Kuinka achondroplasia diagnosoidaan?
Achondroplasia voidaan diagnosoida ennen syntymää sikiön ultraäänellä tai syntymän jälkeen täydellisen sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen avulla. DNA-testaus on saatavilla ennen syntymää vahvistamaan sikiön ultraäänitutkimukset vanhemmille, joilla on suurempi riski saada lapsi, jolla on achondroplasia.
Mitkä ovat achondroplasian hoitovaihtoehdot?
Tällä hetkellä ei ole tapa estää achondroplasiaa, koska useimmat tapaukset johtuvat odottamattomista uusista mutaatioista. Lääkärit saattavat hoitaa joitain lapsia kasvuhormonilla, mutta tämä ei vaikuta merkittävästi achondroplasiaa sairastavan lapsen pituuteen. Joissakin hyvin erityisissä tapauksissa voidaan harkita leikkauksia jalkojen pidentämiseksi.
On erittäin tärkeää tarkistaa luiden poikkeavuudet, etenkin takana. Nämä ongelmat voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja jalkakipuja. Kyfoosi tai ”selkä” voidaan joutua korjaamaan leikkauksella, jos se ei korjaa itseään, kun lapsesi alkaa kävellä. Jalkojen kumartumista on toinen leikkaus.
Joillakin lapsilla voi olla korvatulehdus. Nämä on hoidettava mahdollisimman pian kuulon heikkenemisen estämiseksi. Oikomishoidon on ehkä käsiteltävä hammasongelmia.