10 malattie cerebrali più rare al mondo

Il nostro cervello controlla tutto ciò che facciamo, pensiamo e diciamo, che scorre su come ci comportiamo e come ci sentiamo, quindi il fatto che uno su cinque di noi lo farà avere un certo livello di menomazione per tutta la vita è scoraggiante, per non parlare dell’improbabile minaccia derivante dalle malattie cerebrali più rare.

Secondo l’Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, i danni al cervello e al sistema neurologico possono devastare i nostri fragili corpi. Indipendentemente dal fatto che questo danno sia causato da malattie, lesioni o infezioni, esistono oltre 600 tipi di disturbi neurologici e le condizioni più rare possono essere terribilmente debilitanti (o peggiori). Continua a leggere per saperne di più sulle dieci malattie cerebrali più rare del mondo e sii grato per ogni giorno in cui ti svegli senza di loro.

Malattia di Pick

Chiamata anche demenza frontotemporale, la malattia di Pick è un raro tipo di demenza che si verifica negli anziani, che colpisce le aree del lobo frontale del cervello, che causa problemi come comportamentali e di linguaggio problemi, che alla fine portano alla morte. A differenza dell’Alzheimer, la perdita di memoria non è associata alla malattia di Pick, tuttavia, ci sono stati casi in cui il paziente ha difficoltà a ricordare nomi e / o parole, nonché paranoia, delusioni e mancanza di empatia.

Microcefalia

Causata dal sottosviluppo del cervello, questa condizione si verifica alla nascita o nei primi anni di vita, determinando una dimensione della testa più piccola e caratteristiche facciali anormali. Le condizioni possono includere nanismo, convulsioni, funzioni motorie inadeguate, disturbi del linguaggio e capacità intellettiva compromessa, che colpiscono circa 1 su 6200-8500 nascite in tutto il mondo.

Un recente rapporto del CDC indica che la presenza del Il virus Zika rende la microcefalia 20 volte più probabile.

Sindrome di Rett

Un estremamente raro disturbo neurologico, la sindrome di Rett di solito colpisce esclusivamente le donne e presenta sintomi che includono convulsioni, crisi di pianto e urla, movimenti ripetitivi della mano, mancanza di parola e mobilità, nonché altri problemi sensoriali e gastrointestinali. Apparendo nell’infanzia, questa condizione non è una malattia degenerativa ed è spesso confusa con l’autismo o la paralisi cerebrale. La sindrome di Rett si verifica in circa 1 su 10.000 nascite.

La International Rett Syndrome Foundation ha un annuncio di servizio pubblico che trasmette in TV e radio e ha ricevuto oltre 300 milioni di impressioni, che li aiuta a connettersi a più famiglie trattare con Rett e per aumentare la consapevolezza.

Batten Disease

Questa malattia rara e terminale è una forma giovanile di un disturbo neurodegenerativo che inizia nell’infanzia, causando problemi di vista, apprendimento, capacità motorie e convulsioni, insieme a digrignamento dei denti, iperventilazione e diminuzione del grasso e massa muscolare. La demenza e la morte prematura sono i risultati finali della malattia di Batten, che è causata da mutazioni genetiche che influenzano la capacità delle cellule di eliminare i rifiuti.

Sindrome di Cantu

Questa rara malattia neurologica si dice che sia come un errore di ortografia nei geni, con conseguente mutazioni, con meno di 50 casi di sindrome di Cantu descritti nella letteratura medica. I sintomi principali includono l’eccessiva crescita dei peli e caratteristiche facciali distintive ed esagerate come le sopracciglia folte, con alcuni pazienti che mostrano ritardi nello sviluppo. La sindrome di Cantu è di solito ereditaria e può essere diagnosticata mediante test genetici.

