Come viene diagnosticata l’acondroplasia?
L’acondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia fetale o dopo la nascita mediante anamnesi medica completa ed esame obiettivo. Il test del DNA è disponibile prima della nascita per confermare i risultati dell’ecografia fetale per i genitori che sono a maggior rischio di avere un figlio con acondroplasia.
Quali sono le opzioni di trattamento per l’acondroplasia?
Attualmente, ci non è un modo per prevenire l’acondroplasia, poiché la maggior parte dei casi deriva da nuove mutazioni inaspettate. I medici possono trattare alcuni bambini con l’ormone della crescita, ma ciò non influisce in modo significativo sull’altezza del bambino con acondroplasia. In alcuni casi molto specifici, possono essere presi in considerazione interventi chirurgici per allungare le gambe.
È molto importante verificare la presenza di anomalie ossee, soprattutto nella parte posteriore. Questi problemi possono causare difficoltà respiratorie e dolore alle gambe. La cifosi o “gobba” potrebbe dover essere corretta chirurgicamente se non si risolve da solo quando il bambino inizia a camminare. C’è un altro intervento chirurgico per aiutare l’inchino delle gambe.
Alcuni bambini possono avere infezioni alle orecchie. Questi dovrebbero essere trattati il prima possibile per prevenire la perdita dell’udito. I problemi dentali potrebbero dover essere affrontati da un ortodontista.