Hvordan diagnosticeres achondroplasi?
Achondroplasi kan diagnosticeres inden fødslen ved fostrets ultralyd eller efter fødslen ved komplet medicinsk historie og fysisk undersøgelse. DNA-test er tilgængelig før fødslen for at bekræfte fostrets ultralydsresultater for forældre, der har øget risiko for at få et barn med achondroplasi.
Hvad er behandlingsmulighederne for achondroplasi?
I øjeblikket er der er ingen måde at forhindre achondroplasi på, da de fleste tilfælde skyldes uventede nye mutationer. Læger kan behandle nogle børn med væksthormon, men dette påvirker ikke signifikant barnets højde med achondroplasi. I nogle meget specifikke tilfælde kan operationer for at forlænge benene overvejes.
Det er meget vigtigt at kontrollere for knogleabnormiteter, især i ryggen. Disse problemer kan forårsage åndedrætsbesvær og smerter i benene. Kyphosis eller “hunch-back” skal muligvis rettes gennem operation, hvis det ikke korrigerer sig selv, når dit barn begynder at gå. Der er en anden operation for at hjælpe med at bøje benene.
Nogle børn kan have øreinfektioner. Disse skal behandles så hurtigt som muligt for at forhindre høretab. Tandproblemer skal muligvis løses af en tandregulering.