Sindrome da bambola con la testa molle

Di solito si verifica nei bambini intorno ai 3 anni, la sindrome del bambolotto è proprio come sembra. Il bambino inizierà a muovere ripetutamente la testa e le spalle, avanti e indietro e / o da un lato all’altro, di solito con 2-3 movimenti al secondo. Con solo 34 casi noti dal 1966, questa malattia è molto rara ed è causata da gonfiore e lesioni cistiche nel 3 ° ventricolo del cervello. Altri sintomi includono difficoltà a camminare e perdita di controllo dei movimenti corporei.

Nel video sopra, il Dottore menziona che nei suoi decenni di esperienza, questa è la prima volta che incontra questa malattia, evidenziando quanto sia rara davvero è. Un nuovo caso è stato scritto di recente, nel 2018.

Kuru

Strettamente correlato alla malattia della mucca pazza, Kuru si è verificato principalmente tra una tribù della Nuova Guinea che praticava il cannibalismo, a causa delle loro pratiche rituali che venivano eseguite per preservare gli spiriti dei morti. Derivante da un accumulo di tessuto cerebrale anormale causato da una proteina chiamata prioni, questa malattia provoca danni irreversibili che sono letali al 100%.

La parola Kuru deriva da una parola che significa “tremare”, perché le persone soffrendo di questa malattia tremerà e tremerà in modo incontrollabile. Anche dopo che la consapevolezza si è diffusa e il cannibalismo è diminuito, ci sono voluti decenni per vedere la morte finale di Kuru, che è stata segnalata alla fine degli anni 2000. Il periodo di incubazione può essere superiore a 50 anni, quindi tutto ciò che possiamo si spera che questa malattia rimanga nel passato.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Questo estremamente r sono disturbi cerebrali degenerativi possono verificarsi spontaneamente e possono essere ereditati o trasmessi per contatto con tessuti infetti. Questo può essere il risultato del consumo di carne contaminata o tessuto infetto tramite trapianto, con sintomi che possono includere depressione, ansia e perdita di memoria, che spesso terminano con una caduta in coma. C’è un caso su milione all’anno in tutto il mondo.

Si ritiene che una predisposizione ereditaria alla malattia si verifichi il 10% delle volte, tuttavia il restante 90% delle volte, è solo casuale e senza una ragione apparente.

Sindrome di Gerstmann – Sträussler – Scheinker

Questo estremamente malattia neurodegenerativa rara è anche chiamata GSS ed è ereditata esclusivamente, scoperta solo in poche famiglie in tutto il mondo. Di solito si manifesta tra i 20 ei 60 anni, la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una condizione progressiva che include sintomi come perdita di memoria, disturbi visivi, problemi con la parola, goffaggine, cecità, sordità e demenza. Se non sei un membro di una delle famiglie che è nota per essere vulnerabile, puoi tirare un sospiro di sollievo, tuttavia per i membri di quelle famiglie deve sembrare un’ombra che li segue sempre.

Carenza di RPI

La carenza di RPI è la malattia cerebrale più rara al mondo, storicamente ci sono solo 3 casi noti, in cui i pazienti presentano quelle che vengono chiamate anomalie diffuse della sostanza bianca. Questa malattia, che colpisce le parti più profonde e più grandi del cervello, può causare regressione psicomotoria e progressivi ritardi dello sviluppo, con sintomi come convulsioni, danni agli occhi, spasticità e rallentamento delle reazioni emotive e fisiche.

La maggior parte di noi può considerarsi estremamente fortunata a non essere affetta da disturbi neurologici e questo elenco delle malattie cerebrali più rare fa luce su quanto siamo dipendenti dal corretto funzionamento del nostro cervello. Con un occhio fiducioso verso la futura scoperta di una cura, scienziati e medici lavorano instancabilmente per alleviare ed eliminare i sintomi e le cause di queste condizioni, quindi è importante sostenere queste cause e sensibilizzare. Queste malattie possono essere rare nel grande schema delle cose, ma per le persone che vivono con esse sono troppo comuni.