연골 무형성증은 어떻게 진단됩니까?
연골 무형성증은 출생 전 태아 초음파로 진단하거나 출생 후에 완전한 병력 및 신체 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 연골 무형성증이있는 아이를 가질 위험이 높은 부모의 태아 초음파 결과를 확인하기 위해 출생 전 DNA 검사를 이용할 수 있습니다.
연골 무형성증에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?
현재 대부분의 경우 예상치 못한 새로운 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 연골 무형성증을 예방할 방법이 없습니다. 의사는 성장 호르몬으로 일부 어린이를 치료할 수 있지만 연골 무형성증이있는 어린이의 키에는 큰 영향을주지 않습니다. 매우 특정한 경우에는 다리를 늘리는 수술이 고려 될 수 있습니다.
특히 등의 뼈 이상을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 이러한 문제는 호흡 곤란과 다리 통증을 유발할 수 있습니다. 후만증 또는 “육각”은 아이가 걷기 시작할 때 저절로 교정되지 않으면 수술을 통해 교정해야 할 수도 있습니다. 다리를 굽히는 데 도움이되는 또 다른 수술이 있습니다.
일부 어린이는 귀에 감염 될 수 있습니다. 청력 손실을 방지하기 위해 가능한 한 빨리 치료해야합니다. 치과 문제는 치열 교정 의사가 해결해야 할 수도 있습니다.