Hur diagnostiseras akondroplasi?
Achondroplasi kan diagnostiseras före födseln genom fostrets ultraljud eller efter födseln genom fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning. DNA-testning är tillgängligt före födseln för att bekräfta fostrets ultraljudsresultat för föräldrar som har ökad risk för att få ett barn med achondroplasi.
Vilka är behandlingsalternativen för achondroplasi? är inget sätt att förhindra achondroplasi, eftersom de flesta fall beror på oväntade nya mutationer. Läkare kan behandla vissa barn med tillväxthormon, men detta påverkar inte signifikant barnets höjd med achondroplasi. I vissa mycket specifika fall kan kirurgi för att förlänga ben övervägas.
Det är mycket viktigt att kontrollera om benavvikelser, särskilt i ryggen. Dessa problem kan orsaka andningssvårigheter och benvärk. Kyphosis eller ”hunchback” kan behöva korrigeras genom operation om det inte korrigerar sig själv när ditt barn börjar gå. Det finns en annan operation för att böja benen.
Vissa barn kan ha öroninfektioner. Dessa bör behandlas så snart som möjligt för att förhindra hörselnedsättning. Tandproblem kan behöva åtgärdas av en tandreglering.