Kuru-halál, amelyről a 2000-es évek végén számoltak be. Az inkubációs periódus 50 év feletti lehet, tehát minden, amit tehetünk remélem, hogy ez a betegség a múltban marad.

Creutzfeldt-Jakob-betegség

Ki fedezte fel ?: Hans Gerhard Creutzfeldt

Milyen évet fedeztek fel?: 1920

Tudatosság: Creutzfeldt-Jakob Betegség Alapítvány, Inc. – november 12.

Kezelés / kúra: A támogató és tüneti terápia segíthet

kép jóváírás: nejm.org

Ez a rendkívül r degeneratív agyi rendellenesség spontán előfordulhat, és öröklődhet vagy fertőzött szövetekkel érintkezve továbbadható. Ennek oka lehet a szennyezett hús vagy fertőzött szövet transzplantáció útján történő elfogyasztása, amelynek tünetei lehetnek depresszió, szorongás és memóriavesztés, amelyek gyakran kómába eséssel zárulnak le. Évente egymillió eset fordul elő a világon.

Úgy gondolják, hogy a betegség örökletes hajlamát az esetek 10% -ában, a másik 90% -ában azonban csak véletlenszerű és nyilvánvaló ok nélkül.

Gerstmann – Sträussler – Scheinker-szindróma

Ki fedezte fel ?: Josef Gerstmann, Ernst Sträussler és Ilya Scheinker

Milyen évet fedeztek fel? : 1936

Tudatosság: A CJD Alapítvány segít felhívni a figyelmet a Prion-betegségekre.

Kezelés / kúra: A tüneteken kívül nincs más kezelés vagy kúra

kép jóváírás: movementdisorders.org

Ez rendkívül a ritka neurodegeneratív betegségeket GSS-nek is nevezik, és kizárólag öröklődik, csak a világ néhány családjában fedezték fel. A Gerstmann – Sträussler – Scheinker-szindróma általában 20–60 éves korban fordul elő progresszív állapotban, amely olyan tüneteket foglal magában, mint a memóriavesztés, a látászavar, a beszédproblémák, esetlenség, vakság, süketség és demencia. Ha nem tagja annak a családnak, amelyről ismert, hogy sebezhető, akkor fellélegezhet, de e családok tagjai számára olyan árnyéknak kell lennie, amely mindig követi őket.

RPI-hiány

Ki fedezte fel ?: Dr. Van der Knaap és munkatársai

Milyen év felfedezték? : 1999

Tudatosság: Nincs ismert tudatosság napja vagy szervezete.

Kezelés / kúra: Nincs ismert kezelés vagy gyógymód

A ribóz-5-foszfát-izomeráz enzim szerkezeti diagramja, Zhang és munkatársai.

Az RPI-hiány a legritkább agybetegség a világon, történelmileg csak 3 eset ismert, ahol a betegek diffúz fehéranyag-rendellenességekkel küzdenek. Az agy legmélyebb és legnagyobb részét érintve ez a betegség pszichomotoros regressziót és progresszív fejlődési késéseket okozhat, olyan tünetekkel, mint görcsrohamok, szemkárosodás, görcsösség és lelassulási érzelmi és fizikai reakciók. Legtöbben rendkívül szerencsésnek mondhatjuk magunkat, hogy nem szenvednek idegrendszeri rendellenességektől, és ez a legritkább agyi betegségek felsorolása rávilágít arra, hogy mennyire támaszkodunk agyunk megfelelő működésére. A gyógymód jövőbeni felfedezésével kapcsolatos reménykedő szemmel a tudósok és az orvosok fáradhatatlanul dolgoznak ezen állapotok tüneteinek és okainak enyhítésén és felszámolásán, ezért fontos támogatni ezeket az okokat és felhívni a figyelmet. Ez a betegség ritka lehet a dolgok nagy sémájában, de a velük élő emberek számára túlságosan gyakoriak.

Leave a Reply

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük