軟骨無形成症はどのように診断されますか？
軟骨無形成症は、胎児の超音波によって出生前に、または完全な病歴と身体検査によって出生後に診断できます。軟骨無形成症の子供を産むリスクが高い親の胎児の超音波所見を確認するために、出生前にDNA検査を利用できます。
軟骨無形成症の治療オプションは何ですか？
現在、ほとんどの場合、予期しない新しい突然変異が原因であるため、軟骨無形成症を予防する方法はありません。医師は成長ホルモンで子供を治療するかもしれませんが、これは軟骨無形成症の子供の身長に大きな影響を与えません。非常に特殊なケースでは、脚を伸ばす手術が検討される場合があります。
特に背中の骨の異常をチェックすることは、非常に重要です。これらの問題は、呼吸困難や下肢の痛みを引き起こす可能性があります。後弯症または「後弯症」は、子供が歩き始めたときにそれ自体が矯正されない場合は、手術によって矯正する必要があるかもしれません。脚の曲がりを助ける別の手術があります。
一部の子供は耳の感染症を患っている可能性があります。これらは、難聴を防ぐためにできるだけ早く治療する必要があります。歯科矯正医が歯科の問題に対処する必要があるかもしれません。