Jak rozpoznaje się achondroplazję?
Achondroplazję można rozpoznać przed urodzeniem za pomocą USG płodu lub po urodzeniu na podstawie pełnego wywiadu medycznego i badania fizykalnego. Test DNA jest dostępny przed porodem, aby potwierdzić wyniki USG płodu u rodziców, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją.
Jakie są opcje leczenia achondroplazji?
Obecnie istnieje nie jest sposobem zapobiegania achondroplazji, ponieważ większość przypadków jest wynikiem nieoczekiwanych nowych mutacji. Lekarze mogą leczyć niektóre dzieci hormonem wzrostu, ale nie wpływa to znacząco na wzrost dziecka z achondroplazją. W niektórych bardzo szczególnych przypadkach można rozważyć operację wydłużenia nóg.
Bardzo ważne jest, aby sprawdzić nieprawidłowości kości, zwłaszcza pleców. Te problemy mogą powodować trudności w oddychaniu i ból nóg. Kifoza lub „garbienie do tyłu” może wymagać korekcji chirurgicznej, jeśli nie ustępuje samoistnie, gdy dziecko zaczyna chodzić. Jest jeszcze jedna operacja pomagająca w zginaniu nóg.
Niektóre dzieci mogą mieć infekcje ucha. Należy je jak najszybciej leczyć, aby zapobiec utracie słuchu. Może zajść potrzeba rozwiązania problemów stomatologicznych przez ortodontę.