Hvordan diagnostiseres akondroplasi?
Achondroplasi kan diagnostiseres før fødselen ved fosterets ultralyd eller etter fødselen ved full medisinsk historie og fysisk undersøkelse. DNA-testing er tilgjengelig før fødselen for å bekrefte fostrets ultralydfunn for foreldre som har økt risiko for å få et barn med achondroplasi.
Hva er behandlingsmulighetene for achondroplasi?
For tiden er det er ingen måte å forhindre achondroplasi, siden de fleste tilfeller skyldes uventede nye mutasjoner. Leger kan behandle noen barn med veksthormon, men dette påvirker ikke høyden på barnet med achondroplasi signifikant. I noen veldig spesifikke tilfeller kan operasjoner for å forlenge ben vurderes.
Det er veldig viktig å sjekke for beinavvik, spesielt i ryggen. Disse problemene kan forårsake pustevansker og smerter i beinet. Kyphosis eller «hunch-back» må kanskje korrigeres gjennom kirurgi hvis det ikke korrigerer seg selv når barnet ditt begynner å gå. Det er en annen operasjon som hjelper deg med å bøye bena.
Noen barn kan ha øreinfeksjoner. Disse bør behandles så snart som mulig for å forhindre hørselstap. Tannproblemer kan være behov for å få tak i en kjeveortoped.