Comment diagnostique-t-on l’achondroplasie?
L’achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie fœtale ou après la naissance par des antécédents médicaux complets et un examen physique. Des tests ADN sont disponibles avant la naissance pour confirmer les résultats de l’échographie fœtale chez les parents qui courent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’achondroplasie.
Quelles sont les options de traitement pour l’achondroplasie?
Actuellement, il existe n’est aucun moyen de prévenir l’achondroplasie, car la plupart des cas résultent de nouvelles mutations inattendues. Les médecins peuvent traiter certains enfants avec de l’hormone de croissance, mais cela n’affecte pas de manière significative la taille de l’enfant atteint d’achondroplasie. Dans certains cas très spécifiques, des chirurgies pour allonger les jambes peuvent être envisagées.
Il est très important de vérifier les anomalies osseuses, en particulier dans le dos. Ces problèmes peuvent entraîner des difficultés respiratoires et des douleurs aux jambes. La cyphose ou «bossu» peut devoir être corrigée par chirurgie si elle ne se corrige pas d’elle-même lorsque votre enfant commence à marcher. Il existe une autre intervention chirurgicale pour aider à courber les jambes.
Certains enfants peuvent avoir des otites. Ceux-ci doivent être traités dès que possible pour éviter une perte auditive. Les problèmes dentaires peuvent devoir être traités par un orthodontiste.