Hogyan diagnosztizálják az achondroplasia-t?
Az Achondroplasia diagnosztizálható születés előtt magzati ultrahanggal, vagy születés után teljes kórtörténet és fizikális vizsgálat alapján. A születés előtt DNS-vizsgálat áll rendelkezésre a magzati ultrahang-eredmények megerősítésére azoknak a szülőknek, akiknek fokozott a kockázata annak, hogy achondroplasiás gyermekük születik.
Melyek az achondroplasia kezelési lehetőségei?
Jelenleg ott vannak nem képes megakadályozni az achondroplasiát, mivel a legtöbb esetben váratlan új mutációk következnek be. Az orvosok némelyik gyermeket növekedési hormonral kezelhetik, de ez nem befolyásolja jelentősen az achondroplasiában szenvedő gyermek magasságát. Néhány nagyon specifikus esetben a lábak meghosszabbítására irányuló műtétek fontolóra vehetők.
Nagyon fontos ellenőrizni a csont rendellenességeit, különösen a hátsó részen. Ezek a problémák légzési nehézségeket és lábfájdalmakat okozhatnak. Előfordulhat, hogy a kyphosist vagy a “púpos hátat” műtét útján kell korrigálni, ha ez nem javítja ki magát, amikor gyermeke járni kezd. Van még egy műtét, amely elősegíti a lábak meghajlását.
Néhány gyermeknek fülfertőzése lehet. Ezeket a lehető leghamarabb kezelni kell a halláskárosodás megelőzése érdekében. Előfordulhat, hogy a fogászati problémákat egy fogszabályzónak kell megoldania.